- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT03426059
Mappatura del fenotipo negli adulti con sindrome di Phelan-McDermid
Panoramica dello studio
Stato
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
La sindrome di Phelan-McDermid (PMS) o sindrome da delezione 22q13, causata dalla perdita di una copia del gene SHANK3, è caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale/disabilità intellettiva, deficit delle capacità motorie, linguaggio ritardato o assente e disturbo dello spettro autistico. L'obiettivo di questo studio è comprendere di più sugli esiti fenotipici della sindrome premestruale e sui percorsi biologici associati al disturbo e stabilire le basi per futuri studi clinici nella sindrome premestruale e in altri disturbi associati a ID/ASD che condividono percorsi di segnalazione con la sindrome premestruale.
Agli individui con sindrome premestruale verrà chiesto di partecipare a questo studio se hanno almeno 22 anni di età con delezioni patogene o mutazioni del gene SHANK3 al momento dell'arruolamento. Saranno invitati a partecipare sia maschi che femmine. Inoltre, per essere ammessi alla partecipazione allo studio, la lingua comunicativa principale degli individui deve essere l'inglese. Ai genitori e ai fratelli non affetti può anche essere chiesto di acconsentire al prelievo di sangue per l'analisi.
Per questo studio è prevista una sola visita di studio. La visita di studio prevede un esame fisico, domande di anamnesi, analisi del sangue e valutazioni neuropsicologiche. Individui che hanno determinate procedure clinicamente indicate (ad es. MRI, EEG, ecc.) a causa li farà fare come parte dello studio di ricerca
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
-
California
-
Stanford, California, Stati Uniti, 94305
- Stanford University
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60612
- Rush University Medical Center
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- National Institutes of Health
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
New York
-
New York, New York, Stati Uniti, 10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Stati Uniti, 75390
- University of Texas Southwestern
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Il partecipante ha almeno 22 anni di età al momento dell'iscrizione
- Al partecipante sono state diagnosticate delezioni patogene o mutazioni del gene SHANK3
- Il partecipante è competente in inglese
- Il partecipante ha fornito il consenso
Criteri di esclusione:
- Nessuno
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
---|---|
Sindrome di Phelan-McDermid
|
Nessun intervento.
Questo è uno studio osservazionale.
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
---|---|---|
Abilità cognitiva globale
Lasso di tempo: Linea di base
|
Utilizzando i punteggi T standardizzati della Mullen Scales for Early Learning (da 49 a 155, dove i valori più alti rappresentano un risultato migliore) o i punteggi del QI su scala completa della Stanford Binet-5 (da 40 a 160, dove i valori più alti rappresentano un risultato migliore) per misurare la capacità cognitiva globale
|
Linea di base
|
Misura del comportamento adattivo
Lasso di tempo: Linea di base
|
Utilizzando il punteggio composito standardizzato delle scale di comportamento adattivo di Vineland (20-160, dove i valori più alti rappresentano un risultato migliore) per misurare il comportamento adattivo
|
Linea di base
|
Misura delle abilità linguistiche complessive
Lasso di tempo: Linea di base
|
Utilizzando i punteggi T standardizzati delle sottoscale Mullen Receptive Language e Expressive Language (da 20 a 80, dove i valori più alti rappresentano un risultato migliore), il punteggio composito standardizzato della sottoscala Vineland Communication (20-160, dove i valori più alti rappresentano un risultato migliore) e il punteggi grezzi totali dal Macarthur Bates Communication Developmental Inventory per misurare il linguaggio complessivo
|
Linea di base
|
Misura del funzionamento motorio complessivo
Lasso di tempo: Linea di base
|
Utilizzando i punteggi T standardizzati delle sottoscale Mullen Gross e Fine Motor (20-80, dove i valori più alti rappresentano un risultato migliore) e il Vineland's Motor Skills Domain Standard Score (20-160, dove i valori più alti rappresentano un risultato migliore) per valutare il motore capacità
|
Linea di base
|
Misura dei sintomi dell'autismo
Lasso di tempo: Linea di base
|
Utilizzando il punteggio di confronto standardizzato della Autism Diagnostic Observation Scale (1-10, dove i valori più alti rappresentano un risultato peggiore) per misurare l'autismo
|
Linea di base
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
---|---|---|
Misura delle capacità linguistiche ricettive
Lasso di tempo: Linea di base
|
Utilizzo di punteggi standardizzati del Peabody Picture Vocabulary Test (20-160, dove i valori più alti rappresentano un risultato migliore) per misurare le capacità linguistiche ricettive
|
Linea di base
|
Misura delle capacità espressive del linguaggio
Lasso di tempo: Linea di base
|
Utilizzo di punteggi standardizzati del test del vocabolario espressivo (20-160, dove i valori più alti rappresentano un risultato migliore) per misurare le capacità espressive del linguaggio
|
Linea di base
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Cattedra di studio: Alexander Kolevzon, MD, Seaver Autism Center, Mount Sinai School of Medicine
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (EFFETTIVO)
Completamento primario (EFFETTIVO)
Completamento dello studio (EFFETTIVO)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (EFFETTIVO)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Disordini mentali
- Processi patologici
- Malattie del sistema nervoso
- Manifestazioni neurologiche
- Manifestazioni neurocomportamentali
- Patologia
- Anomalie congenite
- Malattie genetiche, congenite
- Disturbi del neurosviluppo
- Disturbi dello sviluppo infantile, pervasivi
- Aberrazioni cromosomiche
- Aneuploidia
- Monosomia
- Sindrome
- Disturbo dello spettro autistico
- Disabilità intellettuale
- Disturbi cromosomici
- Delezione cromosomica
Altri numeri di identificazione dello studio
- IRB-P00025776
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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