Coleta Biológica de Células Renais (CRHiPS)
5 de dezembro de 2017 atualizado por: University Hospital, Angers
Coleta Biológica de Células Renais para Estudo Funcional do Transportador ABCC6 em Hepatócitos e Células Renais derivadas de iPS
Nosso objetivo é obter células-tronco pluripotentes induzidas por humanos a partir de amostras de urina de pacientes com PXE para estudos proteômicos e metabolômicos adicionais e triagem de tratamento.
Visão geral do estudo
Status
Desconhecido
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
O pseudoxantoma elástico (PXE) é uma doença genética multissistêmica com envolvimento cutâneo, oftalmológico e cardiovascular.
A PXE está associada a mutações do gene ABCC6 que codifica a proteína transportadora de membrana ABCC6. Este transportador é normalmente expresso em hepatócitos e células epiteliais dos túbulos contorcidos proximais renais.
Assim, a PXE poderia ser considerada uma doença metabólica de origem hepática e renal, com envolvimento/consequências clínicas e biológicas para órgãos remotos.
Sendo a substância transportada pela proteína ABCC6 ainda desconhecida, o tratamento etiológico com PXE ainda não existe. No entanto, a deficiência de ABCC6 está associada a um baixo nível de PPi (pirofosfato) no sangue, que é um inibidor natural da deposição de fosfato de cálcio.
O objetivo do projeto é obter as células renais derivadas de pacientes com PXE para sua posterior utilização em estudos proteômicos e metabolômicos, bem como para a triagem de modalidades de tratamento destinadas a corrigir a deficiência funcional do ABCC6.
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Antecipado)
10
Estágio
- Não aplicável
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Paciente com diagnóstico de PXE por critérios clínicos e histológicos, de acordo com as diretrizes atuais
- Paciente com mais de 18 anos
- Paciente informado, tendo entendido o objetivo e os meios do estudo e assinado o consentimento de participação
- Paciente filiado ao sistema de previdência social francês
Critério de exclusão:
- Mulher grávida ou amamentando PXE
- Paciente sob tutela, privado de liberdade por decisão judicial ou administrativa, hospitalizado sem consentimento ou internado em instituição de saúde ou social para fins diversos da pesquisa
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Ciência básica
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Experimental: Pacientes PXE
coleta de urina e cultura de células renais
|
3 coletas de urina durante 24 horas
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Coleta de urina
Prazo: 24 horas
|
Três amostras de urina em cada PXE consequências da deficiência funcional do transportador ABCC6 envolvido na fisiopatologia da PXE
|
24 horas
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Isolamento e cultura de células renais
Prazo: 8 semanas
|
De acordo com o procedimento de rotina do nosso laboratório
|
8 semanas
|
|
Impacto das mutações ABCC6 nas funções das células renais
Prazo: 3 meses
|
Abordagens proteômica e metabolômica e RNAseq
|
3 meses
|
|
Triagem de alto rendimento de drogas para restaurar a função ABCC6 em células renais de pacientes com PXE
Prazo: 3 meses
|
Avaliação da liberação de PPi e outras leituras relevantes
|
3 meses
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Si-Tayeb K, Idriss S, Champon B, Caillaud A, Pichelin M, Arnaud L, Lemarchand P, Le May C, Zibara K, Cariou B. Urine-sample-derived human induced pluripotent stem cells as a model to study PCSK9-mediated autosomal dominant hypercholesterolemia. Dis Model Mech. 2016 Jan;9(1):81-90. doi: 10.1242/dmm.022277. Epub 2015 Nov 19.
- Chassaing N, Martin L, Calvas P, Le Bert M, Hovnanian A. Pseudoxanthoma elasticum: a clinical, pathophysiological and genetic update including 11 novel ABCC6 mutations. J Med Genet. 2005 Dec;42(12):881-92. doi: 10.1136/jmg.2004.030171. Epub 2005 May 13.
- Jansen RS, Duijst S, Mahakena S, Sommer D, Szeri F, Varadi A, Plomp A, Bergen AA, Oude Elferink RP, Borst P, van de Wetering K. ABCC6-mediated ATP secretion by the liver is the main source of the mineralization inhibitor inorganic pyrophosphate in the systemic circulation-brief report. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2014 Sep;34(9):1985-9. doi: 10.1161/ATVBAHA.114.304017. Epub 2014 Jun 26.
- Jansen RS, Kucukosmanoglu A, de Haas M, Sapthu S, Otero JA, Hegman IE, Bergen AA, Gorgels TG, Borst P, van de Wetering K. ABCC6 prevents ectopic mineralization seen in pseudoxanthoma elasticum by inducing cellular nucleotide release. Proc Natl Acad Sci U S A. 2013 Dec 10;110(50):20206-11. doi: 10.1073/pnas.1319582110. Epub 2013 Nov 25.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Antecipado)
1 de janeiro de 2018
Conclusão Primária (Antecipado)
1 de agosto de 2018
Conclusão do estudo (Antecipado)
1 de dezembro de 2018
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
11 de julho de 2017
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
5 de dezembro de 2017
Primeira postagem (Real)
6 de dezembro de 2017
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
6 de dezembro de 2017
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
5 de dezembro de 2017
Última verificação
1 de junho de 2017
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 49RC17_0063
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Não
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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