Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Biologisk samling av nyreceller (CRHiPS)

5. desember 2017 oppdatert av: University Hospital, Angers

Biologisk samling av nyreceller for funksjonsstudien av ABCC6-transportøren på iPS-avledede hepatocytter og nyreceller

Vårt mål er å oppnå humane induserte pluripotente stamceller fra urinprøver fra PXE-pasienter for videre proteomiske og metabolomiske studier og behandlingsscreening.

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) er en genetisk multisystemlidelse med kutan, oftalmologisk og kardiovaskulær involvering.

PXE er assosiert med mutasjoner av ABCC6-genet som koder for membrantransportøren ABCC6-protein. Denne transportøren kommer normalt til uttrykk i hepatocytter og epitelceller i nyreproksimale sammenviklede tubuli.

Dermed kan PXE betraktes som en metabolsk sykdom av lever- og nyreopprinnelse, med klinisk og biologisk involvering/konsekvenser for fjerntliggende organer.

Stoffet som transporteres av ABCC6-protein er fortsatt ukjent, etiologisk PXE-behandling eksisterer ennå ikke. ABCC6-mangel er imidlertid assosiert med lavt nivå av blod PPi (pyrofosfat), som er naturlig hemmer av kalsiumfosfatavsetning.

Målet med prosjektet er å skaffe nyrecellene fra PXE-pasienter for videre bruk i proteomiske og metabolomiske studier, samt for screening av behandlingsmodaliteter rettet mot å korrigere ABCC6 funksjonell mangel.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Forventet)

10

Fase

  • Ikke aktuelt

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasient med PXE diagnostisert på kliniske og histologiske kriterier, i henhold til gjeldende retningslinjer
  • Pasient over 18 år
  • Pasienten informert, etter å ha forstått formålet med og midlene til studien og undertegnet samtykket til deltakelse
  • Pasient tilknyttet det franske sosiale velferdssystemet

Ekskluderingskriterier:

  • Gravid eller ammende PXE kvinne
  • Pasient under vergemål, frihetsberøvet ved rettslig eller administrativ avgjørelse, innlagt på sykehus uten samtykke eller innlagt på helse- eller sosialinstitusjon for andre formål enn forskning

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Grunnvitenskap
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: PXE-pasienter
urinsamling og dyrking av nyreceller
Annen: urinoppsamling
3 urinsamlinger i løpet av 24 timer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Urinsamling
Tidsramme: 24 timer
Tre urinprøver i hver PXE inneliggende pasientkonsekvenser av funksjonsmangelen til ABCC6-transportøren involvert i patofysiologien til PXE
24 timer

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Isolering og dyrking av nyreceller
Tidsramme: 8 uker
I henhold til rutineprosedyren til laboratoriet vårt
8 uker
Effekt av ABCC6-mutasjoner på nyrecellefunksjoner
Tidsramme: 3 måneder
Proteomiske og metabolomiske og RNAseq-tilnærminger
3 måneder
Høy gjennomstrømningsscreening av medikamenter for å gjenopprette ABCC6-funksjonen i PXE-pasienters nyreceller
Tidsramme: 3 måneder
Evaluering av PPi-utgivelse og andre relevante avlesninger
3 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Angers

Samarbeidspartnere

Hungarian Academy of Sciences
Université de Nantes

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Forventet)

1. januar 2018

Primær fullføring (Forventet)

1. august 2018

Studiet fullført (Forventet)

1. desember 2018

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

11. juli 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

5. desember 2017

Først lagt ut (Faktiske)

6. desember 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

6. desember 2017

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

5. desember 2017

Sist bekreftet

1. juni 2017

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 49RC17_0063

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Nei

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Pseudoxanthoma Elasticum

Kliniske studier på urinoppsamling

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Iran

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere