Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A fenotípus feltérképezése Phelan-McDermid-szindrómás felnőtteknél

2025. február 14. frissítette: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital
A protokoll célja a Phelan-McDermid szindróma fenotípusának átfogó meghatározása és a lehetséges genetikai tényezők azonosítása, amelyek szerepet játszhatnak a betegség kimenetelének változékonyságában. Az első cél egy fizikális vizsgálat, egy neurológiai vizsgálat, a kórtörténeti információk összegyűjtése, a klinikai genetikai értékelés, a vérvizsgálat és a neuropszichológiai értékelés. Ha klinikailag indokolt, a protokoll információkat gyűjt az orvosi vizsgálatokból. Ezek az orvosi vizsgálatok magukban foglalhatják az elektrokardiográfiát, az echokardiográfiát, a vese ultrahangvizsgálatát és a vese ultrahangját.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A Phelan-McDermid szindrómát (PMS) vagy a 22q13 deléciós szindrómát, amelyet a SHANK3 gén egy példányának elvesztése okoz, globális fejlődési késés/értelmi fogyatékosság, motoros készségek hiánya, késleltetett vagy hiányzó beszéd, valamint autizmus spektrum zavar jellemzi. Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy jobban megértsük a PMS fenotípusos kimenetelét és a rendellenességhez kapcsolódó biológiai útvonalakat, és megalapozza a jövőbeni klinikai vizsgálatokat a PMS-ben és más ID/ASD-vel összefüggő rendellenességekben, amelyek a PMS-szel közös jelátviteli útvonalat mutatnak.

A PMS-ben szenvedő egyéneket felkérik, hogy vegyenek részt ebben a vizsgálatban, ha 22 évesek vagy idősebbek a SHANK3 gén patogén delécióival vagy mutációival a beiratkozás időpontjában. Hímeket és nőket egyaránt felkérnek a részvételre. Ezenkívül a tanulmányban való részvételhez az egyének elsődleges kommunikációs nyelvének az angolnak kell lennie. A szülők és a nem érintett testvérek beleegyezését is kérhetik az elemzés céljából történő vérvételhez.

Ehhez a tanulmányhoz csak egy tanulmányi látogatás jár. A tanulmányi látogatás fizikai vizsgálatot, kórtörténeti kérdéseket, vérvizsgálatot és neuropszichológiai értékeléseket foglal magában. Olyan személyek, akiknél bizonyos klinikailag indokolt eljárások (pl. MRI, EEG stb.) elvégzésére a kutatás részeként

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

24

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • California
      • Stanford, California, Egyesült Államok, 94305
        • Stanford University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Egyesült Államok, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
        • National Institutes of Health
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Egyesült Államok, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
    • Texas
      • Dallas, Texas, Egyesült Államok, 75390
        • University of Texas Southwestern

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

22 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

30 PMS-ben szenvedő felnőtt alanyt vesznek fel a 6 helyszínen ebbe a vizsgálatba

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • A résztvevő a jelentkezés időpontjában 22 éves vagy annál idősebb
  • A résztvevőnél a SHANK3 gén patogén delécióit vagy mutációit diagnosztizálták
  • A résztvevő angol nyelvtudással rendelkezik
  • A résztvevő hozzájárulását adta

Kizárási kritériumok:

  • Egyik sem

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Phelan-McDermid szindróma
Egyéb: Nincs beavatkozás
Nincs beavatkozás. Ez egy megfigyeléses tanulmány.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Globális kognitív képesség
Időkeret: Alapvonal
A Mullen Scales for Early Learning standardizált T-pontszámai (49-155, ahol a magasabb értékek jobb eredményt jelentenek) vagy a Stanford Binet-5 teljes skálájú IQ-pontszámai (40-160, ahol a magasabb értékek jobb eredményt jelentenek) méri a globális kognitív képességet
Alapvonal
Az adaptív viselkedés mértéke
Időkeret: Alapvonal
A Vineland Adaptive Behavior Scales (20-160, ahol a magasabb értékek jobb eredményt jelent) standardizált összetett pontszámának használata az adaptív viselkedés mérésére
Alapvonal
Az általános nyelvi képességek mérőszáma
Időkeret: Alapvonal
A Mullen Receptive Language és Expressive Language alskálák standardizált T-pontszámait használva (20-tól 80-ig, ahol a magasabb értékek jobb eredményt jelentenek), a standardizált összetett pontszám Vineland Communication alskálát (20-160, ahol a magasabb értékek jobb eredményt jelentenek) és a a Macarthur Bates Communication Developmental Inventory összes nyers pontszáma az általános nyelv mérésére
Alapvonal
A motor teljes működésének mérése
Időkeret: Alapvonal
A Mullen Gross és Fine Motor alskálák szabványosított T-pontszámainak (20-80, ahol a magasabb értékek jobb eredményt jelentenek) és a Vineland Motor Skills Domain Standard Score (20-160, ahol a magasabb értékek jobb eredményt jelentenek) felhasználása a motorikus értékeléshez képesség
Alapvonal
Az autizmus tüneteinek mérése
Időkeret: Alapvonal
Az Autizmus Diagnosztikai Megfigyelési Skála standardizált összehasonlító pontszámának használata (1-10, ahol a magasabb értékek rosszabb eredményt jelentenek) az autizmus mérésére
Alapvonal

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A befogadó nyelvi képességek mértéke
Időkeret: Alapvonal
A Peabody Picture Vocabulary Test standardizált pontszámainak felhasználása (20-160, ahol a magasabb értékek jobb eredményt jelentenek) a befogadó nyelvi képességek mérésére
Alapvonal
A kifejező nyelvi képességek mérőszáma
Időkeret: Alapvonal
Az Expressive Vocabulary Test standardizált pontszámainak használata (20-160, ahol a magasabb értékek jobb eredményt jelentenek) a kifejező nyelvi képességek mérésére
Alapvonal

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Boston Children's Hospital

Együttműködők

Phelan-McDermid Syndrome Foundation

Nyomozók

  • Tanulmányi szék: Alexander Kolevzon, MD, Seaver Autism Center, Mount Sinai School of Medicine

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2018. május 22.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2019. december 31.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2020. december 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2018. január 31.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2018. február 6.

Első közzététel (Tényleges)

2018. február 8.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2025. március 25.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. február 14.

Utolsó ellenőrzés

2025. február 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • IRB-P00025776

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel