Естественная история поясно-мышечной дистрофии конечностей типа 2А и типа 2Е
Естественная история прогрессирования заболевания у лиц с мышечной дистрофией пояса конечностей типа 2А и типа 2Е
Это обсервационное исследование, в рамках исследования не будет предоставляться лекарство (продаваемое или исследуемое), и процедуры исследования не повлияют на медицинскую помощь, оказываемую пациентам, участвующим в этом исследовании. Планируется, что общий период сбора данных исследования продлится до 5 лет с оценкой, проводимой на исходном уровне, а затем каждые 6 месяцев в течение всего периода в 3 года.
Медицинские записи для зарегистрированных пациентов будут извлекаться на исходном уровне и ежегодно для получения клинической информации, а данные будут записываться для исследования. Подходящих пациентов попросят предоставить информированное согласие и пройти полугодовые опросы пациентов и функциональные оценки. Опросы пациентов будут включать в себя выбранные инструменты PRO, а также дополнительные вопросы, чтобы охарактеризовать восприятие болезни пациентом.
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Нервно-мышечное заболевание может характеризоваться прогрессирующей мышечной дегенерацией, нарушением легочного статуса и снижением сердечной функции (1-8). Кроме того, эти нервно-мышечные расстройства могут быть редкими, и поэтому трудно установить естественное прогрессирование каждого заболевания. Естественная история каждого нервно-мышечного расстройства дает ценную информацию о конкретном прогрессировании заболевания, которая может помочь в понимании того, какие исходы следует измерять в порядке чтобы показать изменения для клинических испытаний. Экспериментальные методы лечения многих из этих нервно-мышечных расстройств в настоящее время проходят клинические испытания, а другие находятся в стадии разработки для предстоящих клинических испытаний в ближайшем будущем. Таким образом, большое значение имеет необходимость надежно и объективно обнаруживать небольшие значимые изменения в повседневной функциональной активности, чтобы служить вспомогательным показателем эффективности в клинических испытаниях.
Функциональные и силовые показатели использовались в качестве первичных, вторичных или исследовательских результатов в клинических испытаниях, изучающих эффективность лекарственной терапии. Было показано, что многие из этих показателей исходов надежны и подтверждены при нервно-мышечных заболеваниях.
Это лонгитюдное исследование направлено на то, чтобы охарактеризовать клиническое прогрессирование и функциональное влияние на пациентов с нервно-мышечными расстройствами с течением времени путем оценки функциональных результатов и исходов, сообщаемых пациентами (PRO). Будет изучена связь между функциональными нарушениями и отдаленными последствиями, такими как потеря подвижности, падения и качество жизни.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Соединенные Штаты, 432015
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
Подозрение на LGMD2A или LGMD2E по симптомам и наличие члена семьи с диагнозом 2A или 2E, или наличие генетического подтверждения одного из этих двух типов LGMD.
Выполнять оценки в меру своих возможностей с надежными результатами, как считает оценщик. Возможность посещать запланированные встречи. Возможность дать информированное согласие (или согласие в возрасте 9–18 лет).
Критерий исключения:
Подтвержденный диагноз нервно-мышечного расстройства, отличного от LGMD2E или LGMD2A. Имеет заболевание или смягчающие обстоятельства, которые, по мнению исследователя, могут поставить под угрозу способность субъекта выполнять требуемые протоколом испытания или процедуры или поставить под угрозу благополучие, безопасность или или клиническая интерпретируемость.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Сила
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Принудительные производственные испытания с использованием стандартизированного оборудования
|
6 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Скорость ходьбы
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определение времени, с какой скоростью человек может пройти 100 метров
|
6 месяцев
|
|
Физическое функционирование
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Наблюдение или исследование того, насколько хорошо человек может выполнять повседневную деятельность
|
6 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Linda Lowes, PT PhD, Nationwide Children's Hospital
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- IRB17-01086
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .