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Mappatura del fenotipo negli adulti con sindrome di Phelan-McDermid

14 febbraio 2025 aggiornato da: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital
Il protocollo mira a definire in modo completo il fenotipo della sindrome di Phelan-McDermid e ad identificare potenziali fattori genetici, che possono svolgere un ruolo nella variabilità degli esiti della malattia. Il primo obiettivo prevede un esame fisico, un esame neurologico, la raccolta di informazioni anamnestiche, una valutazione genetica clinica, analisi del sangue e valutazioni neuropsicologiche. Se clinicamente indicato, il protocollo raccoglie informazioni da test medici. Questi test medici possono includere l'elettrocardiografia, l'ecocardiografia, l'ecografia renale e l'ecografia renale.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La sindrome di Phelan-McDermid (PMS) o sindrome da delezione 22q13, causata dalla perdita di una copia del gene SHANK3, è caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale/disabilità intellettiva, deficit delle capacità motorie, linguaggio ritardato o assente e disturbo dello spettro autistico. L'obiettivo di questo studio è comprendere di più sugli esiti fenotipici della sindrome premestruale e sui percorsi biologici associati al disturbo e stabilire le basi per futuri studi clinici nella sindrome premestruale e in altri disturbi associati a ID/ASD che condividono percorsi di segnalazione con la sindrome premestruale.

Agli individui con sindrome premestruale verrà chiesto di partecipare a questo studio se hanno almeno 22 anni di età con delezioni patogene o mutazioni del gene SHANK3 al momento dell'arruolamento. Saranno invitati a partecipare sia maschi che femmine. Inoltre, per essere ammessi alla partecipazione allo studio, la lingua comunicativa principale degli individui deve essere l'inglese. Ai genitori e ai fratelli non affetti può anche essere chiesto di acconsentire al prelievo di sangue per l'analisi.

Per questo studio è prevista una sola visita di studio. La visita di studio prevede un esame fisico, domande di anamnesi, analisi del sangue e valutazioni neuropsicologiche. Individui che hanno determinate procedure clinicamente indicate (ad es. MRI, EEG, ecc.) a causa li farà fare come parte dello studio di ricerca

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

24

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • Stanford, California, Stati Uniti, 94305
        • Stanford University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • National Institutes of Health
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stati Uniti, 75390
        • University of Texas Southwestern

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

22 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Saranno arruolati 30 soggetti adulti con sindrome premestruale nei 6 siti per questo studio

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Il partecipante ha almeno 22 anni di età al momento dell'iscrizione
  • Al partecipante sono state diagnosticate delezioni patogene o mutazioni del gene SHANK3
  • Il partecipante è competente in inglese
  • Il partecipante ha fornito il consenso

Criteri di esclusione:

  • Nessuno

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Sindrome di Phelan-McDermid
Altro: Nessun intervento
Nessun intervento. Questo è uno studio osservazionale.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Abilità cognitiva globale
Lasso di tempo: Linea di base
Utilizzando i punteggi T standardizzati della Mullen Scales for Early Learning (da 49 a 155, dove i valori più alti rappresentano un risultato migliore) o i punteggi del QI su scala completa della Stanford Binet-5 (da 40 a 160, dove i valori più alti rappresentano un risultato migliore) per misurare la capacità cognitiva globale
Linea di base
Misura del comportamento adattivo
Lasso di tempo: Linea di base
Utilizzando il punteggio composito standardizzato delle scale di comportamento adattivo di Vineland (20-160, dove i valori più alti rappresentano un risultato migliore) per misurare il comportamento adattivo
Linea di base
Misura delle abilità linguistiche complessive
Lasso di tempo: Linea di base
Utilizzando i punteggi T standardizzati delle sottoscale Mullen Receptive Language e Expressive Language (da 20 a 80, dove i valori più alti rappresentano un risultato migliore), il punteggio composito standardizzato della sottoscala Vineland Communication (20-160, dove i valori più alti rappresentano un risultato migliore) e il punteggi grezzi totali dal Macarthur Bates Communication Developmental Inventory per misurare il linguaggio complessivo
Linea di base
Misura del funzionamento motorio complessivo
Lasso di tempo: Linea di base
Utilizzando i punteggi T standardizzati delle sottoscale Mullen Gross e Fine Motor (20-80, dove i valori più alti rappresentano un risultato migliore) e il Vineland's Motor Skills Domain Standard Score (20-160, dove i valori più alti rappresentano un risultato migliore) per valutare il motore capacità
Linea di base
Misura dei sintomi dell'autismo
Lasso di tempo: Linea di base
Utilizzando il punteggio di confronto standardizzato della Autism Diagnostic Observation Scale (1-10, dove i valori più alti rappresentano un risultato peggiore) per misurare l'autismo
Linea di base

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Misura delle capacità linguistiche ricettive
Lasso di tempo: Linea di base
Utilizzo di punteggi standardizzati del Peabody Picture Vocabulary Test (20-160, dove i valori più alti rappresentano un risultato migliore) per misurare le capacità linguistiche ricettive
Linea di base
Misura delle capacità espressive del linguaggio
Lasso di tempo: Linea di base
Utilizzo di punteggi standardizzati del test del vocabolario espressivo (20-160, dove i valori più alti rappresentano un risultato migliore) per misurare le capacità espressive del linguaggio
Linea di base

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Collaboratori

Phelan-McDermid Syndrome Foundation

Investigatori

  • Cattedra di studio: Alexander Kolevzon, MD, Seaver Autism Center, Mount Sinai School of Medicine

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

22 maggio 2018

Completamento primario (Effettivo)

31 dicembre 2019

Completamento dello studio (Effettivo)

31 dicembre 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

31 gennaio 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

6 febbraio 2018

Primo Inserito (Effettivo)

8 febbraio 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

25 marzo 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

14 febbraio 2025

Ultimo verificato

1 febbraio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • IRB-P00025776

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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