前列腺癌遗传风险高的男性
2026年7月2日 更新者：National Cancer Institute (NCI)
前列腺癌高遗传风险男性的自然史研究
背景：
研究表明，遗传变化和家族史可能会增加男性患前列腺癌的风险。 研究人员希望跟踪具有与前列腺癌相关的特定基因变化的男性的前列腺健康状况，以帮助他们更多地了解哪些男性患前列腺癌的风险更高。
目标：
研究具有特定基因变化的男性，并确定谁患前列腺癌的风险更高。 研究某些基因变化和家族史是否可用于帮助预防或治疗前列腺癌。
合格：
出生年龄在 30-75 岁且具有一种或多种特定基因变化但没有前列腺癌的被指定为男性的人。
设计：
- 本研究不进行基因检测。 所有参与者都必须记录基因变化并能够提供报告的副本。
- 在注册之前，参与者将提供记录在案的基因变化的副本，并通过电话采访来确定研究的资格。
- 在注册时，参与者将进行医疗和家族史审查、药物审查、体格检查、临床和研究测试的血液采集以及前列腺的 MRI（磁共振成像）。
- 每年，参与者都会重复进行身体检查、病史、家族史、药物审查、常规血液检查，包括 PSA 和睾丸激素。
- 每 2 年，参与者将重复上述所有内容以及用于研究的前列腺 MRI 和血液测试。
- 如果在任何时候体检、血液检查或 MRI 异常，参与者可能会被要求进行活组织检查。
- 如果活组织检查结果为前列腺癌，参与者将接受后续步骤的咨询、一般治疗建议，然后每年进行一次电话联系。
- 参与者可能会要求与遗传咨询师交谈。
研究概览
地位
招聘中
条件
详细说明
背景：
前列腺癌是最常见的恶性肿瘤，也是美国男性癌症相关死亡的第二大原因。
前列腺癌具有显着的遗传易感性和某些与前列腺癌风险增加相关的遗传变异。
一种不断发展的前列腺癌筛查方法是根据遗传易感性将有患前列腺癌风险的人群作为目标。
客观的：
跟踪具有已知种系变异或基因中可能致病变异的男性的自然史，这些变异使他们处于患前列腺癌的风险中。
合格：
年龄在 30-75 岁之间的出生时被指定为男性的人。
前列腺癌相关风险基因中记录的种系致病性或可能致病性变异：BRCA 1 和 2、与林奇综合征相关的 DNA 错配修复 (MMR) 基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM）、HOXB13、ATM、NBN、 TP53、CHEK2、PALB2、RAD51C、RAD51D、BRIP1 或 FANC（FANCA、FANCB、FANCC、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCI、FANCL 和 FANCM）。
必须能够并愿意提供知情同意。
设计：
最多将招收 500 名受试者。
参与者将接受血液取样以检测前列腺特异性抗原。 根据这些结果和年龄，如果临床判断可行，将考虑对参与者进行活检和/或继续监测。
参与者将接受基线 MRI 评估，并根据临床指示每 2 年进行一次随访扫描。
初步评估后，将按照临床指示对参与者进行随访，通常每隔 12 个月一次，以确定他们的 PSA 水平、前列腺癌治疗（如果相关）和/或疾病/生存状态直至死亡。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
500
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Fatima H Karzai, M.D.
- 电话号码：(301) 480-7174
- 邮箱：fatima.karzai@nih.gov
研究联系人备份
- 姓名：Anna C Couvillon, C.R.N.P.
- 电话号码：(240) 858-3148
- 邮箱：couvilla@mail.nih.gov
学习地点
-
-
Maryland
-
Bethesda、Maryland、美国、20892
- 招聘中
- National Institutes of Health Clinical Center
-
接触：
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 电话号码：TTY dial 711 800-411-1222
- 邮箱：ccopr@nih.gov
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
30年 至 75年 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
出生时被指定为男性的人，在 CLIA 认证的实验室中记录了前列腺癌风险相关基因的种系变异
描述
- 纳入标准：
- 年龄在 30-75 岁之间的出生时被指定为男性的人。
- 记录的种系变异（即 来自 CLIA 认证实验室的前列腺癌风险相关基因的致病性/可能致病性变异）：BRCA1 和 BRCA2、与 Lynch 综合征相关的 MMR 基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM），以及 HOXB13、ATM、NBN 、TP53、CHEK2、PALB2、RAD51C、RAD51D、BRIP1 或 FANC（FANCA、FANCB、FANCC、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCI、FANCL 和 FANCM）。
- 如果受另一种癌症影响，则生存率 >5 年的预后
- 受试者的理解能力和签署书面知情同意书的意愿
排除标准：
- 前列腺癌的先前诊断或治疗
MRI 的已知禁忌症：
- 参与者无法通过 MRI 扫描仪（放射科医生自行决定）
- 对 MR 造影剂过敏
- 带有心脏起搏器、脑动脉瘤夹、弹片损伤或植入式电子设备的参与者
- 根据主要研究者的判断，可能增加受试者风险或无法获得知情同意的活动性伴随医学或心理疾病。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
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队列 1
在前列腺癌相关风险基因中具有种系致病性或可能致病性变异的参与者
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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前列腺癌高遗传风险的自然史
大体时间：一年
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跟踪具有已知种系变异或基因中可能致病变异的男性的自然史，这些变异使他们处于患前列腺癌的高风险中
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一年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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mpMRI可行性
大体时间：基线和每两年一次，直到死亡或达到退出研究的标准
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测试多参数磁共振成像 (mpMRI) 对局部前列腺癌定位和检测的可行性和准确性
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基线和每两年一次，直到死亡或达到退出研究的标准
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mpMRI 的作用
大体时间：基线和每两年一次，直到死亡或达到退出研究的标准
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mpMRI 在监测参与者主动监测中的作用以及作为监测局部疾病进展的后续工具
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基线和每两年一次，直到死亡或达到退出研究的标准
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Fatima H Karzai, M.D.、National Cancer Institute (NCI)
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Al Olama AA, Kote-Jarai Z, Berndt SI, Conti DV, Schumacher F, Han Y, Benlloch S, Hazelett DJ, Wang Z, Saunders E, Leongamornlert D, Lindstrom S, Jugurnauth-Little S, Dadaev T, Tymrakiewicz M, Stram DO, Rand K, Wan P, Stram A, Sheng X, Pooler LC, Park K, Xia L, Tyrer J, Kolonel LN, Le Marchand L, Hoover RN, Machiela MJ, Yeager M, Burdette L, Chung CC, Hutchinson A, Yu K, Goh C, Ahmed M, Govindasami K, Guy M, Tammela TL, Auvinen A, Wahlfors T, Schleutker J, Visakorpi T, Leinonen KA, Xu J, Aly M, Donovan J, Travis RC, Key TJ, Siddiq A, Canzian F, Khaw KT, Takahashi A, Kubo M, Pharoah P, Pashayan N, Weischer M, Nordestgaard BG, Nielsen SF, Klarskov P, Roder MA, Iversen P, Thibodeau SN, McDonnell SK, Schaid DJ, Stanford JL, Kolb S, Holt S, Knudsen B, Coll AH, Gapstur SM, Diver WR, Stevens VL, Maier C, Luedeke M, Herkommer K, Rinckleb AE, Strom SS, Pettaway C, Yeboah ED, Tettey Y, Biritwum RB, Adjei AA, Tay E, Truelove A, Niwa S, Chokkalingam AP, Cannon-Albright L, Cybulski C, Wokolorczyk D, Kluzniak W, Park J, Sellers T, Lin HY, Isaacs WB, Partin AW, Brenner H, Dieffenbach AK, Stegmaier C, Chen C, Giovannucci EL, Ma J, Stampfer M, Penney KL, Mucci L, John EM, Ingles SA, Kittles RA, Murphy AB, Pandha H, Michael A, Kierzek AM, Blot W, Signorello LB, Zheng W, Albanes D, Virtamo J, Weinstein S, Nemesure B, Carpten J, Leske C, Wu SY, Hennis A, Kibel AS, Rybicki BA, Neslund-Dudas C, Hsing AW, Chu L, Goodman PJ, Klein EA, Zheng SL, Batra J, Clements J, Spurdle A, Teixeira MR, Paulo P, Maia S, Slavov C, Kaneva R, Mitev V, Witte JS, Casey G, Gillanders EM, Seminara D, Riboli E, Hamdy FC, Coetzee GA, Li Q, Freedman ML, Hunter DJ, Muir K, Gronberg H, Neal DE, Southey M, Giles GG, Severi G; Breast and Prostate Cancer Cohort Consortium (BPC3); PRACTICAL (Prostate Cancer Association Group to Investigate Cancer-Associated Alterations in the Genome) Consortium; COGS (Collaborative Oncological Gene-environment Study) Consortium; GAME-ON/ELLIPSE Consortium; Cook MB, Nakagawa H, Wiklund F, Kraft P, Chanock SJ, Henderson BE, Easton DF, Eeles RA, Haiman CA. A meta-analysis of 87,040 individuals identifies 23 new susceptibility loci for prostate cancer. Nat Genet. 2014 Oct;46(10):1103-9. doi: 10.1038/ng.3094. Epub 2014 Sep 14.
