Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Het fenotype in kaart brengen bij volwassenen met het Phelan-McDermid-syndroom

1 april 2021 bijgewerkt door: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital
Het protocol heeft tot doel het fenotype van het Phelan-McDermid-syndroom uitgebreid te definiëren en potentiële genetische factoren te identificeren die een rol kunnen spelen in de variabiliteit van de uitkomsten van de ziekte. Het eerste doel omvat een lichamelijk onderzoek, een neurologisch onderzoek, het verzamelen van informatie over de medische geschiedenis, een klinisch genetische evaluatie, bloedonderzoek en neuropsychologische beoordelingen. Indien klinisch geïndiceerd, verzamelt het protocol informatie uit medische tests. Deze medische tests kunnen elektrocardiografie, echocardiografie, renale echografie en renale echografie omvatten.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Syndroom van Phelan-McDermid (PMS) of 22q13 deletiesyndroom, veroorzaakt door het verlies van één kopie van het SHANK3-gen, wordt gekenmerkt door algemene ontwikkelingsachterstand/intellectuele achterstand, motorische stoornissen, vertraagde of afwezige spraak en autismespectrumstoornis. Het doel van deze studie is om meer te begrijpen over de fenotypische uitkomsten van PMS en de biologische routes die geassocieerd zijn met de aandoening, en om de basis te leggen voor toekomstige klinische onderzoeken naar PMS en naar andere ID/ASS-geassocieerde aandoeningen die signaalroutes delen met PMS.

Personen met PMS zullen worden gevraagd om deel te nemen aan dit onderzoek als ze 22 jaar of ouder zijn met pathogene deleties of mutaties van het SHANK3-gen op het moment van inschrijving. Zowel mannen als vrouwen zullen worden gevraagd om deel te nemen. Bovendien, om in aanmerking te komen voor deelname aan het onderzoek, moet de primaire communicatieve taal van individuen Engels zijn. Ouders en onaangetaste broers en zussen kunnen ook worden gevraagd om toestemming te geven voor bloedafname voor analyse.

Voor deze studie is er slechts één studiebezoek. Studiebezoek omvat een lichamelijk onderzoek, vragen over de medische geschiedenis, bloedonderzoek en neuropsychologische beoordelingen. Personen die bepaalde klinisch geïndiceerde procedures hebben (d.w.z. MRI, EEG, enz.) zullen ze laten doen als onderdeel van de onderzoeksstudie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

24

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • California
      • Stanford, California, Verenigde Staten, 94305
        • Stanford University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • National Institutes of Health
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
    • Texas
      • Dallas, Texas, Verenigde Staten, 75390
        • University of Texas Southwestern

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

22 jaar en ouder (VOLWASSEN, OUDER_ADULT)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

30 volwassen proefpersonen met PMS zullen worden ingeschreven op de 6 locaties voor deze studie

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Deelnemer is op het moment van inschrijving 22 jaar en ouder
  • Deelnemer is gediagnosticeerd met pathogene deleties of mutaties van het SHANK3-gen
  • Deelnemer is vaardig in het Engels
  • Deelnemer heeft toestemming gegeven

Uitsluitingscriteria:

  • Geen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Phelan-McDermid-syndroom
Ander: Geen tussenkomst
Geen tussenkomst. Dit is een observatieonderzoek.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Globaal cognitief vermogen
Tijdsspanne: Basislijn
Het gebruik van gestandaardiseerde T-scores van de Mullen Scales for Early Learning (49 tot 155, waar hogere waarden een beter resultaat vertegenwoordigen) of volledige IQ-scores van de Stanford Binet-5 (40 tot 160, waar hogere waarden een beter resultaat vertegenwoordigen) om meten globale cognitieve vaardigheden
Basislijn
Maatregel van adaptief gedrag
Tijdsspanne: Basislijn
Gebruik van de gestandaardiseerde samengestelde score van de Vineland Adaptive Behavior Scales (20-160, waarbij hogere waarden een beter resultaat vertegenwoordigen) om adaptief gedrag te meten
Basislijn
Maatstaf voor algemene taalvaardigheid
Tijdsspanne: Basislijn
Met behulp van gestandaardiseerde T-scores van de Mullen Receptieve Taal en Expressieve Taal subschalen (20 tot 80, waar hogere waarden een beter resultaat vertegenwoordigen), de gestandaardiseerde samengestelde score Vineland Communicatie subschaal (20-160, waar hogere waarden een beter resultaat vertegenwoordigen) en de totale ruwe scores van de Macarthur Bates Communication Developmental Inventory om de algehele taal te meten
Basislijn
Maatstaf voor algehele motorische werking
Tijdsspanne: Basislijn
Gebruik van gestandaardiseerde T-scores van de Mullen Gross en Fine Motor subschalen (20-80, waar hogere waarden een beter resultaat vertegenwoordigen) en de Vineland's Motor Skills Domain Standard Score (20-160, waar hogere waarden een beter resultaat vertegenwoordigen) om motorische vaardigheden te beoordelen vaardigheid
Basislijn
Meten van symptomen van autisme
Tijdsspanne: Basislijn
Gebruik van de gestandaardiseerde vergelijkingsscore van de Autism Diagnostic Observation Scale (1-10, waarbij hogere waarden een slechtere uitkomst vertegenwoordigen) om autisme te meten
Basislijn

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Maatregel van receptieve taalvaardigheden
Tijdsspanne: Basislijn
Gebruik van gestandaardiseerde scores van de Peabody Picture Vocabulary Test (20-160, waarbij hogere waarden een beter resultaat vertegenwoordigen) om receptieve taalvaardigheden te meten
Basislijn
Maatregel van expressieve taalvaardigheden
Tijdsspanne: Basislijn
Gebruik van gestandaardiseerde scores van de Expressive Vocabulary Test (20-160, waarbij hogere waarden een beter resultaat vertegenwoordigen) om expressieve taalvaardigheden te meten
Basislijn

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Medewerkers

Phelan-McDermid Syndrome Foundation

Onderzoekers

  • Studie stoel: Alexander Kolevzon, MD, Seaver Autism Center, Mount Sinai School of Medicine

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (WERKELIJK)

22 mei 2018

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

31 december 2019

Studie voltooiing (WERKELIJK)

31 december 2020

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

31 januari 2018

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

6 februari 2018

Eerst geplaatst (WERKELIJK)

8 februari 2018

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

2 april 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

1 april 2021

Laatst geverifieerd

1 april 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • IRB-P00025776

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Geen tussenkomst

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Benin

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren