2A 型和 2E 型肢带型肌营养不良症的自然史
2A 型和 2E 型肢带型肌营养不良症患者疾病进展的自然史
这是一项观察性研究，作为研究的一部分将不提供任何药物（上市或研究），研究程序不会影响向参与本研究的患者提供的医疗服务。 整个研究数据收集期计划持续长达 5 年，评估在基线时进行，此后每 6 个月进行一次，总计 3 年。
登记患者的医疗记录将在基线时和每年提取一次，以获得临床信息，并为研究记录数据。 符合条件的患者将被要求提供知情同意并完成半年一次的患者调查和功能评估。 患者调查将包括选定的 PRO 仪器以及其他问题，以表征患者对疾病的看法。
研究概览
地位
详细说明
神经肌肉疾病的特征是进行性肌肉退化、肺功能受损和心脏功能下降。 (1-8) 此外，这些神经肌肉疾病可能很少见，因此很难确定每种疾病的自然进展。每种神经肌肉疾病的自然病程都提供了有关疾病特定进展的宝贵信息，这可以指导人们了解应按顺序衡量哪些结果显示临床试验的变化。 许多这些神经肌肉疾病的实验治疗目前正在临床试验中进行评估，其他人正在准备在不久的将来进行临床试验。 因此，需要可靠和客观地检测日常功能活动中微小的、有意义的变化，以便在临床试验中作为疗效的支持性衡量标准，这一点非常重要。
在研究药物疗法疗效的临床试验中，功能和力量测量已被用作主要、次要或探索性结果。 许多这些结果措施已被证明是可靠的，并已在神经肌肉疾病中得到验证。
这项纵向研究旨在通过评估功能和患者报告的结果 (PRO) 来描述随着时间的推移对神经肌肉疾病患者的临床进展和功能影响。 将检查功能障碍与长期结果（例如行动不便、跌倒和生活质量）之间的关联。
研究类型
注册 (实际的)
联系人和位置
学习地点
-
-
Ohio
-
Columbus、Ohio、美国、432015
- Nationwide Children's Hospital
-
-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
根据症状疑似 LGMD2A 或 LGMD2E，并且有家庭成员被诊断患有 2A 或 2E，或者本身有这两种类型 LGMD 之一的基因确认。
尽其所能进行评估，并获得评估员认为可靠的结果。 能够参加预定的约会 能够提供知情同意（或同意 9-18 岁）
排除标准：
确认诊断为 LGMD2E 或 LGMD2A 以外的神经肌肉障碍 有医学状况或情有可原的情况，研究者认为，可能会损害受试者遵守协议要求的测试或程序的能力，或损害受试者的健康、安全或临床可解释性。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
力量
大体时间：6个月
|
使用标准化设备强制生产测试
|
6个月
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
步行速度
大体时间：6个月
|
计算一个人走 100 米的速度
|
6个月
|
|
身体机能
大体时间：6个月
|
观察或调查一个人的日常生活活动能力
|
6个月
|
合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Linda Lowes, PT PhD、Nationwide Children's Hospital
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.