- Haraldsdottir S, Hampel H, Wei L, Wu C, Frankel W, Bekaii-Saab T, de la Chapelle A, Goldberg RM. Prostate cancer incidence in males with Lynch syndrome. Genet Med. 2014 Jul;16(7):553-7. doi: 10.1038/gim.2013.193. Epub 2014 Jan 16.
- Giri VN, Knudsen KE, Kelly WK, Abida W, Andriole GL, Bangma CH, Bekelman JE, Benson MC, Blanco A, Burnett A, Catalona WJ, Cooney KA, Cooperberg M, Crawford DE, Den RB, Dicker AP, Eggener S, Fleshner N, Freedman ML, Hamdy FC, Hoffman-Censits J, Hurwitz MD, Hyatt C, Isaacs WB, Kane CJ, Kantoff P, Karnes RJ, Karsh LI, Klein EA, Lin DW, Loughlin KR, Lu-Yao G, Malkowicz SB, Mann MJ, Mark JR, McCue PA, Miner MM, Morgan T, Moul JW, Myers RE, Nielsen SM, Obeid E, Pavlovich CP, Peiper SC, Penson DF, Petrylak D, Pettaway CA, Pilarski R, Pinto PA, Poage W, Raj GV, Rebbeck TR, Robson ME, Rosenberg MT, Sandler H, Sartor O, Schaeffer E, Schwartz GF, Shahin MS, Shore ND, Shuch B, Soule HR, Tomlins SA, Trabulsi EJ, Uzzo R, Vander Griend DJ, Walsh PC, Weil CJ, Wender R, Gomella LG. Role of Genetic Testing for Inherited Prostate Cancer Risk: Philadelphia Prostate Cancer Consensus Conference 2017. J Clin Oncol. 2018 Feb 1;36(4):414-424. doi: 10.1200/JCO.2017.74.1173. Epub 2017 Dec 13.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2019年3月27日
初级完成 (估计的)
2029年1月1日
研究完成 (估计的)
2039年1月1日
研究注册日期
首次提交
2019年1月15日
首先提交符合 QC 标准的
2019年1月15日
首次发布 (实际的)
2019年1月16日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年7月6日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年7月2日
最后验证
2026年6月29日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 190040
- 19-C-0040
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
IPD 计划说明
.病历中记录的所有 IPD 将根据要求与校内调查人员共享。
@@@@@@ 此外，所有大规模基因组测序数据都将与 dbGaP 的订阅者共享。
IPD 共享时间框架
临床数据在研究期间和无限期可用。@@@@@@
只要数据库处于活动状态，一旦按照协议 GDS 计划上传基因组数据，就可以使用基因组数据。
IPD 共享访问标准
临床数据将通过订阅 BTRIS 并在研究 PI 的许可下提供。@@@@@@
基因组数据通过 dbGaP 向数据保管人提出请求而提供。
IPD 共享支持信息类型
- 研究方案
- 树液
- 国际碳纤维联合会
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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