Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Biologische verzameling van niercellen (CRHiPS)

5 december 2017 bijgewerkt door: University Hospital, Angers

Biologische verzameling van niercellen voor de functionele studie van de ABCC6-transporter op iPS-afgeleide hepatocyten en niercellen

Ons doel is om door mensen geïnduceerde pluripotente stamcellen te verkrijgen uit urinemonsters van PXE-patiënten voor verdere proteomische en metabolomische studies en behandelingsscreening.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is een genetische multisysteemaandoening met huid-, oftalmologische en cardiovasculaire betrokkenheid.

PXE is geassocieerd met mutaties van het ABCC6-gen dat codeert voor het membraantransporter ABCC6-eiwit. Deze transporter wordt normaal tot expressie gebracht in hepatocyten en epitheelcellen van proximale niertubuli.

PXE zou dus kunnen worden beschouwd als een stofwisselingsziekte van lever- en nieroorsprong, met klinische en biologische betrokkenheid/gevolgen voor afgelegen organen.

Omdat de stof die door ABCC6-eiwit wordt getransporteerd nog onbekend is, bestaat er nog geen etiologische PXE-behandeling. ABCC6-deficiëntie wordt echter in verband gebracht met een laag bloed-PPi (pyrofosfaat), dat een natuurlijke remmer is van calciumfosfaatafzetting.

Het doel van het project is het verkrijgen van de niercellen afkomstig van PXE-patiënten voor verder gebruik in proteomische en metabolomische studies, evenals voor het screenen van behandelingsmodaliteiten gericht op het corrigeren van functionele ABCC6-deficiëntie.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Verwacht)

10

Fase

  • Niet toepasbaar

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënt met PXE gediagnosticeerd op basis van klinische en histologische criteria, volgens de huidige richtlijnen
  • Patiënt ouder dan 18 jaar
  • Patiënt geïnformeerd, het doel en de middelen van het onderzoek begrepen en de toestemming voor deelname ondertekend
  • Patiënt aangesloten bij het Franse socialezekerheidsstelsel

Uitsluitingscriteria:

  • Zwangere of zogende PXE-vrouw
  • Patiënt onder voogdij, van zijn vrijheid beroofd door een rechterlijke of administratieve beslissing, zonder toestemming opgenomen in een ziekenhuis of opgenomen in een gezondheids- of sociale instelling voor andere doeleinden dan onderzoek

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Fundamentele wetenschap
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: PXE-patiënten
urineverzameling en kweek van niercellen
Ander: urine collectie
3 urinecollecties gedurende 24 uur

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Urine collectie
Tijdsspanne: 24 uur
Drie urinemonsters in elke PXE klinische gevolgen van de functionele deficiëntie van de ABCC6-transporter die betrokken is bij de pathofysiologie van PXE
24 uur

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Isolatie en kweek van niercellen
Tijdsspanne: 8 weken
Volgens de routineprocedure van ons labo
8 weken
Impact van ABCC6-mutaties op niercelfuncties
Tijdsspanne: 3 maanden
Proteomische en metabolomische en RNAseq-benaderingen
3 maanden
High throughput screening van medicijnen om de ABCC6-functie te herstellen in de niercellen van PXE-patiënten
Tijdsspanne: 3 maanden
Evaluatie van PPi-release en andere relevante uitlezingen
3 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Angers

Medewerkers

Hungarian Academy of Sciences
Université de Nantes

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Verwacht)

1 januari 2018

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 augustus 2018

Studie voltooiing (Verwacht)

1 december 2018

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

11 juli 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

5 december 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

6 december 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

6 december 2017

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

5 december 2017

Laatst geverifieerd

1 juni 2017

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 49RC17_0063

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Nee

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Pseudoxanthoom Elasticum

Klinische onderzoeken op urine collectie

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Israel

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren