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Mapeamento do fenótipo em adultos com síndrome de Phelan-McDermid

14 de fevereiro de 2025 atualizado por: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital
O protocolo visa definir de forma abrangente o fenótipo da Síndrome de Phelan-McDermid e identificar potenciais fatores genéticos, que podem desempenhar um papel na variabilidade dos resultados da doença. O primeiro objetivo envolve um exame físico, um exame neurológico, coleta de informações do histórico médico, uma avaliação genética clínica, exames de sangue e avaliações neuropsicológicas. Se indicado clinicamente, o protocolo coleta informações de exames médicos. Esses exames médicos podem incluir eletrocardiografia, ecocardiografia, ultrassonografia renal e ultrassonografia renal.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

A síndrome de Phelan-McDermid (TPM) ou síndrome da deleção 22q13, causada pela perda de uma cópia do gene SHANK3, é caracterizada por atraso global no desenvolvimento/deficiência intelectual, déficits nas habilidades motoras, fala atrasada ou ausente e transtorno do espectro autista. O objetivo deste estudo é entender mais sobre os resultados fenotípicos da TPM e as vias biológicas associadas ao distúrbio e estabelecer a base para futuros ensaios clínicos na TPM e em outros distúrbios associados à ID/ASD que compartilham vias de sinalização com a TPM.

Indivíduos com PMS serão convidados a participar deste estudo se tiverem 22 anos de idade ou mais com deleções patogênicas ou mutações do gene SHANK3 no momento da inscrição. Homens e mulheres serão convidados a participar. Além disso, para ser elegível para participação no estudo, o idioma de comunicação principal dos indivíduos deve ser o inglês. Os pais e irmãos não afetados também podem ser solicitados a consentir na coleta de sangue para análise.

Para este estudo, há apenas uma visita de estudo. A visita de estudo envolve um exame físico, questões de histórico médico, exames de sangue e avaliações neuropsicológicas. Indivíduos que têm certos procedimentos clinicamente indicados (ou seja, MRI, EEG, etc.) serão feitos como parte do estudo de pesquisa

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

24

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • California
      • Stanford, California, Estados Unidos, 94305
        • Stanford University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • National Institutes of Health
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390
        • University of Texas Southwestern

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

22 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

30 indivíduos adultos com PMS serão inscritos nos 6 locais para este estudo

Descrição

Critério de inclusão:

  • O participante tem 22 anos de idade ou mais no momento da inscrição
  • O participante foi diagnosticado com deleções ou mutações patogênicas do gene SHANK3
  • O participante é proficiente em inglês
  • O participante forneceu consentimento

Critério de exclusão:

  • Nenhum

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Síndrome de Phelan-McDermid
Outro: Sem intervenção
Nenhuma intervenção. Este é um estudo observacional.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Capacidade cognitiva global
Prazo: Linha de base
Usando pontuações T padronizadas das Escalas Mullen para Aprendizagem Inicial (49 a 155, em que valores mais altos representam um melhor resultado) ou pontuações de QI em escala total do Stanford Binet-5 (40 a 160, em que valores mais altos representam um melhor resultado) para medir a capacidade cognitiva global
Linha de base
Medida do Comportamento Adaptativo
Prazo: Linha de base
Usando a pontuação composta padronizada das Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland (20-160, onde valores mais altos representam um resultado melhor) para medir o comportamento adaptativo
Linha de base
Medida das habilidades gerais de linguagem
Prazo: Linha de base
Usando pontuações T padronizadas das subescalas de linguagem receptiva e expressiva de Mullen (20 a 80, em que valores mais altos representam um melhor resultado), a subescala de pontuação composta padronizada Vineland Communication (20-160, em que valores mais altos representam um melhor resultado) e a pontuações brutas totais do Inventário de Desenvolvimento da Comunicação Macarthur Bates para medir a linguagem geral
Linha de base
Medida do Funcionamento Motor Geral
Prazo: Linha de base
Usando pontuações T padronizadas das subescalas Mullen Gross e Fine Motor (20-80, onde valores mais altos representam um melhor resultado) e o Vineland's Motor Skills Domain Standard Score (20-160, onde valores mais altos representam um melhor resultado) para avaliar habilidade
Linha de base
Medida dos sintomas do autismo
Prazo: Linha de base
Usando a pontuação de comparação padronizada da Escala de Observação de Diagnóstico de Autismo (1-10, onde valores mais altos representam um resultado pior) para medir o autismo
Linha de base

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Medida das Habilidades de Linguagem Receptiva
Prazo: Linha de base
Usando pontuações padronizadas do Peabody Picture Vocabulary Test (20-160, onde valores mais altos representam um melhor resultado) para medir as habilidades de linguagem receptiva
Linha de base
Medida das Habilidades de Linguagem Expressiva
Prazo: Linha de base
Usando pontuações padronizadas do Expressive Vocabulary Test (20-160, onde valores mais altos representam um melhor resultado) para medir habilidades de linguagem expressiva
Linha de base

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Boston Children's Hospital

Colaboradores

Phelan-McDermid Syndrome Foundation

Investigadores

  • Cadeira de estudo: Alexander Kolevzon, MD, Seaver Autism Center, Mount Sinai School of Medicine

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

22 de maio de 2018

Conclusão Primária (Real)

31 de dezembro de 2019

Conclusão do estudo (Real)

31 de dezembro de 2020

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

31 de janeiro de 2018

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

6 de fevereiro de 2018

Primeira postagem (Real)

8 de fevereiro de 2018

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

25 de março de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

14 de fevereiro de 2025

Última verificação

1 de fevereiro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • IRB-P00025776

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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