Natural History of Limb Gordel muskeldystrofi Type 2A og Type 2E
Naturlig historie om sykdomsprogresjon hos personer med muskeldystrofi i lenkene type 2A og type 2E
Dette er en observasjonsstudie, ingen medikamenter (markedsført eller undersøkende) vil bli gitt som en del av studien, og studieprosedyrene vil ikke ha noen innvirkning på den medisinske behandlingen som leveres til pasienter som deltar i denne studien. Den totale innsamlingsperioden for studiedata er planlagt å vare i opptil 5 år med vurderinger ved baseline, og deretter hver 6. måned i en total periode på 3 år.
Medisinske journaler for registrerte pasienter vil bli abstrahert ved baseline og årlig for å få klinisk informasjon, og data vil bli registrert for studien. Kvalifiserte pasienter vil bli bedt om å gi informert samtykke og å fullføre halvårlige pasientundersøkelser og funksjonsvurderinger. Pasientundersøkelsene vil inkludere utvalgte PRO-instrument(er) sammen med tilleggsspørsmål for å karakterisere pasientens oppfatning av sykdom.
Studieoversikt
Status
Detaljert beskrivelse
Nevromuskulær sykdom kan karakteriseres av progressiv muskeldegenerasjon, nedsatt lungestatus og nedsatt hjertefunksjon.(1-8) I tillegg kan disse nevromuskulære lidelsene være sjeldne, og derfor vanskelig å fastslå den naturlige progresjonen av hver sykdom. Den naturlige historien til hver nevromuskulær lidelse gir verdifull informasjon om den spesifikke progresjonen av sykdommen, som kan veilede i å forstå hvilke utfall som skal måles i rekkefølge for å vise endring for kliniske studier. Eksperimentelle behandlinger for mange av disse nevromuskulære lidelsene blir for tiden vurdert i kliniske studier med andre i pipelinen for kommende kliniske studier i nær fremtid. Derfor er behovet for pålitelig og objektivt å oppdage små, meningsfulle endringer i daglige funksjonelle aktiviteter for å tjene som et støttende mål på effekt i kliniske studier av stor betydning.
Funksjonelle og styrkemål har blitt brukt som primære, sekundære eller utforskende resultater i kliniske studier som studerer effekten av medikamentell behandling. Mange av disse utfallsmålene har vist seg å være pålitelige og har blitt validert ved nevromuskulær sykdom.
Denne longitudinelle studien tar sikte på å karakterisere den kliniske progresjonen og funksjonelle innvirkningen på pasienter med nevromuskulære lidelser over tid ved å evaluere funksjonelle og pasientrapporterte utfall (PRO). Sammenhengen mellom funksjonsnedsettelse og langsiktige utfall, som tap av bevegelighet, fall og livskvalitet, vil bli undersøkt.
Studietype
Registrering (Forventet)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Forente stater, 432015
- Rekruttering
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- VOKSEN
- OLDER_ADULT
- BARN
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
Mistenkt LGMD2A eller LGMD2E ved symptomer og å ha et familiemedlem diagnostisert med 2A eller 2E, eller har genetisk bekreftelse på en av disse to typene LGMD selv.
Utfør vurderinger etter beste evne med pålitelige resultater som vurderes av evaluatoren. Evne til å delta på planlagte avtaler Evne til å gi informert samtykke (eller samtykke for alderen 9-18)
Ekskluderingskriterier:
Bekreftet diagnose av annen nevromuskulær lidelse enn LGMD2E eller LGMD2A Har en medisinsk tilstand eller formildende omstendighet som, etter etterforskerens oppfatning, kan kompromittere forsøkspersonens evne til å overholde protokollen som kreves for testing eller prosedyrer eller kompromittere forsøkspersonens velvære, sikkerhet, eller klinisk tolkning.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Styrke
Tidsramme: 6 måneder
|
Tving produksjonstesting ved bruk av standardisert utstyr
|
6 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ganghastighet
Tidsramme: 6 måneder
|
Timing hvor fort personen kan gå 100 meter
|
6 måneder
|
|
Fysisk funksjon
Tidsramme: 6 måneder
|
Observere eller kartlegge hvor godt en person kan utføre dagliglivets aktiviteter
|
6 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (FAKTISKE)
Primær fullføring (FORVENTES)
Studiet fullført (FORVENTES)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (FAKTISKE)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (ANSLAG)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- IRB17-01086
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .