Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Fenotyypin kartoittaminen aikuisilla, joilla on Phelan-McDermid-oireyhtymä

perjantai 14. helmikuuta 2025 päivittänyt: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital
Protokollan tavoitteena on määrittää kattavasti Phelan-McDermid-oireyhtymän fenotyyppi ja tunnistaa mahdolliset geneettiset tekijät, jotka voivat vaikuttaa taudin tulosten vaihteluun. Ensimmäinen tavoite sisältää fyysisen kokeen, neurologisen tutkimuksen, sairaushistoriatietojen keräämisen, kliinisen geneettisen arvioinnin, verikokeen ja neuropsykologiset arvioinnit. Jos se on kliinisesti aiheellista, protokolla kerää tietoa lääketieteellisistä testeistä. Nämä lääketieteelliset testit voivat sisältää elektrokardiografiaa, kaikukardiografiaa, munuaisten ultraäänitutkimusta ja munuaisten ultraäänitutkimusta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Phelan-McDermid-oireyhtymä (PMS) tai 22q13-deleetio-oireyhtymä, joka johtuu yhden SHANK3-geenin kopion katoamisesta, on tunnusomaista maailmanlaajuisesta kehityksen viivästymisestä/älyn vajavuudesta, motoristen taitojen puutteesta, puheen viivästymisestä tai puuttumisesta sekä autismikirjon häiriöstä. Tämän tutkimuksen tavoitteena on ymmärtää enemmän PMS:n fenotyyppisistä tuloksista ja häiriöön liittyvistä biologisista reiteistä sekä luoda perusta tuleville kliinisille tutkimuksille PMS:ssä ja muissa ID/ASD:hen liittyvissä sairauksissa, jotka jakavat signalointireittejä PMS:n kanssa.

Henkilöitä, joilla on PMS, pyydetään osallistumaan tähän tutkimukseen, jos he ovat vähintään 22-vuotiaita, ja heillä on SHANK3-geenin patogeenisiä deleetioita tai mutaatioita ilmoittautumisajankohtana. Sekä miehiä että naisia ​​pyydetään osallistumaan. Lisäksi henkilöiden ensisijaisen kommunikaatiokielen on oltava englanti, jotta he voivat osallistua tutkimukseen. Vanhemmilta ja terveiltä sisaruksilta voidaan myös pyytää suostumus veren ottamiseen analyysiä varten.

Tätä tutkimusta varten on vain yksi opintokäynti. Opintovierailu sisältää fyysisen kokeen, sairaushistoriakysymyksiä, verikokeen ja neuropsykologisia arviointeja. Henkilöt, joilla on tiettyjä kliinisesti aiheellisia toimenpiteitä (esim. MRI, EEG jne.) suorittavat ne osana tutkimusta

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

24

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • California
      • Stanford, California, Yhdysvallat, 94305
        • Stanford University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • National Institutes of Health
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
    • Texas
      • Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75390
        • University of Texas Southwestern

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

22 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tähän tutkimukseen otetaan mukaan 30 aikuista PMS-potilasta kuudessa paikassa

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Osallistuja on ilmoittautuessaan vähintään 22-vuotias
  • Osallistujalla on diagnosoitu SHANK3-geenin patogeeniset deleetiot tai mutaatiot
  • Osallistuja hallitsee englantia
  • Osallistuja antoi suostumuksensa

Poissulkemiskriteerit:

  • Ei mitään

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Phelan-McDermidin oireyhtymä
Muut: Ei väliintuloa
Ei väliintuloa. Tämä on havainnointitutkimus.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Globaali kognitiivinen kyky
Aikaikkuna: Perustaso
Käyttämällä standardoituja T-pisteitä Mullen Scales for Early Learning -asteikosta (49-155, jossa korkeammat arvot edustavat parempaa tulosta) tai täyden asteikon IQ-pisteitä Stanford Binet-5:stä (40-160, missä korkeammat arvot edustavat parempaa tulosta) mitata globaalia kognitiivista kykyä
Perustaso
Mukautuvan käyttäytymisen mitta
Aikaikkuna: Perustaso
Vinelandin mukautuvan käyttäytymisasteikon standardoitujen yhdistelmäpisteiden käyttäminen (20–160, jossa korkeammat arvot edustavat parempaa tulosta) mukautuvan käyttäytymisen mittaamiseen
Perustaso
Yleisten kielitaitojen mitta
Aikaikkuna: Perustaso
Käyttämällä standardoituja T-pisteitä Mullen Receptive Language ja Expressive Language -alaasteikoista (20–80, joissa korkeammat arvot edustavat parempaa tulosta), standardoitua yhdistelmäpistemäärää Vineland Communication -alaasteikkoa (20-160, jossa korkeammat arvot edustavat parempaa tulosta) ja kokonaisraakapisteet Macarthur Bates Communication Developmental Inventorysta yleisen kielen mittaamiseksi
Perustaso
Moottorin kokonaistoiminnan mitta
Aikaikkuna: Perustaso
Käytän standardoituja T-pisteitä Mullen Gross- ja Fine Motor -alaasteikoista (20–80, joissa korkeammat arvot edustavat parempaa tulosta) ja Vinelandin Motor Skills Domain Standard Scorea (20–160, missä korkeammat arvot edustavat parempaa tulosta) motoriikan arvioimiseksi. kyky
Perustaso
Autismin oireiden mittaus
Aikaikkuna: Perustaso
Autismin diagnostisen havainnointiasteikon standardoitujen vertailupisteiden käyttäminen (1-10, jossa korkeammat arvot edustavat huonompaa lopputulosta) autismin mittaamiseen
Perustaso

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Vastaanottokykyisten kielitaitojen mitta
Aikaikkuna: Perustaso
Käyttämällä Peabody Picture Vocabulary Testin standardoituja pisteitä (20-160, jossa korkeammat arvot edustavat parempaa tulosta) vastaanottavan kielikyvyn mittaamiseen
Perustaso
Ilmaisukykyisten kielitaitojen mitta
Aikaikkuna: Perustaso
Expressive Vocabulary Testin standardoitujen pisteiden käyttäminen (20–160, jossa korkeammat arvot edustavat parempaa tulosta) ilmaisukykyjen mittaamiseen
Perustaso

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Boston Children's Hospital

Yhteistyökumppanit

Phelan-McDermid Syndrome Foundation

Tutkijat

  • Opintojen puheenjohtaja: Alexander Kolevzon, MD, Seaver Autism Center, Mount Sinai School of Medicine

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 22. toukokuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 31. joulukuuta 2019

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 31. joulukuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 31. tammikuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 6. helmikuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 8. helmikuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 25. maaliskuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 14. helmikuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. helmikuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • IRB-P00025776

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Henkinen vamma

Kliiniset tutkimukset Ei väliintuloa

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Congo

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa