Naturhistorie af muskeldystrofi i lemmerbælte Type 2A og Type 2E
Naturlig historie om sygdomsprogression hos personer med muskeldystrofi i ekstremiteter, type 2A og type 2E
Dette er et observationsstudie, intet lægemiddel (markedsført eller forsøgsmæssigt) vil blive leveret som en del af undersøgelsen, og undersøgelsesprocedurerne vil ikke have nogen indflydelse på den medicinske behandling, der leveres til patienter, der deltager i denne undersøgelse. Den overordnede undersøgelsesdataindsamlingsperiode er planlagt til at vare op til 5 år med vurderinger ved baseline og hver 6. måned derefter i en samlet periode på 3 år.
Medicinske journaler for tilmeldte patienter vil blive abstraheret ved baseline og årligt for at opnå klinisk information, og data vil blive registreret for undersøgelsen. Kvalificerede patienter vil blive bedt om at give informeret samtykke og at udfylde halvårlige patientundersøgelser og funktionsvurderinger. Patientundersøgelserne vil omfatte udvalgte PRO-instrument(er) sammen med yderligere spørgsmål til at karakterisere patientens sygdomsopfattelse.
Studieoversigt
Status
Detaljeret beskrivelse
Neuromuskulær sygdom kan karakteriseres ved progressiv muskeldegeneration, nedsat lungestatus og nedsat hjertefunktion.(1-8) Derudover kan disse neuromuskulære lidelser være sjældne og derfor vanskelige at fastslå den naturlige progression af hver sygdom. Naturhistorien for hver neuromuskulær lidelse giver værdifuld information om sygdommens specifikke progression, som kan vejlede i forståelsen af, hvilke resultater der skal måles i rækkefølge at vise ændringer for kliniske forsøg. Eksperimentelle behandlinger for mange af disse neuromuskulære lidelser vurderes i øjeblikket i kliniske forsøg med andre i pipelinen til kommende kliniske forsøg i den nærmeste fremtid. Derfor er behovet for pålideligt og objektivt at detektere små, meningsfulde ændringer i daglige funktionelle aktiviteter for at tjene som et understøttende mål for effektivitet i kliniske forsøg af stor betydning.
Funktionelle og styrkemål er blevet brugt som primære, sekundære eller eksplorative resultater i kliniske forsøg, der studerer effektiviteten af lægemiddelbehandlinger. Mange af disse resultatmål har vist sig at være pålidelige og er blevet valideret ved neuromuskulær sygdom.
Denne longitudinelle undersøgelse har til formål at karakterisere den kliniske progression og funktionelle indvirkning på patienter med neuromuskulære lidelser over tid ved at evaluere funktionelle og patientrapporterede resultater (PRO'er). Sammenhængen mellem funktionsnedsættelse og langsigtede resultater, såsom tab af mobilitet, fald og livskvalitet, vil blive undersøgt.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Forenede Stater, 432015
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Mistænkt LGMD2A eller LGMD2E ved symptomer og at have et familiemedlem diagnosticeret med 2A eller 2E, eller have genetisk bekræftelse af en af disse to typer LGMD selv.
Udfør vurderinger efter bedste evne med pålidelige resultater som vurderet af evaluatoren. Mulighed for at deltage i planlagte aftaler Evne til at give informeret samtykke (eller samtykke for alderen 9-18)
Ekskluderingskriterier:
Bekræftet diagnose af anden neuromuskulær lidelse end LGMD2E eller LGMD2A Har en medicinsk tilstand eller formildende omstændighed, der efter investigatorens mening kan kompromittere forsøgspersonens evne til at overholde den protokol, der kræves testning eller procedurer eller kompromittere forsøgspersonens velbefindende, sikkerhed eller klinisk fortolkning.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Styrke
Tidsramme: 6 måneder
|
Force produktionstest ved hjælp af standardiseret udstyr
|
6 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ganghastighed
Tidsramme: 6 måneder
|
Timing hvor hurtigt personen kan gå 100 meter
|
6 måneder
|
|
Fysisk funktion
Tidsramme: 6 måneder
|
Observere eller undersøge, hvor godt en person kan udføre daglige aktiviteter
|
6 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Linda Lowes, PT PhD, Nationwide Children's Hospital
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- IRB17-01086
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .