Kartläggning av fenotypen hos vuxna med Phelan-McDermid syndrom

Phelan-McDermid syndrom (PMS) eller 22q13 deletionssyndrom, orsakat av en förlust av en kopia av SHANK3-genen, kännetecknas av global utvecklingsförsening/intellektuell funktionsnedsättning, motoriska brister, försenat eller frånvarande tal och autismspektrumstörning. Målet med denna studie är att förstå mer om PMS-fenotypiska utfall och de biologiska vägarna associerade med sjukdomen, och att etablera grunden för framtida kliniska prövningar av PMS och i andra ID/ASD-associerade störningar som delar signalvägar med PMS.

Individer med PMS kommer att uppmanas att delta i denna studie om de är 22 år eller äldre med patogena deletioner eller mutationer av SHANK3-genen vid tidpunkten för registreringen. Både män och kvinnor kommer att uppmanas att delta. Dessutom, för att vara berättigad till studiedeltagande, måste individers primära kommunikativa språk vara engelska. Föräldrar och opåverkade syskon kan också bli ombedda att samtycka till att få ta blod för analys.

För denna studie finns endast ett studiebesök. Studiebesök innebär en fysisk undersökning, medicinska frågor, blodprov och neuropsykologiska bedömningar. Individer som har vissa kliniskt indikerade procedurer (dvs. MRT, EEG, etc.) kommer att göras som en del av forskningsstudien