Storia naturale della distrofia muscolare dei cingoli tipo 2A e tipo 2E
Storia naturale della progressione della malattia negli individui con distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2A e di tipo 2E
Questo è uno studio osservazionale, nessun farmaco (commercializzato o sperimentale) sarà fornito come parte dello studio e le procedure dello studio non avranno alcun impatto sull'assistenza medica fornita ai pazienti che partecipano a questo studio. Il periodo complessivo di raccolta dei dati dello studio è pianificato per durare fino a 5 anni con valutazioni che si verificano al basale e successivamente ogni 6 mesi per un periodo totale di 3 anni.
Le cartelle cliniche dei pazienti arruolati verranno estratte al basale e annualmente per ottenere informazioni cliniche e i dati verranno registrati per lo studio. Ai pazienti idonei verrà chiesto di fornire il consenso informato e di completare sondaggi semestrali sui pazienti e valutazioni funzionali. I sondaggi sui pazienti includeranno uno o più strumenti PRO selezionati insieme a domande aggiuntive per caratterizzare la percezione della malattia da parte del paziente.
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
La malattia neuromuscolare può essere caratterizzata da degenerazione muscolare progressiva, compromissione dello stato polmonare e diminuzione della funzione cardiaca.(1-8) Inoltre, questi disturbi neuromuscolari possono essere rari e quindi è difficile stabilire la progressione naturale di ciascuna malattia. La storia naturale di ciascun disturbo neuromuscolare fornisce informazioni preziose sulla progressione specifica della malattia, che possono guidare nella comprensione di quali esiti misurare per per mostrare il cambiamento per gli studi clinici. I trattamenti sperimentali per molti di questi disturbi neuromuscolari sono attualmente in fase di valutazione in studi clinici con altri in cantiere per i prossimi studi clinici nel prossimo futuro. Pertanto, la necessità di rilevare in modo affidabile e oggettivo piccoli cambiamenti significativi nelle attività funzionali quotidiane al fine di fungere da misura di supporto dell'efficacia negli studi clinici è di grande importanza.
Le misure funzionali e di forza sono state utilizzate come esiti primari, secondari o esplorativi negli studi clinici che studiano l'efficacia delle terapie farmacologiche. Molte di queste misure di esito si sono dimostrate affidabili e sono state convalidate nelle malattie neuromuscolari.
Questo studio longitudinale mira a caratterizzare la progressione clinica e l'impatto funzionale sui pazienti con disturbi neuromuscolari nel tempo valutando gli esiti funzionali e riferiti dal paziente (PRO). Verrà esaminata l'associazione tra compromissione funzionale e risultati a lungo termine, come perdita di mobilità, cadute e qualità della vita.
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Ohio
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Columbus, Ohio, Stati Uniti, 432015
- Reclutamento
- Nationwide Children's Hospital
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- ADULTO
- ANZIANO_ADULTO
- BAMBINO
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
Sospetta LGMD2A o LGMD2E in base ai sintomi e a un membro della famiglia con diagnosi di 2A o 2E, o conferma genetica di uno di questi due tipi di LGMD stessi.
Eseguire valutazioni al meglio delle proprie capacità con risultati affidabili come ritenuto dal valutatore. Capacità di partecipare agli appuntamenti programmati Capacità di fornire il consenso informato (o assenso per le età 9-18)
Criteri di esclusione:
Diagnosi confermata di disturbo neuromuscolare diverso da LGMD2E o LGMD2A Presenta una condizione medica o una circostanza attenuante che, secondo l'opinione dello sperimentatore, potrebbe compromettere la capacità del soggetto di conformarsi ai test o alle procedure richiesti dal protocollo o compromettere il benessere, la sicurezza o il benessere del soggetto interpretabilità clinica.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Forza
Lasso di tempo: 6 mesi
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Forzare i test di produzione utilizzando attrezzature standardizzate
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6 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Velocità di camminata
Lasso di tempo: 6 mesi
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Calcolare la velocità con cui la persona può camminare per 100 metri
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6 mesi
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Funzionamento fisico
Lasso di tempo: 6 mesi
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Osservare o esaminare quanto bene una persona può svolgere le attività della vita quotidiana
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6 mesi
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (EFFETTIVO)
Completamento primario (ANTICIPATO)
Completamento dello studio (ANTICIPATO)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (EFFETTIVO)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (STIMA)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- IRB17-01086
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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