Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Kartlegging av fenotypen hos voksne med Phelan-McDermid syndrom

14. februar 2025 oppdatert av: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital
Protokollen tar sikte på å definere fenotypen til Phelan-McDermid syndrom og identifisere potensielle genetiske faktorer, som kan spille en rolle i variasjonen av sykdommens utfall. Det første målet innebærer en fysisk undersøkelse, en nevrologisk undersøkelse, innsamling av medisinsk historieinformasjon, en klinisk genetisk evaluering, blodprøver og nevropsykologiske vurderinger. Hvis det er klinisk indisert, samler protokollen informasjon fra medisinske tester. Disse medisinske testene kan omfatte elektrokardiografi, ekkokardiografi, nyre-ultralyd og nyre-ultralyd.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Phelan-McDermid syndrom (PMS) eller 22q13 delesjonssyndrom, forårsaket av tap av én kopi av SHANK3-genet, er preget av global utviklingsforsinkelse/intellektuell funksjonshemming, motoriske mangler, forsinket eller fraværende tale og autismespekterforstyrrelse. Målet med denne studien er å forstå mer om PMS-fenotypiske utfall og de biologiske veiene knyttet til lidelsen, og å etablere grunnlaget for fremtidige kliniske studier i PMS og i andre ID/ASD-assosierte lidelser som deler signalveier med PMS.

Personer med PMS vil bli bedt om å delta i denne studien hvis de er 22 år eller eldre med patogene delesjoner eller mutasjoner av SHANK3-genet på tidspunktet for registrering. Både menn og kvinner vil bli bedt om å delta. I tillegg, for å være kvalifisert for studiedeltakelse, må enkeltpersoners primære kommunikative språk være engelsk. Foreldre og upåvirkede søsken kan også bli bedt om å samtykke til å ta blodprøver for analyse.

For denne studien er det kun ett studiebesøk. Studiebesøk innebærer en fysisk undersøkelse, sykehistoriespørsmål, blodprøver og nevropsykologiske vurderinger. Personer som har visse klinisk indiserte prosedyrer (dvs. MR, EEG, etc.) vil få dem utført som en del av forskningsstudien

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

24

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • Stanford, California, Forente stater, 94305
        • Stanford University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forente stater, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • National Institutes of Health
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forente stater, 75390
        • University of Texas Southwestern

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

22 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

30 voksne personer med PMS vil bli registrert på de 6 stedene for denne studien

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Deltakeren er 22 år og eldre ved påmelding
  • Deltakeren har blitt diagnostisert med patogene slettinger eller mutasjoner av SHANK3-genet
  • Deltakeren behersker engelsk
  • Deltaker ga samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Phelan-McDermid syndrom
Annen: Ingen inngripen
Ingen inngrep. Dette er en observasjonsstudie.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Global kognitiv evne
Tidsramme: Grunnlinje
Bruk av standardiserte T-skårer fra Mullen Scales for Early Learning (49 til 155, der høyere verdier representerer et bedre resultat) eller fullskala IQ-score fra Stanford Binet-5 (40 til 160, hvor høyere verdier representerer et bedre resultat) til måle global kognitiv evne
Grunnlinje
Mål for adaptiv atferd
Tidsramme: Grunnlinje
Bruk av standardisert sammensatt poengsum fra Vineland Adaptive Behavior Scales (20-160, hvor høyere verdier representerer et bedre resultat) for å måle adaptiv atferd
Grunnlinje
Mål for generelle språkferdigheter
Tidsramme: Grunnlinje
Ved å bruke standardiserte T-skårer fra Mullen-receptive språk- og ekspressive språk-underskalaene (20 til 80, der høyere verdier representerer et bedre resultat), den standardiserte sammensatte skåren Vineland Communication-underskalaen (20-160, hvor høyere verdier representerer et bedre utfall) og totalt råpoeng fra Macarthur Bates Communication Developmental Inventory for å måle det generelle språket
Grunnlinje
Mål for motorens generelle funksjon
Tidsramme: Grunnlinje
Bruk av standardiserte T-skårer fra Mullens grov- og finmotoriske subskalaer (20-80, der høyere verdier representerer et bedre resultat) og Vinelands Motor Skills Domain Standard Score (20-160, hvor høyere verdier representerer et bedre utfall) for å vurdere motorisk evnen
Grunnlinje
Mål for autismesymptomer
Tidsramme: Grunnlinje
Bruke den standardiserte sammenligningsskåren fra Autism Diagnostic Observation Scale (1-10, hvor høyere verdier representerer et dårligere resultat) for å måle autisme
Grunnlinje

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Mål for mottakelige språkferdigheter
Tidsramme: Grunnlinje
Bruk av standardiserte skårer fra Peabody Picture Vocabulary Test (20-160, hvor høyere verdier representerer et bedre resultat) for å måle mottakelige språkferdigheter
Grunnlinje
Mål for uttrykksfulle språkferdigheter
Tidsramme: Grunnlinje
Bruke standardiserte skårer fra Expressive Vocabulary Test (20-160, hvor høyere verdier representerer et bedre resultat) for å måle ekspressive språkferdigheter
Grunnlinje

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Samarbeidspartnere

Phelan-McDermid Syndrome Foundation

Etterforskere

  • Studiestol: Alexander Kolevzon, MD, Seaver Autism Center, Mount Sinai School of Medicine

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

22. mai 2018

Primær fullføring (Faktiske)

31. desember 2019

Studiet fullført (Faktiske)

31. desember 2020

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

31. januar 2018

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

6. februar 2018

Først lagt ut (Faktiske)

8. februar 2018

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

25. mars 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

14. februar 2025

Sist bekreftet

1. februar 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • IRB-P00025776

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Intellektuell funksjonshemming

Kliniske studier på Ingen inngripen

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Taiwan

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere