Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Naturhistoria av lemgördel muskeldystrofi typ 2A och typ 2E

11 augusti 2025 uppdaterad av: Lindsay Alfano

Naturhistoria av sjukdomsprogression hos individer med muskeldystrofi i extremiteter typ 2A och typ 2E

Detta är en observationsstudie, inget läkemedel (marknadsfört eller undersökande) kommer att tillhandahållas som en del av studien, och studieprocedurerna kommer inte att ha någon inverkan på den medicinska vård som ges till patienter som deltar i denna studie. Den övergripande studiedatainsamlingsperioden är planerad att pågå i upp till 5 år med bedömningar vid baslinjen, och var 6:e ​​månad därefter under en total period på 3 år.

Medicinska journaler för inskrivna patienter kommer att abstraheras vid baslinjen och årligen för att få klinisk information, och data kommer att registreras för studien. Berättigade patienter kommer att uppmanas att ge informerat samtycke och att fylla i halvårliga patientundersökningar och funktionsbedömningar. Patientundersökningarna kommer att inkludera utvalda PRO-instrument tillsammans med ytterligare frågor för att karakterisera patientens uppfattning om sjukdomen.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Neuromuskulär sjukdom kan karakteriseras av progressiv muskeldegeneration, försämrad lungstatus och nedsatt hjärtfunktion.(1-8) Dessutom kan dessa neuromuskulära störningar vara sällsynta och därför svåra att fastställa den naturliga utvecklingen av varje sjukdom. Den naturliga historien för varje neuromuskulär sjukdom ger värdefull information om sjukdomens specifika progression, vilket kan vägleda att förstå vilka resultat som ska mätas i ordning att visa förändring för kliniska prövningar. Experimentella behandlingar för många av dessa neuromuskulära sjukdomar utvärderas för närvarande i kliniska prövningar med andra i pipeline för kommande kliniska prövningar inom en snar framtid. Därför är behovet av att på ett tillförlitligt och objektivt sätt upptäcka små, meningsfulla förändringar i dagliga funktionella aktiviteter för att fungera som ett stödjande mått på effektivitet i kliniska prövningar av stor betydelse.

Funktions- och styrkemått har använts som primära, sekundära eller explorativa resultat i kliniska prövningar som studerar effektiviteten av läkemedelsbehandlingar. Många av dessa utfallsmått har visat sig vara tillförlitliga och har validerats vid neuromuskulär sjukdom.

Denna longitudinella studie syftar till att karakterisera den kliniska progressionen och funktionella påverkan på patienter med neuromuskulära störningar över tid genom att utvärdera funktionella och patientrapporterade resultat (PRO). Sambandet mellan funktionsnedsättning och långsiktiga resultat, såsom förlust av rörlighet, fall och livskvalitet, kommer att undersökas.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

100

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Förenta staterna, 432015
        • Nationwide Children's Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Individer som misstänks ha LGMD typ 2E eller typ 2A på grund av symtom och en diagnostiserad familjemedlem eller en medlem av ett samhälle med en stor befolkning av en av dessa två typer. Individer med diagnosen LGMD2E eller LGMD2A med genetisk testning inklusive bärare av typ 2E eller typ 2A

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Misstänks LGMD2A eller LGMD2E av symtom och har en familjemedlem diagnostiserad med 2A eller 2E, eller har genetisk bekräftelse på någon av dessa två typer av LGMD själva.

Utför bedömningar efter bästa förmåga med tillförlitliga resultat enligt bedömningen av utvärderaren. Förmåga att närvara vid schemalagda möten Förmåga att ge informerat samtycke (eller samtycke för åldrarna 9-18)

Exklusions kriterier:

Bekräftad diagnos av annan neuromuskulär störning än LGMD2E eller LGMD2A Har ett medicinskt tillstånd eller förmildrande omständighet som, enligt utredarens åsikt, kan äventyra försökspersonens förmåga att följa det protokoll som krävs för testning eller procedurer eller äventyra patientens välbefinnande, säkerhet, eller klinisk tolkning.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Styrka
Tidsram: 6 månader
Tvinga produktionstestning med standardiserad utrustning
6 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Gåhastighet
Tidsram: 6 månader
Tajming hur snabbt personen kan gå 100 meter
6 månader
Fysisk funktion
Tidsram: 6 månader
Att observera eller kartlägga hur väl en person kan utföra dagliga aktiviteter
6 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Lindsay Alfano

Utredare

  • Huvudutredare: Linda Lowes, PT PhD, Nationwide Children's Hospital

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

29 november 2016

Primärt slutförande (Faktisk)

11 augusti 2025

Avslutad studie (Faktisk)

11 augusti 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

29 mars 2018

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

29 mars 2018

Första postat (Faktisk)

5 april 2018

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

14 augusti 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

11 augusti 2025

Senast verifierad

1 augusti 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • IRB17-01086

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Limb-Girdle muskeldystrofi Typ 2A

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Lebanon

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera