Historia naturalna dystrofii mięśniowej obręczy kończyny typu 2A i typu 2E
Historia naturalna progresji choroby u osób z dystrofią mięśniową obręczy kończyny dolnej typu 2A i typu 2E
Jest to badanie obserwacyjne, w ramach badania nie będzie dostarczany żaden lek (znajdujący się na rynku ani eksperymentalny), a procedury badania nie będą miały wpływu na opiekę medyczną zapewnianą pacjentom uczestniczącym w tym badaniu. Planuje się, że całkowity okres gromadzenia danych z badania potrwa do 5 lat, przy czym oceny będą przeprowadzane na początku badania, a następnie co 6 miesięcy przez całkowity okres 3 lat.
Dokumentacja medyczna włączonych pacjentów będzie pobierana na początku badania i corocznie w celu uzyskania informacji klinicznych, a dane będą rejestrowane na potrzeby badania. Kwalifikujący się pacjenci zostaną poproszeni o wyrażenie świadomej zgody oraz wypełnienie półrocznych ankiet pacjentów i ocen funkcjonalnych. Ankiety pacjentów będą obejmować wybrane instrumenty PRO wraz z dodatkowymi pytaniami, aby scharakteryzować postrzeganie choroby przez pacjenta.
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Choroba nerwowo-mięśniowa może charakteryzować się postępującą degeneracją mięśni, upośledzonym stanem płuc i zmniejszoną czynnością serca.(1-8) Ponadto te zaburzenia nerwowo-mięśniowe mogą być rzadkie, a zatem trudne do ustalenia naturalnego postępu każdej choroby. Naturalny przebieg każdego zaburzenia nerwowo-mięśniowego dostarcza cennych informacji na temat konkretnego postępu choroby, co może pomóc w zrozumieniu, które wyniki należy mierzyć w kolejności aby pokazać zmiany w badaniach klinicznych. Eksperymentalne metody leczenia wielu z tych zaburzeń nerwowo-mięśniowych są obecnie oceniane w badaniach klinicznych, a inne są w przygotowaniu do nadchodzących badań klinicznych w najbliższej przyszłości. Zatem potrzeba wiarygodnego i obiektywnego wykrywania małych, znaczących zmian w codziennych czynnościach funkcjonalnych, aby służyć jako pomocnicza miara skuteczności w badaniach klinicznych, ma ogromne znaczenie.
Miary funkcjonalne i wytrzymałościowe zostały wykorzystane jako główne, drugorzędne lub eksploracyjne wyniki w badaniach klinicznych badających skuteczność terapii lekowych. Wykazano, że wiele z tych miar wyników jest wiarygodnych i zostało zweryfikowanych w chorobach nerwowo-mięśniowych.
To podłużne badanie ma na celu scharakteryzowanie postępu klinicznego i funkcjonalnego wpływu na pacjentów z zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi w czasie poprzez ocenę wyników funkcjonalnych i zgłaszanych przez pacjentów (PRO). Zbadany zostanie związek między upośledzeniem czynnościowym a długoterminowymi wynikami, takimi jak utrata mobilności, upadki i jakość życia.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone, 432015
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
Podejrzenie LGMD2A lub LGMD2E na podstawie objawów i u członka rodziny, u którego zdiagnozowano 2A lub 2E, lub u siebie genetyczne potwierdzenie jednego z tych dwóch typów LGMD.
Przeprowadzają oceny najlepiej, jak potrafią, uzyskując wiarygodne wyniki uznane przez oceniającego. Możliwość uczestniczenia w zaplanowanych spotkaniach Zdolność do wyrażenia świadomej zgody (lub zgody dla osób w wieku 9-18 lat)
Kryteria wyłączenia:
Potwierdzone rozpoznanie zaburzenia nerwowo-mięśniowego innego niż LGMD2E lub LGMD2A Występuje stan chorobowy lub okoliczność łagodząca, które w opinii badacza mogą zagrozić zdolności podmiotu do przestrzegania wymaganych w protokole badań lub procedur lub zagrozić samopoczuciu, bezpieczeństwu lub interpretowalność kliniczna.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wytrzymałość
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Wymuś testowanie produkcji przy użyciu znormalizowanego sprzętu
|
6 miesięcy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Prędkość chodzenia
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Zmierz, jak szybko dana osoba może przejść 100 metrów
|
6 miesięcy
|
|
Funkcjonowanie fizyczne
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Obserwowanie lub badanie, jak dobrze dana osoba może wykonywać codzienne czynności
|
6 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Linda Lowes, PT PhD, Nationwide Children's Hospital
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- IRB17-01086
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .