Naturhistoria av lemgördel muskeldystrofi typ 2A och typ 2E

Neuromuskulär sjukdom kan karakteriseras av progressiv muskeldegeneration, försämrad lungstatus och nedsatt hjärtfunktion.(1-8) Dessutom kan dessa neuromuskulära störningar vara sällsynta och därför svåra att fastställa den naturliga utvecklingen av varje sjukdom. Den naturliga historien för varje neuromuskulär sjukdom ger värdefull information om sjukdomens specifika progression, vilket kan vägleda att förstå vilka resultat som ska mätas i ordning att visa förändring för kliniska prövningar. Experimentella behandlingar för många av dessa neuromuskulära sjukdomar utvärderas för närvarande i kliniska prövningar med andra i pipeline för kommande kliniska prövningar inom en snar framtid. Därför är behovet av att på ett tillförlitligt och objektivt sätt upptäcka små, meningsfulla förändringar i dagliga funktionella aktiviteter för att fungera som ett stödjande mått på effektivitet i kliniska prövningar av stor betydelse.

Funktions- och styrkemått har använts som primära, sekundära eller explorativa resultat i kliniska prövningar som studerar effektiviteten av läkemedelsbehandlingar. Många av dessa utfallsmått har visat sig vara tillförlitliga och har validerats vid neuromuskulär sjukdom.

Denna longitudinella studie syftar till att karakterisera den kliniska progressionen och funktionella påverkan på patienter med neuromuskulära störningar över tid genom att utvärdera funktionella och patientrapporterade resultat (PRO). Sambandet mellan funktionsnedsättning och långsiktiga resultat, såsom förlust av rörlighet, fall och livskvalitet, kommer att undersökas.