Muži s vysokým genetickým rizikem rakoviny prostaty
13. června 2026 aktualizováno: National Cancer Institute (NCI)
Přírodovědná studie mužů s vysokým genetickým rizikem rakoviny prostaty
Pozadí:
Výzkumné studie ukázaly, že genetické změny a rodinná anamnéza mohou u mužů zvýšit riziko rakoviny prostaty. Vědci chtějí sledovat zdraví prostaty mužů, kteří mají specifické genetické změny spojené s rakovinou prostaty, aby jim pomohli dozvědět se více o tom, kteří muži jsou vystaveni vyššímu riziku rakoviny prostaty.
Cíle:
Studovat muže se specifickými genetickými změnami a určit, kdo je vystaven vyššímu riziku vzniku rakoviny prostaty. Zjistit, zda lze určité genetické změny a rodinnou anamnézu použít k prevenci nebo léčbě rakoviny prostaty.
Způsobilost:
Osoby přiřazené k narození muže ve věku 30–75 let, kteří mají jednu nebo více specifických genetických změn, ale nemají rakovinu prostaty.
Design:
- Tato studie neprovádí genetické testování. Všichni účastníci musí mít zdokumentované genetické změny a musí být schopni poskytnout kopii zprávy.
- Před zápisem účastníci poskytnou kopii zdokumentovaných genetických změn a projdou telefonickým rozhovorem, aby určili způsobilost pro studii.
- Při zápisu budou účastníci mít přehled o lékařské a rodinné anamnéze, přezkoumání léků, fyzické vyšetření, odběr krve pro klinické a výzkumné testování a MRI (zobrazování magnetickou rezonancí) prostaty.
- Každý rok budou účastníci opakovat fyzikální vyšetření, anamnézu, rodinnou anamnézu, kontrolu léků, rutinní krevní testy, včetně PSA a testosteronu.
- Každé 2 roky budou účastníci opakovat všechny výše uvedené plus MRI prostaty a krevní testy pro výzkum.
- Pokud jsou fyzické vyšetření, krevní testy nebo MRI kdykoli abnormální, mohou být účastníci požádáni, aby provedli biopsii.
- Pokud biopsie povede k rakovině prostaty, bude účastníkům poskytnuto poradenství ohledně dalších kroků, obecných doporučení pro léčbu a poté bude každý rok následován telefonátem.
- Účastníci mohou požádat o rozhovor s genetickým poradcem.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Detailní popis
Pozadí:
Rakovina prostaty je nejčastějším zhoubným nádorem a druhou hlavní příčinou úmrtí souvisejících s rakovinou u amerických mužů.
Rakovina prostaty má podstatnou dědičnou predispozici a určité genetické varianty, které jsou spojeny se zvýšeným rizikem rakoviny prostaty.
Vyvíjející se přístup ke screeningu rakoviny prostaty je zacílit na populace s rizikem rozvoje rakoviny prostaty na základě jejich genetické predispozice.
Objektivní:
Sledovat přirozenou historii mužů se známými zárodečnými variantami nebo pravděpodobnými patogenními variantami v genech, které je vystavují riziku vzniku rakoviny prostaty.
Způsobilost:
Osoby přidělené při narození muže ve věku 30–75 let.
Zdokumentované zárodečné patogenní nebo pravděpodobné patogenní varianty rizikového genu souvisejícího s rakovinou prostaty: BRCA 1 a 2, geny pro opravu neshody DNA (MMR) spojené s Lynchovým syndromem (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 a EPCAM), HOXB13, ATM, NBN, TP53, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 nebo FANC (FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL a FANCM).
Musí být schopen a ochoten poskytnout informovaný souhlas.
Design:
Zapsáno bude až 500 předmětů.
Účastníci podstoupí odběr krve na prostatický specifický antigen. Na základě těchto výsledků a věku bude účastníkům zváženo provedení biopsie a/nebo pokračujícího sledování, bude-li to možné na základě klinického uvážení.
Účastníci podstoupí základní hodnocení MRI s následnými skeny každé 2 roky, jak je klinicky indikováno.
Po úvodním vyhodnocení budou účastníci podle klinické indikace sledováni, obvykle ve 12měsíčních intervalech, aby se určila jejich hladina PSA, léčba rakoviny prostaty (je-li relevantní) a/nebo stav onemocnění/přežití až do smrti.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
500
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Fatima H Karzai, M.D.
- Telefonní číslo: (301) 480-7174
- E-mail: fatima.karzai@nih.gov
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Anna C Couvillon, C.R.N.P.
- Telefonní číslo: (240) 858-3148
- E-mail: couvilla@mail.nih.gov
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- Nábor
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonní číslo: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
30 let až 75 let (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Osoby, kterým byl muž při narození přiřazen zdokumentovanou zárodečnou variantou v genu souvisejícím s rizikem rakoviny prostaty z certifikované laboratoře CLIA
Popis
- Kritéria pro zařazení:
- Osoby přidělené při narození muže ve věku 30-75 let.
- Dokumentovaná varianta zárodečné linie (tj. patogenní/pravděpodobná patogenní varianta) v genu souvisejícím s rizikem rakoviny prostaty z CLIA certifikované laboratoře: BRCA1 a BRCA2, MMR geny (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 a EPCAM) spojené s Lynchovým syndromem, stejně jako HOXB13, ATM, NBN , TP53, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 nebo FANC (FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL a FANCM).
- Prognóza přežití > 5 let v případě postižení jinou rakovinou
- Schopnost subjektu porozumět a ochota podepsat písemný informovaný souhlas
Kritéria vyloučení:
- Předchozí diagnóza nebo léčba rakoviny prostaty
Známé kontraindikace k MRI:
- Účastníci se nemohou vejít přes MRI skener (radiolog podle uvážení)
- Alergie na MR kontrastní látku
- Účastníci s kardiostimulátory, svorkami mozkového aneuryzmatu, poraněním šrapnelem nebo implantovatelným elektronickým zařízením
- Aktivní doprovodná zdravotní nebo psychologická onemocnění, která mohou zvýšit riziko pro subjekt nebo neschopnost získat informovaný souhlas, podle uvážení hlavního zkoušejícího.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Kohorta 1
Účastníci se zárodečnými patogenními nebo pravděpodobnými patogenními variantami rizikových genů souvisejících s rakovinou prostaty
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Přirozená historie vysokého genetického rizika rakoviny prostaty
Časové okno: jeden rok
|
Sledovat přirozenou historii mužů se známými zárodečnými variantami nebo pravděpodobnými patogenními variantami v genech, které je vystavují vysokému riziku rozvoje rakoviny prostaty
|
jeden rok
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
proveditelnost mpMRI
Časové okno: výchozí hodnoty a každé dva roky až do smrti nebo když jsou splněna kritéria pro vyřazení ze studie
|
otestovat proveditelnost a přesnost víceparametrického zobrazování magnetickou rezonancí (mpMRI) pro lokalizaci a detekci lokálního karcinomu prostaty
|
výchozí hodnoty a každé dva roky až do smrti nebo když jsou splněna kritéria pro vyřazení ze studie
|
|
role mpMRI
Časové okno: výchozí hodnoty a každé dva roky až do smrti nebo když jsou splněna kritéria pro vyřazení ze studie
|
role mpMRI při monitorování účastníků na aktivním dohledu a jako následný nástroj pro monitorování lokální progrese onemocnění
|
výchozí hodnoty a každé dva roky až do smrti nebo když jsou splněna kritéria pro vyřazení ze studie
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Fatima H Karzai, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Al Olama AA, Kote-Jarai Z, Berndt SI, Conti DV, Schumacher F, Han Y, Benlloch S, Hazelett DJ, Wang Z, Saunders E, Leongamornlert D, Lindstrom S, Jugurnauth-Little S, Dadaev T, Tymrakiewicz M, Stram DO, Rand K, Wan P, Stram A, Sheng X, Pooler LC, Park K, Xia L, Tyrer J, Kolonel LN, Le Marchand L, Hoover RN, Machiela MJ, Yeager M, Burdette L, Chung CC, Hutchinson A, Yu K, Goh C, Ahmed M, Govindasami K, Guy M, Tammela TL, Auvinen A, Wahlfors T, Schleutker J, Visakorpi T, Leinonen KA, Xu J, Aly M, Donovan J, Travis RC, Key TJ, Siddiq A, Canzian F, Khaw KT, Takahashi A, Kubo M, Pharoah P, Pashayan N, Weischer M, Nordestgaard BG, Nielsen SF, Klarskov P, Roder MA, Iversen P, Thibodeau SN, McDonnell SK, Schaid DJ, Stanford JL, Kolb S, Holt S, Knudsen B, Coll AH, Gapstur SM, Diver WR, Stevens VL, Maier C, Luedeke M, Herkommer K, Rinckleb AE, Strom SS, Pettaway C, Yeboah ED, Tettey Y, Biritwum RB, Adjei AA, Tay E, Truelove A, Niwa S, Chokkalingam AP, Cannon-Albright L, Cybulski C, Wokolorczyk D, Kluzniak W, Park J, Sellers T, Lin HY, Isaacs WB, Partin AW, Brenner H, Dieffenbach AK, Stegmaier C, Chen C, Giovannucci EL, Ma J, Stampfer M, Penney KL, Mucci L, John EM, Ingles SA, Kittles RA, Murphy AB, Pandha H, Michael A, Kierzek AM, Blot W, Signorello LB, Zheng W, Albanes D, Virtamo J, Weinstein S, Nemesure B, Carpten J, Leske C, Wu SY, Hennis A, Kibel AS, Rybicki BA, Neslund-Dudas C, Hsing AW, Chu L, Goodman PJ, Klein EA, Zheng SL, Batra J, Clements J, Spurdle A, Teixeira MR, Paulo P, Maia S, Slavov C, Kaneva R, Mitev V, Witte JS, Casey G, Gillanders EM, Seminara D, Riboli E, Hamdy FC, Coetzee GA, Li Q, Freedman ML, Hunter DJ, Muir K, Gronberg H, Neal DE, Southey M, Giles GG, Severi G; Breast and Prostate Cancer Cohort Consortium (BPC3); PRACTICAL (Prostate Cancer Association Group to Investigate Cancer-Associated Alterations in the Genome) Consortium; COGS (Collaborative Oncological Gene-environment Study) Consortium; GAME-ON/ELLIPSE Consortium; Cook MB, Nakagawa H, Wiklund F, Kraft P, Chanock SJ, Henderson BE, Easton DF, Eeles RA, Haiman CA. A meta-analysis of 87,040 individuals identifies 23 new susceptibility loci for prostate cancer. Nat Genet. 2014 Oct;46(10):1103-9. doi: 10.1038/ng.3094. Epub 2014 Sep 14.
- Haraldsdottir S, Hampel H, Wei L, Wu C, Frankel W, Bekaii-Saab T, de la Chapelle A, Goldberg RM. Prostate cancer incidence in males with Lynch syndrome. Genet Med. 2014 Jul;16(7):553-7. doi: 10.1038/gim.2013.193. Epub 2014 Jan 16.
- Giri VN, Knudsen KE, Kelly WK, Abida W, Andriole GL, Bangma CH, Bekelman JE, Benson MC, Blanco A, Burnett A, Catalona WJ, Cooney KA, Cooperberg M, Crawford DE, Den RB, Dicker AP, Eggener S, Fleshner N, Freedman ML, Hamdy FC, Hoffman-Censits J, Hurwitz MD, Hyatt C, Isaacs WB, Kane CJ, Kantoff P, Karnes RJ, Karsh LI, Klein EA, Lin DW, Loughlin KR, Lu-Yao G, Malkowicz SB, Mann MJ, Mark JR, McCue PA, Miner MM, Morgan T, Moul JW, Myers RE, Nielsen SM, Obeid E, Pavlovich CP, Peiper SC, Penson DF, Petrylak D, Pettaway CA, Pilarski R, Pinto PA, Poage W, Raj GV, Rebbeck TR, Robson ME, Rosenberg MT, Sandler H, Sartor O, Schaeffer E, Schwartz GF, Shahin MS, Shore ND, Shuch B, Soule HR, Tomlins SA, Trabulsi EJ, Uzzo R, Vander Griend DJ, Walsh PC, Weil CJ, Wender R, Gomella LG. Role of Genetic Testing for Inherited Prostate Cancer Risk: Philadelphia Prostate Cancer Consensus Conference 2017. J Clin Oncol. 2018 Feb 1;36(4):414-424. doi: 10.1200/JCO.2017.74.1173. Epub 2017 Dec 13.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
27. března 2019
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. ledna 2029
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. ledna 2039
Termíny zápisu do studia
První předloženo
15. ledna 2019
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
15. ledna 2019
První zveřejněno (Aktuální)
16. ledna 2019
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
16. června 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
13. června 2026
Naposledy ověřeno
2. prosince 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Urogenitální onemocnění
- Onemocnění genitálií
- Genitální novotvary, muži
- Urogenitální novotvary
- Novotvary podle místa
- Novotvary
- Onemocnění pohlavních orgánů, muž
- Onemocnění prostaty
- Mužská urogenitální onemocnění
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolické choroby
- Střevní nemoci
- Gastrointestinální novotvary
- Novotvary trávicího systému
- Nemoci trávicího systému
- Gastrointestinální onemocnění
- Kolorektální novotvary
- Střevní novotvary
- Onemocnění tlustého střeva
- Neoplastické syndromy, dědičné
- Poruchy opravy DNA-nedostatek
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Nutriční a metabolické nemoci
- Novotvary prostaty
- Kolorektální novotvary, dědičná nepolypóza
Další identifikační čísla studie
- 190040
- 19-C-0040
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
ANO
Popis plánu IPD
. Všechny IPD zaznamenané v lékařském záznamu budou na vyžádání sdíleny s intramurálními vyšetřovateli.
@@@@@@ Kromě toho budou všechna data o genomickém sekvenování ve velkém měřítku sdílena s předplatiteli dbGaP.
Časový rámec sdílení IPD
Klinická data dostupná během studie a neomezeně dlouho.@@@@@@
Genomická data jsou dostupná po nahrání genomických dat podle plánu GDS protokolu, dokud je databáze aktivní.
Kritéria přístupu pro sdílení IPD
Klinická data budou zpřístupněna prostřednictvím předplatného BTRIS a se svolením studie PI.@@@@@@
Genomická data jsou zpřístupňována prostřednictvím dbGaP prostřednictvím požadavků správcům dat.
Typ podpůrných informací pro sdílení IPD
- PROTOKOL STUDY
- MÍZA
- ICF
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .