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Mapeo del fenotipo en adultos con síndrome de Phelan-McDermid

14 de febrero de 2025 actualizado por: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital
El protocolo tiene como objetivo definir de manera integral el fenotipo del síndrome de Phelan-McDermid e identificar posibles factores genéticos que pueden desempeñar un papel en la variabilidad de los resultados de la enfermedad. El primer objetivo consiste en un examen físico, un examen neurológico, recopilación de información del historial médico, una evaluación clínica genética, análisis de sangre y evaluaciones neuropsicológicas. Si está clínicamente indicado, el protocolo recopila información de pruebas médicas. Estas pruebas médicas pueden incluir electrocardiografía, ecocardiografía, ecografía renal y ecografía renal.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

El síndrome de Phelan-McDermid (PMS) o síndrome de deleción 22q13, causado por la pérdida de una copia del gen SHANK3, se caracteriza por retraso del desarrollo global/discapacidad intelectual, déficit de habilidades motoras, habla retrasada o ausente y trastorno del espectro autista. El objetivo de este estudio es comprender más acerca de los resultados fenotípicos del síndrome premenstrual y las vías biológicas asociadas con el trastorno, y establecer la base para futuros ensayos clínicos en el síndrome premenstrual y en otros trastornos asociados con DI/TEA que comparten vías de señalización con el síndrome premenstrual.

Se les pedirá a las personas con síndrome premenstrual que participen en este estudio si tienen 22 años de edad o más con deleciones patogénicas o mutaciones del gen SHANK3 al momento de la inscripción. Se invitará a participar tanto a hombres como a mujeres. Además, para ser elegible para participar en el estudio, el idioma principal de comunicación de las personas debe ser el inglés. También se les puede pedir a los padres y hermanos no afectados que den su consentimiento para que se les extraiga sangre para su análisis.

Para este estudio, solo hay una visita de estudio. La visita de estudio incluye un examen físico, preguntas sobre el historial médico, análisis de sangre y evaluaciones neuropsicológicas. Individuos que tienen ciertos procedimientos clínicamente indicados (es decir, MRI, EEG, etc.) debido se realizarán como parte del estudio de investigación

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

24

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • California
      • Stanford, California, Estados Unidos, 94305
        • Stanford University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • National Institutes of Health
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390
        • University of Texas Southwestern

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

22 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

30 sujetos adultos con síndrome premenstrual se inscribirán en los 6 sitios para este estudio

Descripción

Criterios de inclusión:

  • El participante tiene 22 años de edad o más al momento de la inscripción
  • El participante ha sido diagnosticado con deleciones patogénicas o mutaciones del gen SHANK3
  • El participante es competente en inglés.
  • El participante dio su consentimiento

Criterio de exclusión:

  • Ninguno

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Síndrome de Phelan-McDermid
Otro: Sin intervención
Sin intervención. Este es un estudio observacional.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Capacidad cognitiva global
Periodo de tiempo: Base
Usar puntajes T estandarizados de Mullen Scales for Early Learning (49 a 155, donde los valores más altos representan un mejor resultado) o puntajes de CI de escala completa de Stanford Binet-5 (40 a 160, donde los valores más altos representan un mejor resultado) para medir la capacidad cognitiva global
Base
Medida del Comportamiento Adaptativo
Periodo de tiempo: Base
Usar la puntuación compuesta estandarizada de las Escalas de comportamiento adaptativo de Vineland (20-160, donde los valores más altos representan un mejor resultado) para medir el comportamiento adaptativo
Base
Medida de las habilidades lingüísticas generales
Periodo de tiempo: Base
Usando puntajes T estandarizados de las subescalas de lenguaje receptivo y lenguaje expresivo de Mullen (20 a 80, donde los valores más altos representan un mejor resultado), la subescala de comunicación Vineland de puntaje compuesto estandarizado (20-160, donde los valores más altos representan un mejor resultado) y la puntajes brutos totales del Inventario de Desarrollo de la Comunicación de Macarthur Bates para medir el lenguaje general
Base
Medida del funcionamiento motor general
Periodo de tiempo: Base
Usando puntajes T estandarizados de las subescalas Mullen de motricidad gruesa y fina (20-80, donde los valores más altos representan un mejor resultado) y el puntaje estándar del dominio de habilidades motoras de Vineland (20-160, donde los valores más altos representan un mejor resultado) para evaluar la motricidad capacidad
Base
Medida de los síntomas del autismo
Periodo de tiempo: Base
Usar el puntaje de comparación estandarizado de la Escala de observación de diagnóstico de autismo (1-10, donde los valores más altos representan un peor resultado) para medir el autismo
Base

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Medida de las habilidades del lenguaje receptivo
Periodo de tiempo: Base
Usar puntajes estandarizados de la prueba de vocabulario en imágenes de Peabody (20-160, donde los valores más altos representan un mejor resultado) para medir las habilidades del lenguaje receptivo
Base
Medida de las habilidades del lenguaje expresivo
Periodo de tiempo: Base
Usar puntajes estandarizados de la Prueba de vocabulario expresivo (20-160, donde los valores más altos representan un mejor resultado) para medir las habilidades del lenguaje expresivo
Base

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Boston Children's Hospital

Colaboradores

Phelan-McDermid Syndrome Foundation

Investigadores

  • Silla de estudio: Alexander Kolevzon, MD, Seaver Autism Center, Mount Sinai School of Medicine

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

22 de mayo de 2018

Finalización primaria (Actual)

31 de diciembre de 2019

Finalización del estudio (Actual)

31 de diciembre de 2020

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

31 de enero de 2018

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

6 de febrero de 2018

Publicado por primera vez (Actual)

8 de febrero de 2018

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

25 de marzo de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

14 de febrero de 2025

Última verificación

1 de febrero de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • IRB-P00025776

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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