Naturgeschichte der Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2A und Typ 2E
Naturgeschichte des Krankheitsverlaufs bei Personen mit Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2A und Typ 2E
Dies ist eine Beobachtungsstudie, im Rahmen der Studie wird kein Medikament (vermarktet oder in der Erprobung) bereitgestellt, und die Studienverfahren haben keinen Einfluss auf die medizinische Versorgung der an dieser Studie teilnehmenden Patienten. Der Gesamtzeitraum der Studiendatenerhebung soll bis zu 5 Jahre dauern, wobei die Bewertungen zu Studienbeginn und danach alle 6 Monate für einen Gesamtzeitraum von 3 Jahren erfolgen.
Krankenakten für eingeschriebene Patienten werden zu Studienbeginn und jährlich entnommen, um klinische Informationen zu erhalten, und Daten werden für die Studie aufgezeichnet. Geeignete Patienten werden gebeten, ihre Einverständniserklärung abzugeben und halbjährliche Patientenbefragungen und funktionelle Bewertungen auszufüllen. Die Patientenbefragungen umfassen ausgewählte PRO-Instrumente zusammen mit zusätzlichen Fragen, um die Wahrnehmung der Krankheit durch den Patienten zu charakterisieren.
Studienübersicht
Status
Detaillierte Beschreibung
Neuromuskuläre Erkrankungen können durch fortschreitende Muskeldegeneration, beeinträchtigten Lungenstatus und verminderte Herzfunktion gekennzeichnet sein.(1-8) Darüber hinaus können diese neuromuskulären Erkrankungen selten sein, und daher ist es schwierig, den natürlichen Verlauf jeder Krankheit festzustellen. Der natürliche Verlauf jeder neuromuskulären Erkrankung liefert wertvolle Informationen über den spezifischen Verlauf der Krankheit, die helfen können, zu verstehen, welche Ergebnisse der Reihe nach gemessen werden müssen um Veränderungen für klinische Studien aufzuzeigen. Experimentelle Behandlungen für viele dieser neuromuskulären Erkrankungen werden derzeit in klinischen Studien bewertet, andere sind in der Pipeline für bevorstehende klinische Studien in naher Zukunft. Daher ist die Notwendigkeit, kleine, aussagekräftige Änderungen der täglichen funktionellen Aktivitäten zuverlässig und objektiv zu erkennen, um als unterstützendes Maß für die Wirksamkeit in klinischen Studien zu dienen, von großer Bedeutung.
Funktionelle und Kraftmessungen wurden als primäre, sekundäre oder explorative Ergebnisse in klinischen Studien zur Untersuchung der Wirksamkeit von Arzneimitteltherapien verwendet. Viele dieser Ergebnismessungen haben sich als zuverlässig erwiesen und wurden bei neuromuskulären Erkrankungen validiert.
Diese Längsschnittstudie zielt darauf ab, den klinischen Verlauf und die funktionellen Auswirkungen auf Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen im Laufe der Zeit zu charakterisieren, indem funktionelle und patientenberichtete Ergebnisse (PROs) bewertet werden. Der Zusammenhang zwischen funktioneller Beeinträchtigung und langfristigen Folgen wie Mobilitätsverlust, Stürzen und Lebensqualität wird untersucht.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Ohio
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Columbus, Ohio, Vereinigte Staaten, 432015
- Nationwide Children's Hospital
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Verdacht auf LGMD2A oder LGMD2E aufgrund von Symptomen und bei einem Familienmitglied, bei dem 2A oder 2E diagnostiziert wurde, oder die genetische Bestätigung einer dieser beiden Arten von LGMD selbst vorliegt.
Führen Sie Bewertungen nach bestem Wissen und Gewissen mit zuverlässigen Ergebnissen durch, wie vom Bewerter erachtet. Fähigkeit zur Teilnahme an geplanten Terminen
Ausschlusskriterien:
Bestätigte Diagnose einer anderen neuromuskulären Störung als LGMD2E oder LGMD2A Hat einen medizinischen Zustand oder mildernden Umstand, der nach Meinung des Ermittlers die Fähigkeit des Probanden beeinträchtigen könnte, die erforderlichen Tests oder Verfahren des Protokolls einzuhalten, oder das Wohlbefinden, die Sicherheit des Probanden oder beeinträchtigen könnte klinische Interpretierbarkeit.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Stärke
Zeitfenster: 6 Monate
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Erzwingen Sie Produktionstests mit standardisierten Geräten
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6 Monate
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Schrittgeschwindigkeit
Zeitfenster: 6 Monate
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Timing, wie schnell die Person 100 Meter laufen kann
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6 Monate
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Körperliche Funktion
Zeitfenster: 6 Monate
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Beobachten oder Erfassen, wie gut eine Person Aktivitäten des täglichen Lebens ausführen kann
|
6 Monate
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Linda Lowes, PT PhD, Nationwide Children's Hospital
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- IRB17-01086
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
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