Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Mapování fenotypu u dospělých s Phelan-McDermidovým syndromem

14. února 2025 aktualizováno: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital
Protokol si klade za cíl komplexně definovat fenotyp Phelan-McDermidova syndromu a identifikovat potenciální genetické faktory, které mohou hrát roli ve variabilitě výsledků onemocnění. První cíl zahrnuje fyzikální vyšetření, neurologické vyšetření, sběr informací o anamnéze, klinické genetické vyšetření, krevní obraz a neuropsychologické vyšetření. Pokud je to klinicky indikováno, protokol shromažďuje informace z lékařských testů. Tyto lékařské testy mohou zahrnovat elektrokardiografii, echokardiografii, ultrasonografii ledvin a ultrazvuk ledvin.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Phelan-McDermidův syndrom (PMS) nebo deleční syndrom 22q13, způsobený ztrátou jedné kopie genu SHANK3, je charakterizován globálním vývojovým zpožděním/intelektuálním postižením, deficitem motoriky, opožděnou nebo chybějící řečí a poruchou autistického spektra. Cílem této studie je porozumět více o fenotypových výsledcích PMS a biologických drahách spojených s poruchou a vytvořit základ pro budoucí klinické studie PMS a dalších poruch spojených s ID/ASD, které sdílejí signální dráhy s PMS.

Jedinci s PMS budou požádáni, aby se zúčastnili této studie, pokud jsou ve věku 22 let nebo starší s patogenními delecemi nebo mutacemi genu SHANK3 v době zařazení. O účast budou požádáni muži i ženy. Navíc, aby se mohli účastnit studie, primárním komunikačním jazykem jednotlivců musí být angličtina. Rodiče a nedotčení sourozenci mohou být také požádáni o souhlas s odběrem krve na analýzu.

Pro tuto studii je pouze jedna studijní návštěva. Studijní návštěva zahrnuje fyzickou zkoušku, otázky anamnézy, krevní obraz a neuropsychologická vyšetření. Jedinci, kteří mají určité klinicky indikované postupy (tj. MRI, EEG, atd.) bude provedeno jako součást výzkumné studie

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

24

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • Stanford, California, Spojené státy, 94305
        • Stanford University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Institutes of Health
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
    • Texas
      • Dallas, Texas, Spojené státy, 75390
        • University of Texas Southwestern

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

22 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Do této studie bude na 6 místech zařazeno 30 dospělých subjektů s PMS

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Účastníkovi je v době zápisu 22 let a více
  • U účastníka byla diagnostikována patogenní delece nebo mutace genu SHANK3
  • Účastník ovládá angličtinu
  • Účastník poskytl souhlas

Kritéria vyloučení:

  • Žádný

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Phelan-McDermidův syndrom
Jiný: Žádný zásah
Žádný zásah. Toto je pozorovací studie.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Globální kognitivní schopnosti
Časové okno: Základní linie
Použití standardizovaných T-skóre z Mullenových škál pro rané učení (49 až 155, kde vyšší hodnoty představují lepší výsledek) nebo úplného skóre IQ ze Stanford Binet-5 (40 až 160, kde vyšší hodnoty představují lepší výsledek) až měřit globální kognitivní schopnosti
Základní linie
Míra adaptivního chování
Časové okno: Základní linie
Použití standardizovaného složeného skóre z Vinelandových škál adaptivního chování (20–160, kde vyšší hodnoty představují lepší výsledek) k měření adaptivního chování
Základní linie
Měření celkových jazykových schopností
Časové okno: Základní linie
Pomocí standardizovaných T-skóre ze subškál Mullen Receptive Language a Expressive Language (20 až 80, kde vyšší hodnoty představují lepší výsledek), standardizovaného složeného skóre Vineland Communication subškály (20–160, kde vyšší hodnoty představují lepší výsledek) a celkové hrubé skóre z vývojového inventáře komunikace Macarthur Bates k měření celkového jazyka
Základní linie
Měření celkové funkce motoru
Časové okno: Základní linie
Použití standardizovaných T-skóre ze subškál Mullen Gross a Fine Motor (20-80, kde vyšší hodnoty představují lepší výsledek) a Vineland's Motor Skills Domain Standard Score (20-160, kde vyšší hodnoty představují lepší výsledek) k posouzení motoriky schopnost
Základní linie
Měření symptomů autismu
Časové okno: Základní linie
Použití standardizovaného srovnávacího skóre z Autism Diagnostic Observation Scale (1-10, kde vyšší hodnoty představují horší výsledek) k měření autismu
Základní linie

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Měření vnímavých jazykových schopností
Časové okno: Základní linie
Použití standardizovaných skóre z Peabody Picture Vocabulary Test (20-160, kde vyšší hodnoty představují lepší výsledek) k měření receptivních jazykových schopností
Základní linie
Míra vyjadřovacích jazykových schopností
Časové okno: Základní linie
Použití standardizovaných skóre z testu expresivní slovní zásoby (20–160, kde vyšší hodnoty představují lepší výsledek) k měření expresivních jazykových schopností
Základní linie

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Boston Children's Hospital

Spolupracovníci

Phelan-McDermid Syndrome Foundation

Vyšetřovatelé

  • Studijní židle: Alexander Kolevzon, MD, Seaver Autism Center, Mount Sinai School of Medicine

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

22. května 2018

Primární dokončení (Aktuální)

31. prosince 2019

Dokončení studie (Aktuální)

31. prosince 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

31. ledna 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

6. února 2018

První zveřejněno (Aktuální)

8. února 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

25. března 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

14. února 2025

Naposledy ověřeno

1. února 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • IRB-P00025776

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Intelektuální postižení

Klinické studie na Žádný zásah

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Cyprus

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit