História natural da distrofia muscular das cinturas tipo 2A e tipo 2E
História Natural da Progressão da Doença em Indivíduos com Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 2A e Tipo 2E
Este é um estudo observacional, nenhum medicamento (comercializado ou experimental) será fornecido como parte do estudo e os procedimentos do estudo não terão impacto nos cuidados médicos prestados aos pacientes participantes deste estudo. O período geral de coleta de dados do estudo está planejado para durar até 5 anos, com avaliações ocorrendo na linha de base e, posteriormente, a cada 6 meses por um período total de 3 anos.
Os registros médicos dos pacientes inscritos serão coletados no início e anualmente para obter informações clínicas, e os dados serão registrados para o estudo. Os pacientes elegíveis serão solicitados a fornecer consentimento informado e a preencher pesquisas semestrais de pacientes e avaliações funcionais. As pesquisas com pacientes incluirão instrumentos PRO selecionados juntamente com perguntas adicionais para caracterizar a percepção da doença pelo paciente.
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
A doença neuromuscular pode ser caracterizada por degeneração muscular progressiva, comprometimento do estado pulmonar e diminuição da função cardíaca.(1-8) Além disso, esses distúrbios neuromusculares podem ser raros e, portanto, difíceis de estabelecer a progressão natural de cada doença. A história natural de cada distúrbio neuromuscular fornece informações valiosas sobre a progressão específica da doença, que podem orientar na compreensão de quais resultados medir para para mostrar a mudança para ensaios clínicos. Tratamentos experimentais para muitos desses distúrbios neuromusculares estão atualmente sendo avaliados em ensaios clínicos com outros em andamento para próximos ensaios clínicos em um futuro próximo. Assim, a necessidade de detectar de forma confiável e objetiva pequenas alterações significativas nas atividades funcionais diárias, a fim de servir como uma medida de suporte de eficácia em ensaios clínicos, é de grande importância.
Medidas funcionais e de força têm sido utilizadas como resultados primários, secundários ou exploratórios em ensaios clínicos que estudam a eficácia de terapias medicamentosas. Muitas dessas medidas de resultado demonstraram ser confiáveis e foram validadas em doenças neuromusculares.
Este estudo longitudinal visa caracterizar a progressão clínica e o impacto funcional em pacientes com distúrbios neuromusculares ao longo do tempo, avaliando os resultados funcionais e relatados pelo paciente (PROs). A associação entre comprometimento funcional e desfechos de longo prazo, como perda de mobilidade, quedas e qualidade de vida, será examinada.
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Ohio
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Columbus, Ohio, Estados Unidos, 432015
- Recrutamento
- Nationwide Children's Hospital
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- ADULTO
- OLDER_ADULT
- CRIANÇA
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
Suspeitar de LGMD2A ou LGMD2E por sintomas e ter um familiar diagnosticado com 2A ou 2E, ou ter a confirmação genética de um desses dois tipos de LGMD.
Realizar avaliações com o melhor de sua capacidade com resultados confiáveis, conforme considerado pelo avaliador. Capacidade de comparecer às consultas agendadas Capacidade de fornecer consentimento informado (ou consentimento para idades de 9 a 18 anos)
Critério de exclusão:
Diagnóstico confirmado de distúrbio neuromuscular diferente de LGMD2E ou LGMD2A Tem uma condição médica ou circunstância atenuante que, na opinião do investigador, pode comprometer a capacidade do sujeito de cumprir os testes ou procedimentos exigidos pelo protocolo ou comprometer o bem-estar, a segurança ou a saúde do sujeito interpretabilidade clínica.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Força
Prazo: 6 meses
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Forçar testes de produção usando equipamentos padronizados
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6 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Velocidade de caminhada
Prazo: 6 meses
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Cronometrar o quão rápido a pessoa pode andar 100 metros
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6 meses
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Funcionamento físico
Prazo: 6 meses
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Observar ou pesquisar o quão bem uma pessoa pode realizar atividades da vida diária
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6 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (REAL)
Conclusão Primária (ANTECIPADO)
Conclusão do estudo (ANTECIPADO)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (REAL)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (ESTIMATIVA)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- IRB17-01086
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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