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Phelan-McDermid 증후군이 있는 성인의 표현형 매핑

2021년 4월 1일 업데이트: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital
이 프로토콜은 Phelan-McDermid 증후군의 표현형을 포괄적으로 정의하고 질병 결과의 가변성에 역할을 할 수 있는 잠재적인 유전적 요인을 식별하는 것을 목표로 합니다. 첫 번째 목표는 신체 검사, 신경학적 검사, 병력 정보 수집, 임상적 유전 평가, 혈액 검사 및 신경심리학적 평가를 포함합니다. 임상적으로 표시된 경우 프로토콜은 의료 검사에서 정보를 수집합니다. 이러한 의료 검사에는 심전도, 심초음파, 신장 초음파, 신장 초음파가 포함될 수 있습니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

Phelan-McDermid 증후군(PMS) 또는 22q13 결실 증후군은 SHANK3 유전자의 한 복사본이 손실되어 발생하며 전반적인 발달 지연/지적 장애, 운동 기능 결함, 언어 지연 또는 부재, 자폐 스펙트럼 장애를 특징으로 합니다. 이 연구의 목표는 PMS 표현형 결과 및 장애와 관련된 생물학적 경로에 대해 더 많이 이해하고 PMS 및 PMS와 신호 경로를 공유하는 다른 ID/ASD 관련 장애에서 향후 임상 시험의 기초를 확립하는 것입니다.

등록 시점에 SHANK3 유전자의 병원성 결실 또는 돌연변이가 있는 22세 이상의 PMS 환자는 이 연구에 참여하도록 요청받을 것입니다. 남성과 여성 모두 참여하도록 요청됩니다. 또한 연구 참여 자격을 갖추려면 개인의 기본 의사소통 언어는 영어여야 합니다. 부모와 영향을 받지 않은 형제자매도 분석을 위해 혈액을 채취하는 데 동의하도록 요청받을 수 있습니다.

이 연구의 경우 연구 방문은 단 한 번만 있습니다. 연구 방문에는 신체 검사, 병력 질문, 혈액 검사 및 신경심리학적 평가가 포함됩니다. 특정 임상적으로 지시된 절차(예: MRI, EEG 등)가 연구 연구의 일부로 수행될 예정입니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

24

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • California
      • Stanford, California, 미국, 94305
        • Stanford University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, 미국, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, 미국, 20892
        • National Institutes of Health
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, 미국, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
    • Texas
      • Dallas, Texas, 미국, 75390
        • University of Texas Southwestern

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

22년 이상 (성인, OLDER_ADULT)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

PMS가 있는 30명의 성인 피험자가 이 연구를 위해 6개 사이트에 걸쳐 등록됩니다.

설명

포함 기준:

  • 참가자는 등록 당시 22세 이상입니다.
  • 참가자는 SHANK3 유전자의 병원성 결실 또는 돌연변이로 진단되었습니다.
  • 참가자는 영어에 능숙합니다.
  • 참가자 제공 동의

제외 기준:

  • 없음

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
펠란-맥더미드 증후군
다른: 간섭 없음
간섭 없음. 이것은 관찰 연구입니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
글로벌인지 능력
기간: 기준선
조기 학습을 위한 Mullen 척도의 표준화된 T-점수(49~155, 높은 값이 더 나은 결과를 나타냄) 또는 Stanford Binet-5의 전체 IQ 점수(40~160, 높은 값이 더 나은 결과를 나타냄)를 사용하여 글로벌인지 능력 측정
기준선
적응 행동 측정
기간: 기준선
적응 행동을 측정하기 위해 Vineland 적응 행동 척도(20-160, 높은 값이 더 나은 결과를 나타냄)의 표준화된 종합 점수 사용
기준선
전반적인 언어 능력 측정
기간: 기준선
Mullen 수용 언어 및 표현 언어 하위 척도(높은 값이 더 나은 결과를 나타내는 20-80)의 표준화된 T-점수, 표준화된 종합 점수 Vineland Communication 하위 척도(20-160, 높은 값이 더 나은 결과를 나타냄) 및 전체 언어를 측정하기 위한 Macarthur Bates Communication Developmental Inventory의 총 원시 점수
기준선
전반적인 모터 기능 측정
기간: 기준선
Mullen Gross 및 Fine Motor 하위 척도(높은 값이 더 나은 결과를 나타내는 20-80)와 Vineland의 운동 기능 영역 표준 점수(20-160, 높은 값이 더 나은 결과를 나타내는)의 표준화된 T-점수를 사용하여 운동을 평가합니다. 능력
기준선
자폐증 증상의 척도
기간: 기준선
자폐증을 측정하기 위해 자폐 진단 관찰 척도(1-10, 높은 값은 더 나쁜 결과를 나타냄)의 표준화된 비교 점수 사용
기준선

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
수용 언어 능력 측정
기간: 기준선
Peabody Picture Vocabulary Test(20-160, 높은 값이 더 나은 결과를 나타냄)의 표준화된 점수를 사용하여 수용 언어 능력을 측정합니다.
기준선
표현 언어 능력 측정
기간: 기준선
표현 언어 능력을 측정하기 위해 표현 어휘 테스트(20-160, 높은 값이 더 나은 결과를 나타냄)의 표준화된 점수 사용
기준선

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Boston Children's Hospital

협력자

Phelan-McDermid Syndrome Foundation

수사관

  • 연구 의자: Alexander Kolevzon, MD, Seaver Autism Center, Mount Sinai School of Medicine

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2018년 5월 22일

기본 완료 (실제)

2019년 12월 31일

연구 완료 (실제)

2020년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2018년 1월 31일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2018년 2월 6일

처음 게시됨 (실제)

2018년 2월 8일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2021년 4월 2일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2021년 4월 1일

마지막으로 확인됨

2021년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • IRB-P00025776

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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