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Histoire naturelle de la dystrophie musculaire des ceintures des membres de type 2A et de type 2E

13 février 2023 mis à jour par: Linda Pax Lowes

Histoire naturelle de la progression de la maladie chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire des ceintures des membres de type 2A et de type 2E

Il s'agit d'une étude observationnelle, aucun médicament (commercialisé ou expérimental) ne sera fourni dans le cadre de l'étude, et les procédures de l'étude n'auront aucun impact sur les soins médicaux dispensés aux patients participant à cette étude. La période globale de collecte des données de l'étude est prévue pour durer jusqu'à 5 ans avec des évaluations effectuées au départ, puis tous les 6 mois par la suite pour une période totale de 3 ans.

Les dossiers médicaux des patients inscrits seront extraits au départ et annuellement pour obtenir des informations cliniques, et les données seront enregistrées pour l'étude. Les patients éligibles seront invités à fournir un consentement éclairé et à remplir des enquêtes semi-annuelles auprès des patients et des évaluations fonctionnelles. Les enquêtes auprès des patients comprendront des instruments PRO sélectionnés ainsi que des questions supplémentaires pour caractériser la perception de la maladie par le patient.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

La maladie neuromusculaire peut être caractérisée par une dégénérescence musculaire progressive, une altération de l'état pulmonaire et une diminution de la fonction cardiaque.(1-8) De plus, ces troubles neuromusculaires peuvent être rares et donc difficiles à établir la progression naturelle de chaque maladie. L'histoire naturelle de chaque trouble neuromusculaire fournit des informations précieuses sur la progression spécifique de la maladie, qui peuvent guider la compréhension des résultats à mesurer afin montrer le changement pour les essais cliniques. Des traitements expérimentaux pour bon nombre de ces troubles neuromusculaires sont actuellement évalués dans le cadre d'essais cliniques et d'autres sont en préparation pour des essais cliniques à venir dans un proche avenir. Ainsi, la nécessité de détecter de manière fiable et objective de petits changements significatifs dans les activités fonctionnelles quotidiennes afin de servir de mesure de soutien de l'efficacité dans les essais cliniques est d'une grande importance.

Les mesures fonctionnelles et de force ont été utilisées comme résultats primaires, secondaires ou exploratoires dans les essais cliniques étudiant l'efficacité des thérapies médicamenteuses. Bon nombre de ces mesures de résultats se sont avérées fiables et ont été validées dans les maladies neuromusculaires.

Cette étude longitudinale vise à caractériser la progression clinique et l'impact fonctionnel sur les patients atteints de troubles neuromusculaires au fil du temps en évaluant les résultats fonctionnels et rapportés par les patients (PRO). L'association entre la déficience fonctionnelle et les résultats à long terme, tels que la perte de mobilité, les chutes et la qualité de vie, sera examinée.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

100

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

États-Unis
- Ohio
  - Columbus, Ohio, États-Unis, 432015
    - Recrutement
    - Nationwide Children's Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

ADULTE
OLDER_ADULT
ENFANT

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les personnes suspectées d'avoir une LGMD de type 2E ou de type 2A en raison de symptômes et un membre de la famille diagnostiqué ou un membre d'une communauté avec une grande population de l'un de ces deux types. Personnes ayant reçu un diagnostic de LGMD2E ou LGMD2A avec des tests génétiques, y compris les porteurs de type 2E ou de type 2A

La description

Critère d'intégration:

Suspecté LGMD2A ou LGMD2E par des symptômes et ayant un membre de la famille diagnostiqué avec 2A ou 2E, ou ayant eux-mêmes une confirmation génétique de l'un de ces deux types de LGMD.

Effectuer des évaluations au mieux de leurs capacités avec des résultats fiables tels que jugés par l'évaluateur. Capacité à assister aux rendez-vous programmés Capacité à fournir un consentement éclairé (ou assentiment pour les 9 à 18 ans)

Critère d'exclusion:

Diagnostic confirmé de trouble neuromusculaire autre que LGMD2E ou LGMD2A A une condition médicale ou une circonstance atténuante qui, de l'avis de l'investigateur, pourrait compromettre la capacité du sujet à se conformer au protocole requis des tests ou des procédures ou compromettre le bien-être, la sécurité ou interprétabilité clinique.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Cohorte
Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Force Délai: 6 mois	Essais de production de force à l'aide d'équipements normalisés	6 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Vitesse de marche Délai: 6 mois	Chronométrer à quelle vitesse la personne peut marcher 100 mètres	6 mois
Fonctionnement physique Délai: 6 mois	Observer ou étudier dans quelle mesure une personne peut effectuer les activités de la vie quotidienne	6 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Linda Pax Lowes

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (RÉEL)

5 janvier 2018

Achèvement primaire (ANTICIPÉ)

1 juin 2025

Achèvement de l'étude (ANTICIPÉ)

1 juin 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

29 mars 2018

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

29 mars 2018

Première publication (RÉEL)

5 avril 2018

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (ESTIMATION)

14 février 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

13 février 2023

Dernière vérification

1 février 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

IRB17-01086

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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