绘制 Phelan-McDermid 综合征成人的表型
2025年2月14日 更新者：Mustafa Sahin、Boston Children's Hospital
该协议旨在全面定义 Phelan-McDermid 综合征的表型，并确定可能在疾病结果的可变性中发挥作用的潜在遗传因素。
第一个目标涉及身体检查、神经系统检查、病史信息收集、临床遗传评估、血液检查和神经心理学评估。
如果有临床指征，协议会从医学测试中收集信息。
这些医学检查可能包括心电图、超声心动图、肾脏超声检查和肾脏超声检查。
研究概览
详细说明
Phelan-McDermid 综合征 (PMS) 或 22q13 缺失综合征，由 SHANK3 基因的一个拷贝丢失引起，其特征是整体发育迟缓/智力障碍、运动技能缺陷、语言延迟或缺失以及自闭症谱系障碍。 本研究的目的是更多地了解 PMS 表型结果和与该疾病相关的生物学途径，并为 PMS 和与 PMS 共享信号通路的其他 ID/ASD 相关疾病的未来临床试验奠定基础。
如果患有 PMS 的个体在入组时年满 22 岁或 22 岁以上且具有 SHANK3 基因的致病性缺失或突变，则将被要求参加本研究。 男性和女性都将被要求参加。 此外，要获得参与研究的资格，个人的主要交流语言必须是英语。 父母和未受影响的兄弟姐妹也可能被要求同意抽血进行分析。
对于这项研究，只有一次研究访问。 研究访问包括身体检查、病史问题、血液检查和神经心理学评估。 具有某些临床指示程序的个人（即 MRI、EEG 等）将作为研究的一部分完成
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
24
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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California
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Stanford、California、美国、94305
- Stanford University
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Illinois
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Chicago、Illinois、美国、60612
- Rush University Medical Center
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Maryland
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Bethesda、Maryland、美国、20892
- National Institutes of Health
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、美国、02115
- Boston Children's Hospital
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New York
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New York、New York、美国、10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
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Texas
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Dallas、Texas、美国、75390
- University of Texas Southwestern
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
22年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
将在 6 个地点招募 30 名患有 PMS 的成人受试者进行这项研究
描述
纳入标准：
- 参加者在报名时年满 22 岁
- 参与者被诊断患有 SHANK3 基因的致病性缺失或突变
- 参与者精通英语
- 参与者同意
排除标准：
- 没有任何
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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费伦-麦克德米德综合症
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没有干预。
这是一项观察性研究。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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全局认知能力
大体时间：基线
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使用 Mullen 早期学习量表的标准化 T 分数（49 到 155，其中较高的值代表更好的结果）或 Stanford Binet-5 的全面 IQ 分数（40 到 160，其中较高的值代表更好的结果）来测量全局认知能力
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基线
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适应行为的测量
大体时间：基线
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使用 Vineland 适应性行为量表（20-160，其中较高的值表示更好的结果）的标准化综合评分来衡量适应性行为
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基线
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综合语言能力的衡量
大体时间：基线
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使用来自 Mullen 接受语言和表达语言分量表（20 到 80，其中较高的值代表更好的结果）的标准化 T 分数，标准化综合分数 Vineland Communication 分量表（20-160，其中较高的值表示更好的结果）和来自 Macarthur Bates Communication Developmental Inventory 的总原始分数，用于衡量整体语言
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基线
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整体电机功能的测量
大体时间：基线
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使用来自 Mullen Gross 和 Fine Motor 分量表（20-80，其中较高的值代表更好的结果）和 Vineland 的运动技能领域标准分数（20-160，其中较高的值代表更好的结果）的标准化 T 分数来评估运动能力
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基线
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自闭症症状的测量
大体时间：基线
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使用自闭症诊断观察量表（1-10，其中较高的值表示较差的结果）的标准化比较分数来衡量自闭症
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基线
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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接受语言能力的测量
大体时间：基线
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使用皮博迪图片词汇测试的标准化分数（20-160，其中较高的值表示更好的结果）来衡量接受语言的能力
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基线
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表达语言能力的测量
大体时间：基线
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使用表达词汇测试的标准化分数（20-160，其中较高的值代表更好的结果）来衡量表达语言能力
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基线
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 学习椅：Alexander Kolevzon, MD、Seaver Autism Center, Mount Sinai School of Medicine
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2018年5月22日
初级完成 (实际的)
2019年12月31日
研究完成 (实际的)
2020年12月31日
研究注册日期
首次提交
2018年1月31日
首先提交符合 QC 标准的
2018年2月6日
首次发布 (实际的)
2018年2月8日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年3月25日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年2月14日
最后验证
2025年2月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.