Homens com alto risco genético para câncer de próstata
1 de julho de 2026 atualizado por: National Cancer Institute (NCI)
Estudo de história natural de homens com alto risco genético para câncer de próstata
Fundo:
Estudos de pesquisa mostraram que alterações genéticas e histórico familiar podem aumentar o risco de câncer de próstata em um homem. Os pesquisadores querem acompanhar a saúde da próstata de homens que têm alterações genéticas específicas associadas ao câncer de próstata para ajudá-los a aprender mais sobre quais homens têm maior risco de câncer de próstata.
Objetivos.
Estudar homens com alterações genéticas específicas e determinar quem tem maior risco de contrair câncer de próstata. Para estudar se certas alterações genéticas e histórico familiar podem ser usados para ajudar a prevenir ou tratar o câncer de próstata.
Elegibilidade:
Pessoas designadas do sexo masculino ao nascer com idade entre 30 e 75 anos que têm uma ou mais alterações genéticas específicas, mas sem câncer de próstata.
Projeto:
- Este estudo não realiza testes genéticos. Todos os participantes devem ter alterações genéticas documentadas e poder fornecer uma cópia do relatório.
- Antes da inscrição, os participantes fornecerão uma cópia das alterações genéticas documentadas e passarão por uma entrevista por telefone para determinar a elegibilidade para o estudo.
- No momento da inscrição, os participantes terão revisão do histórico médico e familiar, revisão da medicação, exame físico, coleta de sangue para testes clínicos e de pesquisa e ressonância magnética (ressonância magnética) da próstata.
- Todos os anos, os participantes repetirão o exame físico, histórico médico, histórico familiar, revisão de medicamentos, exames de sangue de rotina, incluindo PSA e testosterona.
- A cada 2 anos, os participantes repetirão todos os procedimentos acima, além de ressonância magnética da próstata e exames de sangue para pesquisa.
- Se, a qualquer momento, o exame físico, exames de sangue ou ressonância magnética forem anormais, os participantes podem ser solicitados a fazer uma biópsia.
- Se a biópsia resultar em câncer de próstata, os participantes receberão aconselhamento sobre os próximos passos, recomendações gerais de tratamento e, em seguida, um telefonema a cada ano.
- Os participantes podem pedir para falar com um conselheiro genético.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Descrição detalhada
Fundo:
O câncer de próstata é a neoplasia maligna mais comum e a segunda principal causa de mortes relacionadas ao câncer em homens americanos.
O câncer de próstata tem predisposição hereditária substancial e certas variantes genéticas que estão associadas a um risco aumentado de câncer de próstata.
Uma abordagem em evolução para o rastreamento do câncer de próstata é atingir populações em risco de desenvolver câncer de próstata com base em sua predisposição genética.
Objetivo:
Acompanhar a história natural de homens com variantes germinativas conhecidas ou prováveis variantes patogênicas em genes que os colocam em risco de desenvolver câncer de próstata.
Elegibilidade:
Pessoas designadas como homens ao nascer com idade entre 30 e 75 anos.
Variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas documentadas no gene de risco relacionado ao câncer de próstata: BRCA 1 e 2, DNA Mismatch Repair (MMR) genes associados à síndrome de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM), HOXB13, ATM, NBN, TP53, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 ou FANC (FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL e FANCM).
Deve ser capaz e estar disposto a fornecer consentimento informado.
Projeto:
Até 500 indivíduos serão inscritos.
Os participantes serão submetidos a amostragem de sangue para antígeno específico da próstata. Com base nesses resultados e na idade, os participantes serão considerados para biópsia e/ou monitoramento contínuo, se possível, a critério clínico.
Os participantes serão submetidos a uma avaliação inicial de ressonância magnética com exames de acompanhamento a cada 2 anos, conforme indicado clinicamente.
Após a avaliação inicial, os participantes serão acompanhados conforme clinicamente indicado, geralmente em intervalos de 12 meses, para determinar seu nível de PSA, tratamento de câncer de próstata (se relevante) e/ou estado de doença/sobrevivência até a morte.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
500
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Fatima H Karzai, M.D.
- Número de telefone: (301) 480-7174
- E-mail: fatima.karzai@nih.gov
Estude backup de contato
- Nome: Anna C Couvillon, C.R.N.P.
- Número de telefone: (240) 858-3148
- E-mail: couvilla@mail.nih.gov
Locais de estudo
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-
Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Recrutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
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Contato:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de telefone: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
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-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
30 anos a 75 anos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pessoas designadas do sexo masculino no nascimento com uma variante germinativa documentada no gene relacionado ao risco de câncer de próstata de um laboratório certificado pela CLIA
Descrição
- Critério de inclusão:
- Pessoas designadas como homens ao nascer entre as idades de 30-75 anos.
