Historia natural de la distrofia muscular de cinturas tipo 2A y tipo 2E
Historia natural de la progresión de la enfermedad en individuos con distrofia muscular de cinturas tipo 2A y tipo 2E
Este es un estudio observacional, no se proporcionará ningún fármaco (comercializado o en investigación) como parte del estudio, y los procedimientos del estudio no tendrán impacto en la atención médica brindada a los pacientes que participan en este estudio. El período general de recopilación de datos del estudio está planificado para durar hasta 5 años con evaluaciones que se realizan al inicio y cada 6 meses a partir de entonces durante un período total de 3 años.
Los registros médicos de los pacientes inscritos se resumirán al inicio del estudio y anualmente para obtener información clínica, y los datos se registrarán para el estudio. A los pacientes elegibles se les pedirá que brinden su consentimiento informado y que completen encuestas y evaluaciones funcionales semestrales para los pacientes. Las encuestas de pacientes incluirán instrumentos PRO seleccionados junto con preguntas adicionales para caracterizar la percepción de la enfermedad por parte del paciente.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
La enfermedad neuromuscular se puede caracterizar por una degeneración muscular progresiva, deterioro del estado pulmonar y disminución de la función cardíaca.(1-8) Además, estos trastornos neuromusculares pueden ser raros y, por lo tanto, es difícil establecer la progresión natural de cada enfermedad. La historia natural de cada trastorno neuromuscular proporciona información valiosa sobre la progresión específica de la enfermedad, que puede ayudar a comprender qué resultados medir para para mostrar el cambio para los ensayos clínicos. Los tratamientos experimentales para muchos de estos trastornos neuromusculares se están evaluando actualmente en ensayos clínicos con otros en preparación para los próximos ensayos clínicos en un futuro próximo. Por lo tanto, es de gran importancia la necesidad de detectar de forma fiable y objetiva cambios pequeños y significativos en las actividades funcionales diarias para que sirvan como medida de apoyo de la eficacia en los ensayos clínicos.
Las medidas funcionales y de fuerza se han utilizado como resultados primarios, secundarios o exploratorios en ensayos clínicos que estudian la eficacia de las terapias farmacológicas. Muchas de estas medidas de resultado han demostrado ser confiables y han sido validadas en enfermedades neuromusculares.
Este estudio longitudinal tiene como objetivo caracterizar la progresión clínica y el impacto funcional en pacientes con trastornos neuromusculares a lo largo del tiempo mediante la evaluación de resultados funcionales e informados por el paciente (PRO). Se examinará la asociación entre el deterioro funcional y los resultados a largo plazo, como pérdida de movilidad, caídas y calidad de vida.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Ohio
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Columbus, Ohio, Estados Unidos, 432015
- Nationwide Children's Hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Sospecha de LGMD2A o LGMD2E por síntomas y tener un familiar diagnosticado con 2A o 2E, o tener confirmación genética de uno de estos dos tipos de LGMD.
Realizar evaluaciones lo mejor que pueda con resultados confiables según lo considere el evaluador. Capacidad para asistir a citas programadas Capacidad para dar consentimiento informado (o asentimiento para edades de 9 a 18 años)
Criterio de exclusión:
Diagnóstico confirmado de trastorno neuromuscular distinto de LGMD2E o LGMD2A Tiene una afección médica o una circunstancia atenuante que, en opinión del investigador, podría comprometer la capacidad del sujeto para cumplir con las pruebas o los procedimientos requeridos por el protocolo o comprometer el bienestar, la seguridad o la salud del sujeto. interpretabilidad clínica.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Fortaleza
Periodo de tiempo: 6 meses
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Pruebas de producción de fuerza utilizando equipos estandarizados
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6 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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La velocidad al caminar
Periodo de tiempo: 6 meses
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Cronometrando qué tan rápido la persona puede caminar 100 metros
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6 meses
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Funcionamiento físico
Periodo de tiempo: 6 meses
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Observar o evaluar qué tan bien una persona puede realizar las actividades de la vida diaria
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6 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Linda Lowes, PT PhD, Nationwide Children's Hospital
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- IRB17-01086
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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