Биологическая коллекция клеток почек (CRHiPS)
5 декабря 2017 г. обновлено: University Hospital, Angers
Биологическая коллекция почечных клеток для функционального исследования транспортера ABCC6 на гепатоцитах и почечных клетках, полученных из иПС
Наша цель состоит в том, чтобы получить индуцированные человеком плюрипотентные стволовые клетки из образцов мочи пациентов с PXE для дальнейших протеомных и метаболомных исследований и скрининга лечения.
Обзор исследования
Подробное описание
Эластичная псевдоксантома (ПХЭ) представляет собой генетическое мультисистемное заболевание с поражением кожи, глаз и сердечно-сосудистой системы.
PXE связан с мутациями гена ABCC6, кодирующего белок мембранного транспортера ABCC6. Этот переносчик в норме экспрессируется в гепатоцитах и эпителиальных клетках проксимальных извитых канальцев почек.
Таким образом, ПХЭ можно рассматривать как метаболическое заболевание печеночного и почечного происхождения с клиническими и биологическими последствиями для отдаленных органов.
Вещество, транспортируемое белком ABCC6, до сих пор неизвестно, этиологическое лечение PXE еще не существует. Однако дефицит ABCC6 связан с низким уровнем в крови PPi (пирофосфата), который является естественным ингибитором отложения кальций-фосфата.
Целью проекта является получение клеток почек, полученных от пациентов с ПХЭ, для их дальнейшего использования в протеомных и метаболомных исследованиях, а также для скрининга методов лечения, направленных на коррекцию функционального дефицита ABCC6.
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Ожидаемый)
10
Фаза
- Непригодный
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Описание
Критерии включения:
- Пациент с ПХЭ, диагностированным по клиническим и гистологическим критериям в соответствии с действующими рекомендациями.
- Пациент старше 18 лет
- Пациент проинформирован, понял цель и средства исследования и подписал согласие на участие
- Пациент, связанный с французской системой социального обеспечения
Критерий исключения:
- Беременная или кормящая женщина PXE
- Больной, находящийся под опекой, лишенный свободы по решению суда или административного органа, госпитализированный без согласия или помещенный в лечебное или социальное учреждение в целях, отличных от научных
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Фундаментальная наука
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Пациенты с ПХЭ
сбор мочи и посев почечных клеток
|
3 сбора мочи в течение 24 часов
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Сбор мочи
Временное ограничение: 24 часа
|
Три образца мочи при каждом ПХЭ стационарные последствия функционального дефицита транспортера ABCC6, вовлеченного в патофизиологию ПХЭ.
|
24 часа
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Выделение и культивирование почечных клеток
Временное ограничение: 8 недель
|
В соответствии с обычной процедурой нашей лаборатории
|
8 недель
|
|
Влияние мутаций ABCC6 на функции почечных клеток
Временное ограничение: 3 месяца
|
Протеомный и метаболомный подходы и подходы RNAseq
|
3 месяца
|
|
Высокопроизводительный скрининг препаратов для восстановления функции ABCC6 в почечных клетках пациентов с ПХЭ
Временное ограничение: 3 месяца
|
Оценка выпуска PPi и другие соответствующие данные
|
3 месяца
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Si-Tayeb K, Idriss S, Champon B, Caillaud A, Pichelin M, Arnaud L, Lemarchand P, Le May C, Zibara K, Cariou B. Urine-sample-derived human induced pluripotent stem cells as a model to study PCSK9-mediated autosomal dominant hypercholesterolemia. Dis Model Mech. 2016 Jan;9(1):81-90. doi: 10.1242/dmm.022277. Epub 2015 Nov 19.
- Chassaing N, Martin L, Calvas P, Le Bert M, Hovnanian A. Pseudoxanthoma elasticum: a clinical, pathophysiological and genetic update including 11 novel ABCC6 mutations. J Med Genet. 2005 Dec;42(12):881-92. doi: 10.1136/jmg.2004.030171. Epub 2005 May 13.
- Jansen RS, Duijst S, Mahakena S, Sommer D, Szeri F, Varadi A, Plomp A, Bergen AA, Oude Elferink RP, Borst P, van de Wetering K. ABCC6-mediated ATP secretion by the liver is the main source of the mineralization inhibitor inorganic pyrophosphate in the systemic circulation-brief report. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2014 Sep;34(9):1985-9. doi: 10.1161/ATVBAHA.114.304017. Epub 2014 Jun 26.
- Jansen RS, Kucukosmanoglu A, de Haas M, Sapthu S, Otero JA, Hegman IE, Bergen AA, Gorgels TG, Borst P, van de Wetering K. ABCC6 prevents ectopic mineralization seen in pseudoxanthoma elasticum by inducing cellular nucleotide release. Proc Natl Acad Sci U S A. 2013 Dec 10;110(50):20206-11. doi: 10.1073/pnas.1319582110. Epub 2013 Nov 25.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Ожидаемый)
1 января 2018 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
1 августа 2018 г.
Завершение исследования (Ожидаемый)
1 декабря 2018 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
11 июля 2017 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
5 декабря 2017 г.
Первый опубликованный (Действительный)
6 декабря 2017 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
6 декабря 2017 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
5 декабря 2017 г.
Последняя проверка
1 июня 2017 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Сердечно-сосудистые заболевания
- Сосудистые заболевания
- Кожные заболевания
- Врожденные аномалии
- Гематологические заболевания
- Геморрагические расстройства
- Генетические заболевания, врожденные
- Заболевания соединительной ткани
- Нарушения гемостаза
- Кожные заболевания, генетические
- Аномалии кожи
- Эластичная псевдоксантома
Другие идентификационные номера исследования
- 49RC17_0063
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Нет
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования сбор мочи
-
University of Kansas Medical CenterVikor ScientificЕще не набираютИнфекция мочеиспускательного канала | Рак мочевого пузыряСоединенные Штаты