- Variante da linhagem germinativa documentada (i.e. variante patogênica/provavelmente patogênica) no gene relacionado ao risco de câncer de próstata de um laboratório certificado CLIA: BRCA1 e BRCA2, genes MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM) associados à síndrome de Lynch, bem como HOXB13, ATM, NBN , TP53, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 ou FANC (FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL e FANCM).
- Prognóstico de > 5 anos de sobrevida se afetado por outro câncer
- Capacidade do sujeito de entender e vontade de assinar um documento de consentimento informado por escrito
Critério de exclusão:
- Diagnóstico ou tratamento prévio para câncer de próstata
Contra-indicação conhecida para ressonância magnética:
- Participantes incapazes de passar pelo scanner de ressonância magnética (critério do radiologista)
- Alergia ao agente de contraste de RM
- Participantes com marcapassos, clipes de aneurisma cerebral, lesões por estilhaços ou dispositivos eletrônicos implantáveis
- Doenças médicas ou psicológicas concomitantes ativas que possam aumentar o risco para o sujeito ou incapacidade de obter consentimento informado, a critério do investigador principal.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Coorte 1
Participantes com variantes patogênicas germinativas ou provavelmente patogênicas em genes de risco relacionados ao câncer de próstata
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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História natural de alto risco genético para câncer de próstata
Prazo: um ano
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Acompanhar a história natural de homens com variantes germinativas conhecidas ou prováveis variantes patogênicas em genes que os colocam em alto risco de desenvolver câncer de próstata
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um ano
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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viabilidade de mpMRI
Prazo: basal e a cada dois anos até a morte ou quando os critérios para remoção do estudo forem atendidos
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testar a viabilidade e precisão da ressonância magnética multiparamétrica (mpMRI) para a localização e detecção de câncer de próstata local
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basal e a cada dois anos até a morte ou quando os critérios para remoção do estudo forem atendidos
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papel da mpMRI
Prazo: basal e a cada dois anos até a morte ou quando os critérios para remoção do estudo forem atendidos
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papel da mpMRI no monitoramento dos participantes em vigilância ativa e como uma ferramenta de acompanhamento para monitorar a progressão local da doença
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basal e a cada dois anos até a morte ou quando os critérios para remoção do estudo forem atendidos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Fatima H Karzai, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Al Olama AA, Kote-Jarai Z, Berndt SI, Conti DV, Schumacher F, Han Y, Benlloch S, Hazelett DJ, Wang Z, Saunders E, Leongamornlert D, Lindstrom S, Jugurnauth-Little S, Dadaev T, Tymrakiewicz M, Stram DO, Rand K, Wan P, Stram A, Sheng X, Pooler LC, Park K, Xia L, Tyrer J, Kolonel LN, Le Marchand L, Hoover RN, Machiela MJ, Yeager M, Burdette L, Chung CC, Hutchinson A, Yu K, Goh C, Ahmed M, Govindasami K, Guy M, Tammela TL, Auvinen A, Wahlfors T, Schleutker J, Visakorpi T, Leinonen KA, Xu J, Aly M, Donovan J, Travis RC, Key TJ, Siddiq A, Canzian F, Khaw KT, Takahashi A, Kubo M, Pharoah P, Pashayan N, Weischer M, Nordestgaard BG, Nielsen SF, Klarskov P, Roder MA, Iversen P, Thibodeau SN, McDonnell SK, Schaid DJ, Stanford JL, Kolb S, Holt S, Knudsen B, Coll AH, Gapstur SM, Diver WR, Stevens VL, Maier C, Luedeke M, Herkommer K, Rinckleb AE, Strom SS, Pettaway C, Yeboah ED, Tettey Y, Biritwum RB, Adjei AA, Tay E, Truelove A, Niwa S, Chokkalingam AP, Cannon-Albright L, Cybulski C, Wokolorczyk D, Kluzniak W, Park J, Sellers T, Lin HY, Isaacs WB, Partin AW, Brenner H, Dieffenbach AK, Stegmaier C, Chen C, Giovannucci EL, Ma J, Stampfer M, Penney KL, Mucci L, John EM, Ingles SA, Kittles RA, Murphy AB, Pandha H, Michael A, Kierzek AM, Blot W, Signorello LB, Zheng W, Albanes D, Virtamo J, Weinstein S, Nemesure B, Carpten J, Leske C, Wu SY, Hennis A, Kibel AS, Rybicki BA, Neslund-Dudas C, Hsing AW, Chu L, Goodman PJ, Klein EA, Zheng SL, Batra J, Clements J, Spurdle A, Teixeira MR, Paulo P, Maia S, Slavov C, Kaneva R, Mitev V, Witte JS, Casey G, Gillanders EM, Seminara D, Riboli E, Hamdy FC, Coetzee GA, Li Q, Freedman ML, Hunter DJ, Muir K, Gronberg H, Neal DE, Southey M, Giles GG, Severi G; Breast and Prostate Cancer Cohort Consortium (BPC3); PRACTICAL (Prostate Cancer Association Group to Investigate Cancer-Associated Alterations in the Genome) Consortium; COGS (Collaborative Oncological Gene-environment Study) Consortium; GAME-ON/ELLIPSE Consortium; Cook MB, Nakagawa H, Wiklund F, Kraft P, Chanock SJ, Henderson BE, Easton DF, Eeles RA, Haiman CA. A meta-analysis of 87,040 individuals identifies 23 new susceptibility loci for prostate cancer. Nat Genet. 2014 Oct;46(10):1103-9. doi: 10.1038/ng.3094. Epub 2014 Sep 14.
- Haraldsdottir S, Hampel H, Wei L, Wu C, Frankel W, Bekaii-Saab T, de la Chapelle A, Goldberg RM. Prostate cancer incidence in males with Lynch syndrome. Genet Med. 2014 Jul;16(7):553-7. doi: 10.1038/gim.2013.193. Epub 2014 Jan 16.
- Giri VN, Knudsen KE, Kelly WK, Abida W, Andriole GL, Bangma CH, Bekelman JE, Benson MC, Blanco A, Burnett A, Catalona WJ, Cooney KA, Cooperberg M, Crawford DE, Den RB, Dicker AP, Eggener S, Fleshner N, Freedman ML, Hamdy FC, Hoffman-Censits J, Hurwitz MD, Hyatt C, Isaacs WB, Kane CJ, Kantoff P, Karnes RJ, Karsh LI, Klein EA, Lin DW, Loughlin KR, Lu-Yao G, Malkowicz SB, Mann MJ, Mark JR, McCue PA, Miner MM, Morgan T, Moul JW, Myers RE, Nielsen SM, Obeid E, Pavlovich CP, Peiper SC, Penson DF, Petrylak D, Pettaway CA, Pilarski R, Pinto PA, Poage W, Raj GV, Rebbeck TR, Robson ME, Rosenberg MT, Sandler H, Sartor O, Schaeffer E, Schwartz GF, Shahin MS, Shore ND, Shuch B, Soule HR, Tomlins SA, Trabulsi EJ, Uzzo R, Vander Griend DJ, Walsh PC, Weil CJ, Wender R, Gomella LG. Role of Genetic Testing for Inherited Prostate Cancer Risk: Philadelphia Prostate Cancer Consensus Conference 2017. J Clin Oncol. 2018 Feb 1;36(4):414-424. doi: 10.1200/JCO.2017.74.1173. Epub 2017 Dec 13.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
27 de março de 2019
Conclusão Primária (Estimado)
1 de janeiro de 2029
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de janeiro de 2039
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
15 de janeiro de 2019
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
15 de janeiro de 2019
Primeira postagem (Real)
16 de janeiro de 2019
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
2 de julho de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
1 de julho de 2026
Última verificação
2 de dezembro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças urogenitais
- Doenças Genitais
- Neoplasias Genitais Masculinas
- Neoplasias urogenitais
- Neoplasias por local
- Neoplasias
- Doenças Genitais, Masculino
- Doenças prostáticas
- Doenças Urogenitais Masculinas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Doenças Intestinais
- Neoplasias gastrointestinais
- Neoplasias do Aparelho Digestivo
- Doenças do aparelho digestivo
- Doenças Gastrointestinais
- Neoplasias Colorretais
- Neoplasias Intestinais
- Doenças do cólon
- Síndromes Neoplásicas Hereditárias
- Distúrbios de Deficiência de Reparo do DNA
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Neoplasias prostáticas
- Neoplasias Colorretais, Não Polipose Hereditária
Outros números de identificação do estudo
- 190040
- 19-C-0040
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Descrição do plano IPD
. Todas as IPD registradas no prontuário médico serão compartilhadas com investigadores internos mediante solicitação.
@@@@@@ Além disso, todos os dados de sequenciamento genômico em grande escala serão compartilhados com os assinantes do dbGaP.
Prazo de Compartilhamento de IPD
Dados clínicos disponíveis durante o estudo e indefinidamente.@@@@@@
Os dados genômicos estão disponíveis uma vez que os dados genômicos são carregados por plano de protocolo GDS enquanto o banco de dados estiver ativo.
Critérios de acesso de compartilhamento IPD
Os dados clínicos serão disponibilizados por meio de assinatura do BTRIS e com a permissão do PI do estudo.@@@@@@
Os dados genômicos são disponibilizados via dbGaP por meio de solicitações aos guardiões dos dados.
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDO
- SEIVA
- CIF
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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