Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Biologisk indsamling af nyreceller (CRHiPS)

5. december 2017 opdateret af: University Hospital, Angers

Biologisk indsamling af nyreceller til den funktionelle undersøgelse af ABCC6-transportøren på iPS-afledte hepatocytter og nyreceller

Vores mål er at opnå humane inducerede pluripotente stamceller fra urinprøver fra PXE-patienter til yderligere proteomiske og metabolomiske undersøgelser og behandlingsscreening.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) er en genetisk multisystemlidelse med kutan, oftalmologisk og kardiovaskulær involvering.

PXE er forbundet med mutationer af ABCC6-genet, der koder for membrantransportøren ABCC6-protein. Denne transportør udtrykkes normalt i hepatocytter og epitelceller i renale proksimale snoede tubuli.

PXE kunne således betragtes som en metabolisk sygdom af lever- og nyreoprindelse med klinisk og biologisk involvering/konsekvenser for fjerntliggende organer.

Stoffet, der transporteres af ABCC6-protein, er stadig ukendt, etiologisk PXE-behandling findes endnu ikke. ABCC6-mangel er imidlertid forbundet med lavt niveau af PPi i blodet (pyrophosphat), som er en naturlig hæmmer af calciumfosfataflejring.

Formålet med projektet er at opnå nyreceller fra PXE-patienter til deres videre brug i proteomiske og metabolomiske undersøgelser, samt til screening af behandlingsmodaliteter, der sigter mod at korrigere ABCC6 funktionel mangel.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Forventet)

10

Fase

  • Ikke anvendelig

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patient med PXE diagnosticeret på kliniske og histologiske kriterier i henhold til gældende retningslinjer
  • Patient over 18 år
  • Patient informeret, efter at have forstået formålet med og midlerne til undersøgelsen og underskrevet samtykket til deltagelse
  • Patient tilknyttet det franske sociale velfærdssystem

Ekskluderingskriterier:

  • Gravid eller ammende PXE kvinde
  • Patient under værgemål, frihedsberøvet ved domstol eller administrativ afgørelse, indlagt uden samtykke eller indlagt på en sundheds- eller socialinstitution til andre formål end forskning

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Grundvidenskab
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: PXE patienter
urinopsamling og dyrkning af nyreceller
Andet: urinopsamling
3 urinopsamlinger i løbet af 24 timer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Urinopsamling
Tidsramme: 24 timer
Tre urinprøver i hver PXE indlagte konsekvenser af den funktionelle mangel på ABCC6-transportøren involveret i patofysiologien af ​​PXE
24 timer

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Isolering og dyrkning af nyreceller
Tidsramme: 8 uger
I henhold til rutineproceduren i vores laboratorium
8 uger
Indvirkning af ABCC6-mutationer på nyrecellefunktioner
Tidsramme: 3 måneder
Proteomiske og metabolomiske og RNAseq-tilgange
3 måneder
High throughput screening af lægemidler for at genoprette ABCC6-funktionen i PXE patienters nyreceller
Tidsramme: 3 måneder
Evaluering af PPi-udgivelse og andre relevante udlæsninger
3 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Angers

Samarbejdspartnere

Hungarian Academy of Sciences
Université de Nantes

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Forventet)

1. januar 2018

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. august 2018

Studieafslutning (Forventet)

1. december 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. juli 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

5. december 2017

Først opslået (Faktiske)

6. december 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

6. december 2017

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

5. december 2017

Sidst verificeret

1. juni 2017

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 49RC17_0063

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Pseudoxanthoma Elasticum

Kliniske forsøg med urinopsamling

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Congo

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner