Přirozená historie svalové dystrofie pletence končetin typu 2A a typu 2E
Přirozená historie progrese onemocnění u jedinců se svalovou dystrofií pletence končetin typu 2A a typu 2E
Toto je observační studie, v rámci studie nebude poskytnut žádný lék (prodávaný nebo hodnocený) a postupy studie nebudou mít žádný dopad na lékařskou péči poskytovanou pacientům účastnícím se této studie. Celková doba sběru dat studie je plánována tak, aby trvala až 5 let s hodnocením na začátku studie a poté každých 6 měsíců po celkové období 3 let.
Lékařské záznamy pro zapsané pacienty budou odebrány na začátku a každoročně, aby se získaly klinické informace, a data budou zaznamenána pro studii. Způsobilí pacienti budou požádáni, aby poskytli informovaný souhlas a provedli pololetní pacientské průzkumy a funkční hodnocení. Průzkumy mezi pacienty budou zahrnovat vybrané nástroje PRO spolu s dalšími otázkami, které charakterizují pacientovo vnímání nemoci.
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Neuromuskulární onemocnění může být charakterizováno progresivní svalovou degenerací, zhoršeným stavem plic a sníženou srdeční funkcí.(1-8) Kromě toho mohou být tyto neuromuskulární poruchy vzácné, a proto je obtížné stanovit přirozenou progresi každého onemocnění. Přirozená historie každé neuromuskulární poruchy poskytuje cenné informace o specifické progresi onemocnění, které mohou vést k pochopení toho, jaké výsledky je třeba měřit v pořadí ukázat změnu pro klinické studie. Experimentální léčba mnoha těchto neuromuskulárních poruch se v současné době posuzuje v klinických studiích s dalšími, které jsou připravovány pro nadcházející klinické studie v blízké budoucnosti. Potřeba spolehlivě a objektivně detekovat malé, smysluplné změny v denních funkčních aktivitách, aby mohly sloužit jako podpůrné měřítko účinnosti v klinických studiích, je tedy velmi důležitá.
Funkční a silové míry byly použity jako primární, sekundární nebo průzkumné výsledky v klinických studiích studujících účinnost lékových terapií. Mnohé z těchto výsledků měření se ukázaly jako spolehlivé a byly ověřeny u neuromuskulárních onemocnění.
Tato longitudinální studie si klade za cíl charakterizovat klinickou progresi a funkční dopad na pacienty s neuromuskulárními poruchami v průběhu času vyhodnocením funkčních a pacientem hlášených výsledků (PROs). Bude zkoumána souvislost mezi funkčním poškozením a dlouhodobými výsledky, jako je ztráta pohyblivosti, pády a kvalita života.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Spojené státy, 432015
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
Podezření na LGMD2A nebo LGMD2E podle příznaků a u člena rodiny s diagnózou 2A nebo 2E, nebo mají sami geneticky potvrzený jeden z těchto dvou typů LGMD.
Provádějte hodnocení podle svých nejlepších schopností se spolehlivými výsledky, které hodnotitel považuje. Schopnost zúčastnit se plánovaných schůzek Schopnost poskytnout informovaný souhlas (nebo souhlas ve věku 9-18 let)
Kritéria vyloučení:
Potvrzená diagnóza neuromuskulární poruchy jiné než LGMD2E nebo LGMD2A Má zdravotní stav nebo polehčující okolnost, která by podle názoru zkoušejícího mohla ohrozit schopnost subjektu dodržet protokol požadované testování nebo postupy nebo ohrozit jeho pohodu, bezpečnost nebo klinická interpretovatelnost.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Síla
Časové okno: 6 měsíců
|
Vynucené testování výroby pomocí standardizovaného zařízení
|
6 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Rychlost chůze
Časové okno: 6 měsíců
|
Načasování, jak rychle může člověk ujít 100 metrů
|
6 měsíců
|
|
Fyzické fungování
Časové okno: 6 měsíců
|
Pozorování nebo průzkum toho, jak dobře může člověk vykonávat činnosti každodenního života
|
6 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Linda Lowes, PT PhD, Nationwide Children's Hospital
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- IRB17-01086
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .