Collection biologique de cellules rénales (CRHiPS)
5 décembre 2017 mis à jour par: University Hospital, Angers
Collection biologique de cellules rénales pour l'étude fonctionnelle du transporteur ABCC6 sur des hépatocytes et des cellules rénales dérivés d'iPS
Notre objectif est d'obtenir des cellules souches pluripotentes humaines induites à partir d'échantillons d'urine de patients PXE pour d'autres études protéomiques et métabolomiques et le dépistage de traitements.
Aperçu de l'étude
Statut
Inconnue
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie génétique multisystémique avec atteinte cutanée, ophtalmologique et cardiovasculaire.
Le PXE est associé à des mutations du gène ABCC6 codant pour la protéine transporteur membranaire ABCC6. Ce transporteur est normalement exprimé dans les hépatocytes et les cellules épithéliales des tubules contournés proximaux rénaux.
Ainsi, le PXE pourrait être considéré comme une maladie métabolique d'origine hépatique et rénale, avec des implications/conséquences cliniques et biologiques pour des organes distants.
La substance transportée par la protéine ABCC6 étant encore inconnue, le traitement étiologique au PXE n'existe pas encore. Cependant, le déficit en ABCC6 est associé à un faible taux sanguin de PPi (pyrophosphate), qui est un inhibiteur naturel du dépôt de phosphate de calcium.
L'objectif du projet est d'obtenir les cellules rénales dérivées de patients PXE pour leur utilisation ultérieure dans des études protéomiques et métabolomiques, ainsi que pour le criblage de modalités de traitement visant à corriger le déficit fonctionnel ABCC6.
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Anticipé)
10
Phase
- N'est pas applicable
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
La description
Critère d'intégration:
- Patient avec PXE diagnostiqué sur des critères cliniques et histologiques, selon les directives en vigueur
- Patient de plus de 18 ans
- Patient informé, ayant compris le but et les moyens de l'étude et signé le consentement de participation
- Patient affilié à la sécurité sociale française
Critère d'exclusion:
- Femme enceinte ou allaitante PXE
- Patient sous tutelle, privé de liberté par décision judiciaire ou administrative, hospitalisé sans consentement ou admis dans un établissement sanitaire ou social à des fins autres que la recherche
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Science basique
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
|
Expérimental: Patients PXE
prélèvement d'urine et culture de cellules rénales
|
3 collectes d'urine pendant 24 heures
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Collecte d'urine
Délai: 24 heures
|
Trois échantillons d'urine dans chaque PXE conséquences hospitalières du déficit fonctionnel du transporteur ABCC6 impliqué dans la physiopathologie du PXE
|
24 heures
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Isolement et culture de cellules rénales
Délai: 8 semaines
|
Selon la procédure de routine de notre laboratoire
|
8 semaines
|
|
Impact des mutations ABCC6 sur les fonctions des cellules rénales
Délai: 3 mois
|
Approches protéomique et métabolomique et RNAseq
|
3 mois
|
|
Criblage à haut débit de médicaments pour restaurer la fonction ABCC6 dans les cellules rénales des patients PXE
Délai: 3 mois
|
Évaluation de la libération du PPi et d'autres lectures pertinentes
|
3 mois
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Si-Tayeb K, Idriss S, Champon B, Caillaud A, Pichelin M, Arnaud L, Lemarchand P, Le May C, Zibara K, Cariou B. Urine-sample-derived human induced pluripotent stem cells as a model to study PCSK9-mediated autosomal dominant hypercholesterolemia. Dis Model Mech. 2016 Jan;9(1):81-90. doi: 10.1242/dmm.022277. Epub 2015 Nov 19.
- Chassaing N, Martin L, Calvas P, Le Bert M, Hovnanian A. Pseudoxanthoma elasticum: a clinical, pathophysiological and genetic update including 11 novel ABCC6 mutations. J Med Genet. 2005 Dec;42(12):881-92. doi: 10.1136/jmg.2004.030171. Epub 2005 May 13.
- Jansen RS, Duijst S, Mahakena S, Sommer D, Szeri F, Varadi A, Plomp A, Bergen AA, Oude Elferink RP, Borst P, van de Wetering K. ABCC6-mediated ATP secretion by the liver is the main source of the mineralization inhibitor inorganic pyrophosphate in the systemic circulation-brief report. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2014 Sep;34(9):1985-9. doi: 10.1161/ATVBAHA.114.304017. Epub 2014 Jun 26.
- Jansen RS, Kucukosmanoglu A, de Haas M, Sapthu S, Otero JA, Hegman IE, Bergen AA, Gorgels TG, Borst P, van de Wetering K. ABCC6 prevents ectopic mineralization seen in pseudoxanthoma elasticum by inducing cellular nucleotide release. Proc Natl Acad Sci U S A. 2013 Dec 10;110(50):20206-11. doi: 10.1073/pnas.1319582110. Epub 2013 Nov 25.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Anticipé)
1 janvier 2018
Achèvement primaire (Anticipé)
1 août 2018
Achèvement de l'étude (Anticipé)
1 décembre 2018
Dates d'inscription aux études
Première soumission
11 juillet 2017
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
5 décembre 2017
Première publication (Réel)
6 décembre 2017
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
6 décembre 2017
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
5 décembre 2017
Dernière vérification
1 juin 2017
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 49RC17_0063
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Non
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .
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