Hombres con alto riesgo genético de cáncer de próstata
1 de julio de 2026 actualizado por: National Cancer Institute (NCI)
Estudio de Historia Natural de Hombres con Alto Riesgo Genético de Cáncer de Próstata
Fondo:
Los estudios de investigación han demostrado que los cambios genéticos y los antecedentes familiares pueden aumentar el riesgo de cáncer de próstata en un hombre. Los investigadores quieren hacer un seguimiento de la salud de la próstata de los hombres que tienen cambios genéticos específicos asociados con el cáncer de próstata para ayudarlos a aprender más sobre qué hombres tienen un mayor riesgo de cáncer de próstata.
Objetivos:
Para estudiar a hombres con cambios genéticos específicos y determinar quién tiene mayor riesgo de contraer cáncer de próstata. Para estudiar si ciertos cambios genéticos y antecedentes familiares pueden usarse para ayudar a prevenir o tratar el cáncer de próstata.
Elegibilidad:
Personas asignadas como hombres al nacer de 30 a 75 años que tienen uno o más cambios genéticos específicos pero sin cáncer de próstata.
Diseño:
- Este estudio no realiza pruebas genéticas. Todos los participantes deben tener cambios genéticos documentados y poder proporcionar una copia del informe.
- Antes de la inscripción, los participantes proporcionarán una copia de los cambios genéticos documentados y realizarán una entrevista telefónica para determinar la elegibilidad para el estudio.
- En el momento de la inscripción, los participantes tendrán una revisión de antecedentes médicos y familiares, revisión de medicamentos, examen físico, extracción de sangre para pruebas clínicas y de investigación, y MRI (imágenes por resonancia magnética) de la próstata.
- Cada año, los participantes repetirán el examen físico, historial médico, antecedentes familiares, revisión de medicamentos, análisis de sangre de rutina, incluidos PSA y testosterona.
- Cada 2 años, los participantes repetirán todo lo anterior más una resonancia magnética de la próstata y análisis de sangre para la investigación.
- Si, en cualquier momento, el examen físico, los análisis de sangre o la resonancia magnética son anormales, se les puede pedir a los participantes que se hagan una biopsia.
- Si la biopsia resulta en cáncer de próstata, los participantes recibirán asesoramiento sobre los próximos pasos, recomendaciones generales de tratamiento y luego una llamada telefónica cada año.
- Los participantes pueden solicitar hablar con un asesor genético.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Descripción detallada
Fondo:
El cáncer de próstata es la neoplasia maligna más común y la segunda causa principal de muertes relacionadas con el cáncer en los hombres estadounidenses.
El cáncer de próstata tiene una predisposición hereditaria sustancial y ciertas variantes genéticas que están asociadas con un mayor riesgo de cáncer de próstata.
Un enfoque en evolución para la detección del cáncer de próstata es dirigirse a las poblaciones en riesgo de desarrollar cáncer de próstata en función de su predisposición genética.
Objetivo:
Seguir la historia natural de los hombres con variantes germinales conocidas o probables variantes patogénicas en los genes que los ponen en riesgo de desarrollar cáncer de próstata.
Elegibilidad:
Personas asignadas como hombres al nacer que tienen entre 30 y 75 años de edad.
Variantes patogénicas o probables de la línea germinal documentadas en el gen de riesgo relacionado con el cáncer de próstata: BRCA 1 y 2, genes de reparación de errores de coincidencia de ADN (MMR) asociados con el síndrome de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM), HOXB13, ATM, NBN, TP53, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 o FANC (FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL y FANCM).
Debe poder y estar dispuesto a dar su consentimiento informado.
Diseño:
Se inscribirán hasta 500 sujetos.
Los participantes se someterán a una muestra de sangre para el antígeno prostático específico. Según estos resultados y la edad, se considerará a los participantes para una biopsia y/o un seguimiento continuo si es factible según el criterio clínico.
Los participantes se someterán a una evaluación de resonancia magnética inicial con exploraciones de seguimiento cada 2 años según lo indicado clínicamente.
Después de la evaluación inicial, se hará un seguimiento de los participantes según esté clínicamente indicado, generalmente en intervalos de 12 meses, para determinar su nivel de PSA, el tratamiento del cáncer de próstata (si corresponde) y/o el estado de supervivencia/enfermedad hasta la muerte.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
500
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Fatima H Karzai, M.D.
- Número de teléfono: (301) 480-7174
- Correo electrónico: fatima.karzai@nih.gov
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Anna C Couvillon, C.R.N.P.
- Número de teléfono: (240) 858-3148
- Correo electrónico: couvilla@mail.nih.gov
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center
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Contacto:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de teléfono: TTY dial 711 800-411-1222
- Correo electrónico: ccopr@nih.gov
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
30 años a 75 años (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Personas asignadas como varones al nacer con una variante de línea germinal documentada en el gen relacionado con el riesgo de cáncer de próstata de un laboratorio certificado por CLIA
Descripción
- Criterios de inclusión:
- Personas asignadas como hombres al nacer entre las edades de 30 a 75 años.
- Variante de línea germinal documentada (es decir, variante patógena/probablemente patógena) en el gen relacionado con el riesgo de cáncer de próstata de un laboratorio certificado por CLIA: BRCA1 y BRCA2, genes MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM) asociados con el síndrome de Lynch, así como HOXB13, ATM, NBN , TP53, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 o FANC (FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL y FANCM).
