Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Biologiczna kolekcja komórek nerkowych (CRHiPS)

5 grudnia 2017 zaktualizowane przez: University Hospital, Angers

Biologiczne pobieranie komórek nerkowych do badania funkcjonalnego transportera ABCC6 na hepatocytach i komórkach nerkowych pochodzących z iPS

Naszym celem jest uzyskanie ludzkich indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych z próbek moczu pacjentów z PXE do dalszych badań proteomicznych i metabolomicznych oraz badań przesiewowych leczenia.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) to genetyczna choroba wieloukładowa, obejmująca skórę, okulistę i układ sercowo-naczyniowy.

PXE jest związana z mutacjami genu ABCC6 kodującego białko transportera błonowego ABCC6. Ten transporter jest normalnie wyrażany w hepatocytach i komórkach nabłonkowych proksymalnych krętych kanalików nerkowych.

Tak więc PXE można uznać za chorobę metaboliczną pochodzenia wątrobowego i nerkowego, z klinicznym i biologicznym zaangażowaniem/konsekwencjami dla odległych narządów.

Substancja transportowana przez białko ABCC6 jest nadal nieznana, etiologiczne leczenie PXE jeszcze nie istnieje. Jednak niedobór ABCC6 wiąże się z niskim poziomem PPi (pirofosforanu) we krwi, który jest naturalnym inhibitorem odkładania się wapnia i fosforanów.

Celem projektu jest pozyskanie komórek nerkowych pochodzących od pacjentów z PXE do dalszego wykorzystania w badaniach proteomicznych i metabolomicznych, a także do badań przesiewowych metod leczenia korygującego funkcjonalny niedobór ABCC6.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Oczekiwany)

10

Faza

  • Nie dotyczy

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjent z rozpoznaniem PXE na podstawie kryteriów klinicznych i histologicznych, zgodnie z aktualnymi wytycznymi
  • Pacjent w wieku powyżej 18 lat
  • Pacjent poinformowany, po zrozumieniu celu i sposobu badania oraz podpisaniu zgody na udział
  • Pacjent objęty francuskim systemem opieki społecznej

Kryteria wyłączenia:

  • Kobieta w ciąży lub karmiąca PXE
  • Pacjent pozostający pod kuratelą, pozbawiony wolności decyzją sądu lub decyzji administracyjnej, hospitalizowany bez zgody lub przyjęty do zakładu opieki zdrowotnej lub społecznej w celu innym niż naukowy

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Podstawowa nauka
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Pacjenci PXE
pobieranie moczu i hodowla komórek nerkowych
Inny: zbiórka moczu
3 zbiórki moczu w ciągu 24 godzin

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Pobieranie moczu
Ramy czasowe: 24 godziny
Trzy próbki moczu w każdym PXE konsekwencje szpitalne niedoboru funkcjonalnego transportera ABCC6 zaangażowanego w patofizjologię PXE
24 godziny

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Izolacja i hodowla komórek nerkowych
Ramy czasowe: 8 tygodni
Zgodnie z rutynową procedurą naszego laboratorium
8 tygodni
Wpływ mutacji ABCC6 na funkcje komórek nerkowych
Ramy czasowe: 3 miesiące
Podejścia proteomiczne i metabolomiczne oraz RNAseq
3 miesiące
Wysokowydajne badania przesiewowe leków w celu przywrócenia funkcji ABCC6 w komórkach nerkowych pacjentów z PXE
Ramy czasowe: 3 miesiące
Ocena uwalniania PPi i inne istotne odczyty
3 miesiące

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Angers

Współpracownicy

Hungarian Academy of Sciences
Université de Nantes

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Oczekiwany)

1 stycznia 2018

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 sierpnia 2018

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 grudnia 2018

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

11 lipca 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

5 grudnia 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

6 grudnia 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

6 grudnia 2017

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

5 grudnia 2017

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2017

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 49RC17_0063

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Pseudoxanthoma Elasticum

Badania kliniczne na zbiórka moczu

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in New Zealand

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj