Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kortlægning af fænotypen hos voksne med Phelan-McDermid syndrom

14. februar 2025 opdateret af: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital
Protokollen har til formål at definere fænotypen af ​​Phelan-McDermid syndrom og identificere potentielle genetiske faktorer, som kan spille en rolle i variationen af ​​sygdommens udfald. Det første mål involverer en fysisk undersøgelse, en neurologisk undersøgelse, indsamling af medicinsk historieinformation, en klinisk genetisk evaluering, blodprøver og neuropsykologiske vurderinger. Hvis det er klinisk indiceret, indsamler protokollen oplysninger fra medicinske tests. Disse medicinske tests kan omfatte elektrokardiografi, ekkokardiografi, renal ultralyd og renal ultralyd.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Phelan-McDermid syndrom (PMS) eller 22q13 deletionssyndrom, forårsaget af tab af én kopi af SHANK3-genet, er karakteriseret ved global udviklingsforsinkelse/intellektuel handicap, motoriske mangler, forsinket eller fraværende tale og autismespektrumforstyrrelser. Målet med denne undersøgelse er at forstå mere om PMS fænotypiske udfald og de biologiske veje forbundet med lidelsen, og at etablere grundlaget for fremtidige kliniske forsøg med PMS og i andre ID/ASD-associerede lidelser, der deler signalveje med PMS.

Personer med PMS vil blive bedt om at deltage i denne undersøgelse, hvis de er 22 år eller ældre med patogene deletioner eller mutationer af SHANK3-genet på tidspunktet for tilmelding. Både mænd og kvinder vil blive bedt om at deltage. For at være berettiget til studiedeltagelse skal personers primære kommunikative sprog være engelsk. Forældre og upåvirkede søskende kan også blive bedt om at give samtykke til at få taget blod til analyse.

Til denne undersøgelse er der kun ét studiebesøg. Studiebesøg involverer en fysisk undersøgelse, sygehistoriespørgsmål, blodprøver og neuropsykologiske vurderinger. Personer, der har visse klinisk indicerede procedurer (dvs. MR, EEG, osv.) vil få dem udført som en del af forskningsundersøgelsen

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

24

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • Stanford, California, Forenede Stater, 94305
        • Stanford University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Institutes of Health
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forenede Stater, 75390
        • University of Texas Southwestern

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

22 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

30 voksne forsøgspersoner med PMS vil blive tilmeldt på tværs af de 6 steder til denne undersøgelse

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Deltageren er 22 år og ældre på tilmeldingstidspunktet
  • Deltageren er blevet diagnosticeret med patogene deletioner eller mutationer af SHANK3-genet
  • Deltageren behersker engelsk
  • Deltager har givet samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Phelan-McDermid syndrom
Andet: Ingen indgriben
Ingen indgriben. Dette er et observationsstudie.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Global kognitiv evne
Tidsramme: Baseline
Brug af standardiserede T-scores fra Mullen Scales for Early Learning (49 til 155, hvor højere værdier repræsenterer et bedre resultat) eller fuldskala IQ-scores fra Stanford Binet-5 (40 til 160, hvor højere værdier repræsenterer et bedre resultat) til måle globale kognitive evner
Baseline
Mål for adaptiv adfærd
Tidsramme: Baseline
Brug af den standardiserede sammensatte score fra Vineland Adaptive Behavior Scales (20-160, hvor højere værdier repræsenterer et bedre resultat) til at måle adaptiv adfærd
Baseline
Mål for overordnede sproglige evner
Tidsramme: Baseline
Brug af standardiserede T-scores fra Mullen Receptive Language og Expressive Language subskalaerne (20 til 80, hvor højere værdier repræsenterer et bedre resultat), den standardiserede sammensatte score Vineland Communication subscale (20-160, hvor højere værdier repræsenterer et bedre resultat) og samlede råscore fra Macarthur Bates Communication Developmental Inventory for at måle det overordnede sprog
Baseline
Mål for motorens overordnede funktion
Tidsramme: Baseline
Brug af standardiserede T-scores fra Mullen Gross and Fine Motor subskalaerne (20-80, hvor højere værdier repræsenterer et bedre resultat) og Vinelands Motor Skills Domain Standard Score (20-160, hvor højere værdier repræsenterer et bedre resultat) til at vurdere motorisk evne
Baseline
Mål for autismesymptomer
Tidsramme: Baseline
Brug af den standardiserede sammenligningsscore fra Autism Diagnostic Observation Scale (1-10, hvor højere værdier repræsenterer et dårligere resultat) til at måle autisme
Baseline

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Mål for modtagelige sproglige evner
Tidsramme: Baseline
Brug af standardiserede scores fra Peabody Picture Vocabulary Test (20-160, hvor højere værdier repræsenterer et bedre resultat) til at måle receptive sproglige evner
Baseline
Mål for ekspressive sproglige evner
Tidsramme: Baseline
Brug af standardiserede scores fra Expressive Vocabulary Test (20-160, hvor højere værdier repræsenterer et bedre resultat) til at måle ekspressive sproglige evner
Baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Samarbejdspartnere

Phelan-McDermid Syndrome Foundation

Efterforskere

  • Studiestol: Alexander Kolevzon, MD, Seaver Autism Center, Mount Sinai School of Medicine

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

22. maj 2018

Primær færdiggørelse (Faktiske)

31. december 2019

Studieafslutning (Faktiske)

31. december 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

31. januar 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. februar 2018

Først opslået (Faktiske)

8. februar 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. marts 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

14. februar 2025

Sidst verificeret

1. februar 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • IRB-P00025776

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Intellektuel handicap

  • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    Plateforme PRISME
    Afsluttet
    Mål for udviklingshæmning (EVALDI)
    Attention Deficit in Intellectual Disability
    Frankrig
  • Simons Searchlight
    Boston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons Foundation
    Rekruttering
    Online undersøgelse af mennesker, der har genetiske ændringer og træk ved autisme: Simons søgelys
    SMARCA4 genmutation | DDX3X | 16P11.2 Deletionssyndrom | 16p11.2 Duplikationer | 1Q21.1 Sletning | 1Q21.1 mikroduplikationssyndrom (lidelse) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CHAMP1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | CTNNB1-genmutation | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | HIVEP2-relateret intellektuel... og andre forhold
    Forenede Stater
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbejdspartnere
    Rekruttering
    Patientregister med sjældne sygdomme og naturhistorie - koordinering af sjældne sygdomme i Sanford (CoRDS)
    Mitokondrielle sygdomme | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinofil gastroenteritis | Moyamoyas sygdom | Multipel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedys sygdom | Lyme sygdom | Hæmofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi... og andre forhold
    Forenede Stater, Australien

Kliniske forsøg med Ingen indgriben

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Kuwait

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner