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Kartierung des Phänotyps bei Erwachsenen mit Phelan-McDermid-Syndrom

1. April 2021 aktualisiert von: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital
Das Protokoll zielt darauf ab, den Phänotyp des Phelan-McDermid-Syndroms umfassend zu definieren und potenzielle genetische Faktoren zu identifizieren, die bei der Variabilität der Krankheitsausgänge eine Rolle spielen können. Das erste Ziel umfasst eine körperliche Untersuchung, eine neurologische Untersuchung, das Sammeln von Informationen zur Anamnese, eine klinisch-genetische Untersuchung, Blutuntersuchungen und neuropsychologische Beurteilungen. Wenn klinisch indiziert, sammelt das Protokoll Informationen aus medizinischen Tests. Diese medizinischen Tests können Elektrokardiographie, Echokardiographie, Nieren-Ultraschall und Nieren-Ultraschall umfassen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Das Phelan-McDermid-Syndrom (PMS) oder 22q13-Deletionssyndrom, das durch den Verlust einer Kopie des SHANK3-Gens verursacht wird, ist gekennzeichnet durch globale Entwicklungsverzögerung/intellektuelle Behinderung, motorische Fähigkeiten, verzögertes oder fehlendes Sprechen und Autismus-Spektrum-Störung. Das Ziel dieser Studie ist es, mehr über die phänotypischen Ergebnisse von PMS und die mit der Störung verbundenen biologischen Signalwege zu erfahren und die Grundlage für zukünftige klinische Studien zu PMS und anderen ID/ASS-assoziierten Störungen zu schaffen, die Signalwege mit PMS teilen.

Personen mit PMS werden gebeten, an dieser Studie teilzunehmen, wenn sie zum Zeitpunkt der Einschreibung 22 Jahre oder älter sind und pathogene Deletionen oder Mutationen des SHANK3-Gens aufweisen. Sowohl Männer als auch Frauen werden gebeten, sich zu beteiligen. Um für die Teilnahme an der Studie in Frage zu kommen, muss die primäre Kommunikationssprache der Person Englisch sein. Eltern und nicht betroffene Geschwister können auch gebeten werden, einer Blutentnahme zur Analyse zuzustimmen.

Für dieses Studium gibt es nur einen Studienbesuch. Der Studienbesuch umfasst eine körperliche Untersuchung, Fragen zur Anamnese, Blutuntersuchungen und neuropsychologische Untersuchungen. Personen, die bestimmte klinisch indizierte Verfahren haben (z. MRT, EEG usw.), die fällig sind, werden diese im Rahmen der Forschungsstudie durchgeführt

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

24

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Stanford, California, Vereinigte Staaten, 94305
        • Stanford University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • National Institutes of Health
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
    • Texas
      • Dallas, Texas, Vereinigte Staaten, 75390
        • University of Texas Southwestern

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

22 Jahre und älter (ERWACHSENE, OLDER_ADULT)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

30 erwachsene Probanden mit PMS werden an den 6 Standorten für diese Studie eingeschrieben

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Der Teilnehmer ist zum Zeitpunkt der Anmeldung mindestens 22 Jahre alt
  • Bei dem Teilnehmer wurden pathogene Deletionen oder Mutationen des SHANK3-Gens diagnostiziert
  • Der Teilnehmer beherrscht die englische Sprache
  • Der Teilnehmer hat sein Einverständnis gegeben

Ausschlusskriterien:

  • Keiner

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Phelan-McDermid-Syndrom
Sonstiges: Kein Eingriff
Kein Eingriff. Dies ist eine Beobachtungsstudie.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Globale kognitive Fähigkeit
Zeitfenster: Grundlinie
Verwenden standardisierter T-Scores der Mullen-Skalen für frühes Lernen (49 bis 155, wobei höhere Werte ein besseres Ergebnis darstellen) oder vollständiger IQ-Scores der Stanford Binet-5 (40 bis 160, wobei höhere Werte ein besseres Ergebnis darstellen) zu globale kognitive Fähigkeiten messen
Grundlinie
Maß für adaptives Verhalten
Zeitfenster: Grundlinie
Verwenden der standardisierten zusammengesetzten Punktzahl aus den Vineland Adaptive Behavior Scales (20-160, wobei höhere Werte ein besseres Ergebnis darstellen), um adaptives Verhalten zu messen
Grundlinie
Maß der allgemeinen Sprachfähigkeiten
Zeitfenster: Grundlinie
Unter Verwendung standardisierter T-Scores aus den Subskalen Mullen Receptive Language und Expressive Language (20 bis 80, wobei höhere Werte ein besseres Ergebnis darstellen), der standardisierten Composite Score Vineland Communication Subscale (20-160, wobei höhere Werte ein besseres Ergebnis darstellen) und der Gesamtrohwerte aus dem Macarthur Bates Communication Developmental Inventory zur Messung der Gesamtsprache
Grundlinie
Maß der gesamten motorischen Funktion
Zeitfenster: Grundlinie
Verwendung standardisierter T-Scores aus den Mullen Grob- und Feinmotorik-Subskalen (20-80, wobei höhere Werte ein besseres Ergebnis darstellen) und dem Vineland's Motor Skills Domain Standard Score (20-160, wobei höhere Werte ein besseres Ergebnis darstellen), um die Motorik zu bewerten Fähigkeit
Grundlinie
Maß für Autismus-Symptome
Zeitfenster: Grundlinie
Verwenden des standardisierten Vergleichswerts der Autism Diagnostic Observation Scale (1-10, wobei höhere Werte ein schlechteres Ergebnis darstellen), um Autismus zu messen
Grundlinie

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Maß für rezeptive Sprachfähigkeiten
Zeitfenster: Grundlinie
Verwenden von standardisierten Ergebnissen aus dem Peabody Picture Vocabulary Test (20-160, wobei höhere Werte ein besseres Ergebnis darstellen), um rezeptive Sprachfähigkeiten zu messen
Grundlinie
Maß für expressive Sprachfähigkeiten
Zeitfenster: Grundlinie
Verwenden standardisierter Ergebnisse aus dem Expressive Vocabulary Test (20-160, wobei höhere Werte ein besseres Ergebnis darstellen), um ausdrucksstarke Sprachfähigkeiten zu messen
Grundlinie

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Mitarbeiter

Phelan-McDermid Syndrome Foundation

Ermittler

  • Studienstuhl: Alexander Kolevzon, MD, Seaver Autism Center, Mount Sinai School of Medicine

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (TATSÄCHLICH)

22. Mai 2018

Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)

31. Dezember 2019

Studienabschluss (TATSÄCHLICH)

31. Dezember 2020

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

31. Januar 2018

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

6. Februar 2018

Zuerst gepostet (TATSÄCHLICH)

8. Februar 2018

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

2. April 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

1. April 2021

Zuletzt verifiziert

1. April 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • IRB-P00025776

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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