Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Mapowanie fenotypu u dorosłych z zespołem Phelan-McDermid

14 lutego 2025 zaktualizowane przez: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital
Protokół ma na celu kompleksowe zdefiniowanie fenotypu zespołu Phelan-McDermid oraz identyfikację potencjalnych czynników genetycznych, które mogą odgrywać rolę w zmienności wyników choroby. Pierwszy cel obejmuje badanie fizykalne, badanie neurologiczne, zebranie informacji o historii choroby, kliniczną ocenę genetyczną, badanie krwi i ocenę neuropsychologiczną. Jeśli istnieją wskazania kliniczne, protokół zbiera informacje z badań medycznych. Te testy medyczne mogą obejmować elektrokardiografię, echokardiografię, ultrasonografię nerek i ultrasonografię nerek.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Zespół Phelan-McDermid (PMS) lub zespół delecji 22q13, spowodowany utratą jednej kopii genu SHANK3, charakteryzuje się globalnym opóźnieniem rozwojowym/niepełnosprawnością intelektualną, deficytami zdolności motorycznych, opóźnioną lub nieobecną mową oraz zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Celem tego badania jest lepsze zrozumienie fenotypowych skutków PMS i ścieżek biologicznych związanych z zaburzeniem oraz ustanowienie podstaw dla przyszłych badań klinicznych dotyczących PMS i innych zaburzeń związanych z ID/ASD, które dzielą szlaki sygnałowe z PMS.

Osoby z PMS zostaną poproszone o udział w tym badaniu, jeśli mają co najmniej 22 lata i mają chorobotwórcze delecje lub mutacje genu SHANK3 w momencie rejestracji. Do udziału zaproszone zostaną zarówno kobiety, jak i mężczyźni. Ponadto, aby kwalifikować się do udziału w badaniu, podstawowym językiem komunikacyjnym poszczególnych osób musi być angielski. Rodzice i zdrowe rodzeństwo mogą również zostać poproszeni o wyrażenie zgody na pobranie krwi do analizy.

W przypadku tego badania jest tylko jedna wizyta studyjna. Wizyta studyjna obejmuje badanie fizykalne, wywiad lekarski, badanie krwi i ocenę neuropsychologiczną. Osoby, które mają określone klinicznie wskazane procedury (tj. MRI, EEG itp.) zostaną wykonane w ramach badania

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

24

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Stanford, California, Stany Zjednoczone, 94305
        • Stanford University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Institutes of Health
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75390
        • University of Texas Southwestern

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

22 lata i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Do tego badania zostanie włączonych 30 dorosłych pacjentów z PMS w 6 ośrodkach

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Uczestnik ma ukończone 22 lata w momencie rejestracji
  • U uczestnika zdiagnozowano patogenne delecje lub mutacje genu SHANK3
  • Uczestnik biegle posługuje się językiem angielskim
  • Uczestnik wyraził zgodę

Kryteria wyłączenia:

  • Nic

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Zespół Phelan-McDermid
Inny: Brak interwencji
Brak interwencji. To jest badanie obserwacyjne.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Globalna zdolność poznawcza
Ramy czasowe: Linia bazowa
Używając standaryzowanych wyników T ze Skal Mullena dla wczesnego uczenia się (od 49 do 155, gdzie wyższe wartości oznaczają lepsze wyniki) lub pełnych wyników IQ ze Stanford-Binet-5 (od 40 do 160, gdzie wyższe wartości oznaczają lepsze wyniki) do zmierzyć globalne zdolności poznawcze
Linia bazowa
Miara zachowania adaptacyjnego
Ramy czasowe: Linia bazowa
Wykorzystanie znormalizowanego wyniku złożonego z Vineland Adaptive Behaviour Scales (20-160, gdzie wyższe wartości oznaczają lepszy wynik) do pomiaru zachowania adaptacyjnego
Linia bazowa
Miara ogólnych umiejętności językowych
Ramy czasowe: Linia bazowa
Używając standaryzowanych wyników T z podskal Mullen Receptive Language i Expressive Language (od 20 do 80, gdzie wyższe wartości oznaczają lepszy wynik), standaryzowanego wyniku złożonego podskali komunikacji Vinelanda (20-160, gdzie wyższe wartości oznaczają lepszy wynik) oraz całkowite surowe wyniki z Inwentarza Rozwojowego Komunikacji Macarthur Bates w celu zmierzenia ogólnego poziomu języka
Linia bazowa
Miara ogólnego funkcjonowania silnika
Ramy czasowe: Linia bazowa
Używając standaryzowanych T-score z podskal Motoryki Dużej i Małej Mullena (20-80, gdzie wyższe wartości oznaczają lepszy wynik) oraz Standardowego Wyniku Domeny Umiejętności Motorycznych Vinelanda (20-160, gdzie wyższe wartości oznaczają lepszy wynik) do oceny motoryki umiejętność
Linia bazowa
Miara objawów autyzmu
Ramy czasowe: Linia bazowa
Wykorzystanie znormalizowanego wyniku porównania ze Skali Obserwacji Diagnostyki Autyzmu (1-10, gdzie wyższe wartości oznaczają gorszy wynik) do pomiaru autyzmu
Linia bazowa

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Miara receptywnych zdolności językowych
Ramy czasowe: Linia bazowa
Wykorzystanie standaryzowanych wyników z Peabody Picture Vocabulary Test (20-160, gdzie wyższe wartości oznaczają lepszy wynik) do pomiaru receptywnych zdolności językowych
Linia bazowa
Miara ekspresyjnych zdolności językowych
Ramy czasowe: Linia bazowa
Wykorzystanie standaryzowanych wyników z Testu Słownictwa Ekspresyjnego (20-160, gdzie wyższe wartości oznaczają lepszy wynik) do pomiaru ekspresyjnych zdolności językowych
Linia bazowa

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Współpracownicy

Phelan-McDermid Syndrome Foundation

Śledczy

  • Krzesło do nauki: Alexander Kolevzon, MD, Seaver Autism Center, Mount Sinai School of Medicine

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

22 maja 2018

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

31 grudnia 2019

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

31 grudnia 2020

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

31 stycznia 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

6 lutego 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

8 lutego 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

25 marca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

14 lutego 2025

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • IRB-P00025776

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Upośledzenie intelektualne

Badania kliniczne na Brak interwencji

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Angola

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj