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Cartographie du phénotype chez les adultes atteints du syndrome de Phelan-McDermid

14 février 2025 mis à jour par: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital
Le protocole vise à définir de manière exhaustive le phénotype du syndrome de Phelan-McDermid et à identifier les facteurs génétiques potentiels, qui peuvent jouer un rôle dans la variabilité des résultats de la maladie. Le premier objectif comprend un examen physique, un examen neurologique, la collecte d'informations sur les antécédents médicaux, une évaluation génétique clinique, des analyses de sang et des évaluations neuropsychologiques. Si cliniquement indiqué, le protocole recueille des informations à partir de tests médicaux. Ces tests médicaux peuvent inclure l'électrocardiographie, l'échocardiographie, l'échographie rénale et l'échographie rénale.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Le syndrome de Phelan-McDermid (PMS) ou syndrome de délétion 22q13, causé par la perte d'une copie du gène SHANK3, est caractérisé par un retard global de développement/une déficience intellectuelle, des déficits de la motricité, un retard ou une absence d'élocution et un trouble du spectre autistique. L'objectif de cette étude est de mieux comprendre les résultats phénotypiques du SPM et les voies biologiques associées au trouble, et d'établir les bases de futurs essais cliniques sur le SPM et d'autres troubles associés à l'ID/ASD qui partagent des voies de signalisation avec le SPM.

Les personnes atteintes du syndrome prémenstruel seront invitées à participer à cette étude si elles sont âgées de 22 ans ou plus et présentent des délétions ou des mutations pathogènes du gène SHANK3 au moment de l'inscription. Les hommes et les femmes seront invités à participer. De plus, pour être éligible à la participation à l'étude, la langue de communication principale des individus doit être l'anglais. Les parents et les frères et sœurs non affectés peuvent également être invités à consentir à une prise de sang pour analyse.

Pour cette étude, il n'y a qu'une seule visite d'étude. La visite d'étude comprend un examen physique, des questions sur les antécédents médicaux, des analyses de sang et des évaluations neuropsychologiques. Les personnes qui ont certaines procédures cliniquement indiquées (c. IRM, EEG, etc.) dû les fera faire dans le cadre de l'étude de recherche

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

24

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • California
      • Stanford, California, États-Unis, 94305
        • Stanford University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, États-Unis, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
        • National Institutes of Health
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, États-Unis, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
    • Texas
      • Dallas, Texas, États-Unis, 75390
        • University of Texas Southwestern

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

22 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

30 sujets adultes atteints de SPM seront recrutés dans les 6 sites pour cette étude

La description

Critère d'intégration:

  • Le participant est âgé de 22 ans et plus au moment de l'inscription
  • Le participant a été diagnostiqué avec des délétions ou des mutations pathogènes du gène SHANK3
  • Le participant maîtrise l'anglais
  • Le participant a donné son consentement

Critère d'exclusion:

  • Aucun

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Syndrome de Phelan-McDermid
Autre: Aucune intervention
Aucune intervention. Il s'agit d'une étude observationnelle.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Capacité cognitive globale
Délai: Ligne de base
En utilisant les scores T standardisés des échelles Mullen pour l'apprentissage précoce (49 à 155, où les valeurs les plus élevées représentent un meilleur résultat) ou les scores de QI complets du Stanford Binet-5 (40 à 160, où les valeurs les plus élevées représentent un meilleur résultat) pour mesurer la capacité cognitive globale
Ligne de base
Mesure du comportement adaptatif
Délai: Ligne de base
Utilisation du score composite standardisé des échelles de comportement adaptatif de Vineland (20-160, où des valeurs plus élevées représentent un meilleur résultat) pour mesurer le comportement adaptatif
Ligne de base
Mesure des capacités linguistiques globales
Délai: Ligne de base
En utilisant les scores T standardisés des sous-échelles Mullen Receptive Language et Expressive Language (20 à 80, où les valeurs les plus élevées représentent un meilleur résultat), le score composite standardisé Vineland Communication subscale (20-160, où les valeurs les plus élevées représentent un meilleur résultat) et le scores bruts totaux du Macarthur Bates Communication Developmental Inventory pour mesurer le langage global
Ligne de base
Mesure du fonctionnement moteur global
Délai: Ligne de base
En utilisant les scores T standardisés des sous-échelles de motricité globale et fine de Mullen (20-80, où des valeurs plus élevées représentent un meilleur résultat) et le score standard du domaine des habiletés motrices de Vineland (20-160, où des valeurs plus élevées représentent un meilleur résultat) pour évaluer la motricité capacité
Ligne de base
Mesure des symptômes de l'autisme
Délai: Ligne de base
Utilisation du score de comparaison standardisé de l'échelle d'observation diagnostique de l'autisme (1-10, où les valeurs les plus élevées représentent un résultat pire) pour mesurer l'autisme
Ligne de base

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Mesure des capacités linguistiques réceptives
Délai: Ligne de base
Utilisation des scores standardisés du Peabody Picture Vocabulary Test (20-160, où des valeurs plus élevées représentent un meilleur résultat) pour mesurer les capacités linguistiques réceptives
Ligne de base
Mesure des capacités de langage expressif
Délai: Ligne de base
Utilisation des scores standardisés du test de vocabulaire expressif (20-160, où des valeurs plus élevées représentent un meilleur résultat) pour mesurer les capacités de langage expressif
Ligne de base

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Boston Children's Hospital

Collaborateurs

Phelan-McDermid Syndrome Foundation

Les enquêteurs

  • Chaise d'étude: Alexander Kolevzon, MD, Seaver Autism Center, Mount Sinai School of Medicine

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

22 mai 2018

Achèvement primaire (Réel)

31 décembre 2019

Achèvement de l'étude (Réel)

31 décembre 2020

Dates d'inscription aux études

Première soumission

31 janvier 2018

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

6 février 2018

Première publication (Réel)

8 février 2018

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

25 mars 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

14 février 2025

Dernière vérification

1 février 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • IRB-P00025776

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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