A 2A típusú és 2E típusú végtagöv izomdisztrófia természetrajza
A betegség progressziójának természetrajza 2A és 2E típusú végtagöv izomdisztrófiában szenvedő egyéneknél
Ez egy megfigyeléses vizsgálat, a vizsgálat részeként nem bocsátanak rendelkezésre (forgalmazott vagy vizsgálati) gyógyszert, és a vizsgálati eljárások nincsenek hatással a vizsgálatban részt vevő betegek egészségügyi ellátására. A teljes vizsgálati adatgyűjtési időszak a tervek szerint legfeljebb 5 évig tart, a kiindulási állapot értékelésével, majd ezt követően 6 havonta, összesen 3 évig.
A beiratkozott betegek orvosi feljegyzéseit a kiinduláskor és évente kivonják a klinikai információk megszerzése érdekében, és a vizsgálathoz rögzítik az adatokat. A jogosult betegeket felkérik, hogy tájékozott beleegyezést adjanak, és félévente végezzenek betegfelmérést és funkcionális értékelést. A betegfelmérés tartalmazni fogja a kiválasztott PRO-műszer(eke)t, valamint további kérdéseket a páciens betegségérzékelésének jellemzésére.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Részletes leírás
A neuromuszkuláris betegség progresszív izomdegenerációval, károsodott pulmonalis státusszal és csökkent szívműködéssel jellemezhető.(1-8) Ezen túlmenően ezek a neuromuszkuláris rendellenességek ritkák lehetnek, és ezért nehéz megállapítani az egyes betegségek természetes progresszióját. Az egyes neuromuszkuláris rendellenességek természetes előzményei értékes információkat nyújtanak a betegség specifikus progressziójáról, ami segíthet megérteni, hogy milyen eredményeket kell mérni. változást mutatni a klinikai vizsgálatokhoz. Ezen neuromuszkuláris rendellenességek közül sok kísérleti kezelését jelenleg klinikai vizsgálatok során értékelik, másokkal is készülnek a közeljövőben sorra kerülő klinikai vizsgálatokra. Ezért nagy jelentősége van annak, hogy a napi funkcionális tevékenységekben bekövetkező apró, jelentős változásokat megbízhatóan és objektíven ki kell mutatni annak érdekében, hogy a klinikai vizsgálatok során a hatékonyság támogató mérőszámaként szolgálhasson.
A funkcionális és erőmérőket elsődleges, másodlagos vagy feltáró eredményként használták a gyógyszeres terápiák hatékonyságát vizsgáló klinikai vizsgálatok során. Ezen eredmények közül sok megbízhatónak bizonyult, és neuromuszkuláris betegségekben is validálták.
Ennek a longitudinális vizsgálatnak az a célja, hogy jellemezze a klinikai progressziót és a neuromuszkuláris rendellenességekben szenvedő betegek funkcionális hatását az idő múlásával a funkcionális és a betegek által jelentett eredmények (PRO-k) értékelésével. Megvizsgálják a funkcionális károsodás és a hosszú távú következmények közötti összefüggést, mint például a mobilitás elvesztése, az esések és az életminőség.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Egyesült Államok, 432015
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
A tünetek alapján LGMD2A-ra vagy LGMD2E-re gyanakszik, és egy családtagnál 2A-val vagy 2E-vel diagnosztizálták, vagy genetikailag igazolták e két LGMD-típus egyikét.
A legjobb tudásuk szerint végezzen értékeléseket megbízható eredményekkel, ahogyan azt az értékelő megítéli. Képes részt venni a megbeszélt találkozókon Képes tájékozott beleegyezés (vagy hozzájárulás megadása 9-18 éves kor között)
Kizárási kritériumok:
Az LGMD2E-től vagy LGMD2A-tól eltérő neuromuszkuláris rendellenesség megerősített diagnózisa Egészségi állapota vagy enyhítő körülménye van, amely a vizsgáló véleménye szerint veszélyeztetheti az alany azon képességét, hogy megfeleljen a szükséges vizsgálati vagy eljárások protokolljának, vagy veszélyeztetheti az alany jólétét, biztonságát vagy klinikai értelmezhetőség.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Erő
Időkeret: 6 hónap
|
Gyártás kényszervizsgálata szabványos berendezéssel
|
6 hónap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Séta sebessége
Időkeret: 6 hónap
|
Időzítés, hogy a személy milyen gyorsan tud 100 métert sétálni
|
6 hónap
|
|
Fizikai működés
Időkeret: 6 hónap
|
Annak megfigyelése vagy felmérése, hogy egy személy mennyire tudja elvégezni a mindennapi tevékenységeit
|
6 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Linda Lowes, PT PhD, Nationwide Children's Hospital
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- IRB17-01086
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .