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Raccolta biologica di cellule renali (CRHiPS)

5 dicembre 2017 aggiornato da: University Hospital, Angers

Raccolta Biologica di Cellule Renali per lo Studio Funzionale del Trasportatore ABCC6 su Epatociti di derivazione iPS e Cellule Renali

Il nostro obiettivo è ottenere cellule staminali pluripotenti indotte dall'uomo da campioni di urina di pazienti con PXE per ulteriori studi proteomici e metabolomici e screening del trattamento.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Lo pseudoxantoma elastico (PXE) è una malattia multisistemica genetica con coinvolgimento cutaneo, oftalmologico e cardiovascolare.

PXE è associato a mutazioni del gene ABCC6 che codifica per la proteina ABCC6 del trasportatore di membrana. Questo trasportatore è normalmente espresso negli epatociti e nelle cellule epiteliali dei tubuli contorti prossimali renali.

Pertanto, la PXE potrebbe essere considerata una malattia metabolica di origine epatica e renale, con coinvolgimento/conseguenze cliniche e biologiche per organi remoti.

Essendo ancora sconosciuta la sostanza trasportata dalla proteina ABCC6, il trattamento etiologico con PXE non esiste ancora. Tuttavia, il deficit di ABCC6 è associato a un basso livello di PPi (pirofosfato) nel sangue, che è un inibitore naturale della deposizione di fosfato di calcio.

Lo scopo del progetto è ottenere le cellule renali derivate da pazienti con PXE per il loro ulteriore utilizzo in studi proteomici e metabolomici, nonché per lo screening delle modalità di trattamento volte a correggere il deficit funzionale di ABCC6.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Anticipato)

10

Fase

  • Non applicabile

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Paziente con PXE diagnosticato su criteri clinici e istologici, secondo le attuali linee guida
  • Paziente di età superiore ai 18 anni
  • Paziente informato, avendo compreso lo scopo e le modalità dello studio e firmato il consenso alla partecipazione
  • Paziente affiliato al sistema di assistenza sociale francese

Criteri di esclusione:

  • Donna PXE incinta o che allatta
  • Paziente sotto tutela, privato della libertà per decisione giudiziaria o amministrativa, ricoverato senza consenso o ricoverato in un istituto sanitario o sociale per scopi diversi dalla ricerca

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Scienza basilare
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Pazienti con PXE
raccolta delle urine e coltura delle cellule renali
Altro: raccolta delle urine
3 raccolte di urina nelle 24 ore

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Raccolta delle urine
Lasso di tempo: 24 ore
Tre campioni di urina in ciascuna PXE conseguenze ricoverate del deficit funzionale del trasportatore ABCC6 coinvolto nella fisiopatologia della PXE
24 ore

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Isolamento e coltura di cellule renali
Lasso di tempo: 8 settimane
Secondo la procedura di routine del nostro laboratorio
8 settimane
Impatto delle mutazioni ABCC6 sulle funzioni delle cellule renali
Lasso di tempo: 3 mesi
Approcci proteomici e metabolomici e RNAseq
3 mesi
Screening ad alto rendimento di farmaci per ripristinare la funzione ABCC6 nelle cellule renali dei pazienti PXE
Lasso di tempo: 3 mesi
Valutazione del rilascio di PPi e altre letture rilevanti
3 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Angers

Collaboratori

Hungarian Academy of Sciences
Université de Nantes

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Anticipato)

1 gennaio 2018

Completamento primario (Anticipato)

1 agosto 2018

Completamento dello studio (Anticipato)

1 dicembre 2018

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

11 luglio 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

5 dicembre 2017

Primo Inserito (Effettivo)

6 dicembre 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

6 dicembre 2017

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

5 dicembre 2017

Ultimo verificato

1 giugno 2017

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 49RC17_0063

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Pseudoxantoma elastico

Prove cliniche su raccolta delle urine

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