- Pronóstico de supervivencia >5 años si se ve afectado por otro cáncer
- Capacidad del sujeto para comprender y voluntad para firmar un documento de consentimiento informado por escrito
Criterio de exclusión:
- Diagnóstico o tratamiento previo para el cáncer de próstata
Contraindicación conocida para la resonancia magnética:
- Participantes que no pueden pasar a través del escáner de resonancia magnética (a discreción del radiólogo)
- Alergia al medio de contraste de RM
- Participantes con marcapasos, clips de aneurisma cerebral, lesión por metralla o dispositivo electrónico implantable
- Enfermedades médicas o psicológicas concomitantes activas que puedan aumentar el riesgo para el sujeto o la imposibilidad de obtener el consentimiento informado, a criterio del investigador principal.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Cohorte 1
Participantes con variantes patogénicas de línea germinal o patogénicas probables en genes de riesgo relacionados con el cáncer de próstata
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Historia natural del alto riesgo genético de cáncer de próstata
Periodo de tiempo: un año
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Seguir la historia natural de los hombres con variantes germinales conocidas o probables variantes patogénicas en genes que los ponen en alto riesgo de desarrollar cáncer de próstata.
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un año
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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viabilidad de mpMRI
Periodo de tiempo: al inicio y cada dos años hasta la muerte o cuando se cumplan los criterios para la eliminación del estudio
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probar la viabilidad y precisión de la resonancia magnética multiparamétrica (mpMRI) para la localización y detección del cáncer de próstata local
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al inicio y cada dos años hasta la muerte o cuando se cumplan los criterios para la eliminación del estudio
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papel de la mpMRI
Periodo de tiempo: al inicio y cada dos años hasta la muerte o cuando se cumplan los criterios para la eliminación del estudio
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papel de la mpMRI en el seguimiento de los participantes en vigilancia activa y como herramienta de seguimiento para controlar la progresión de la enfermedad local
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al inicio y cada dos años hasta la muerte o cuando se cumplan los criterios para la eliminación del estudio
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Fatima H Karzai, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Al Olama AA, Kote-Jarai Z, Berndt SI, Conti DV, Schumacher F, Han Y, Benlloch S, Hazelett DJ, Wang Z, Saunders E, Leongamornlert D, Lindstrom S, Jugurnauth-Little S, Dadaev T, Tymrakiewicz M, Stram DO, Rand K, Wan P, Stram A, Sheng X, Pooler LC, Park K, Xia L, Tyrer J, Kolonel LN, Le Marchand L, Hoover RN, Machiela MJ, Yeager M, Burdette L, Chung CC, Hutchinson A, Yu K, Goh C, Ahmed M, Govindasami K, Guy M, Tammela TL, Auvinen A, Wahlfors T, Schleutker J, Visakorpi T, Leinonen KA, Xu J, Aly M, Donovan J, Travis RC, Key TJ, Siddiq A, Canzian F, Khaw KT, Takahashi A, Kubo M, Pharoah P, Pashayan N, Weischer M, Nordestgaard BG, Nielsen SF, Klarskov P, Roder MA, Iversen P, Thibodeau SN, McDonnell SK, Schaid DJ, Stanford JL, Kolb S, Holt S, Knudsen B, Coll AH, Gapstur SM, Diver WR, Stevens VL, Maier C, Luedeke M, Herkommer K, Rinckleb AE, Strom SS, Pettaway C, Yeboah ED, Tettey Y, Biritwum RB, Adjei AA, Tay E, Truelove A, Niwa S, Chokkalingam AP, Cannon-Albright L, Cybulski C, Wokolorczyk D, Kluzniak W, Park J, Sellers T, Lin HY, Isaacs WB, Partin AW, Brenner H, Dieffenbach AK, Stegmaier C, Chen C, Giovannucci EL, Ma J, Stampfer M, Penney KL, Mucci L, John EM, Ingles SA, Kittles RA, Murphy AB, Pandha H, Michael A, Kierzek AM, Blot W, Signorello LB, Zheng W, Albanes D, Virtamo J, Weinstein S, Nemesure B, Carpten J, Leske C, Wu SY, Hennis A, Kibel AS, Rybicki BA, Neslund-Dudas C, Hsing AW, Chu L, Goodman PJ, Klein EA, Zheng SL, Batra J, Clements J, Spurdle A, Teixeira MR, Paulo P, Maia S, Slavov C, Kaneva R, Mitev V, Witte JS, Casey G, Gillanders EM, Seminara D, Riboli E, Hamdy FC, Coetzee GA, Li Q, Freedman ML, Hunter DJ, Muir K, Gronberg H, Neal DE, Southey M, Giles GG, Severi G; Breast and Prostate Cancer Cohort Consortium (BPC3); PRACTICAL (Prostate Cancer Association Group to Investigate Cancer-Associated Alterations in the Genome) Consortium; COGS (Collaborative Oncological Gene-environment Study) Consortium; GAME-ON/ELLIPSE Consortium; Cook MB, Nakagawa H, Wiklund F, Kraft P, Chanock SJ, Henderson BE, Easton DF, Eeles RA, Haiman CA. A meta-analysis of 87,040 individuals identifies 23 new susceptibility loci for prostate cancer. Nat Genet. 2014 Oct;46(10):1103-9. doi: 10.1038/ng.3094. Epub 2014 Sep 14.
- Haraldsdottir S, Hampel H, Wei L, Wu C, Frankel W, Bekaii-Saab T, de la Chapelle A, Goldberg RM. Prostate cancer incidence in males with Lynch syndrome. Genet Med. 2014 Jul;16(7):553-7. doi: 10.1038/gim.2013.193. Epub 2014 Jan 16.
- Giri VN, Knudsen KE, Kelly WK, Abida W, Andriole GL, Bangma CH, Bekelman JE, Benson MC, Blanco A, Burnett A, Catalona WJ, Cooney KA, Cooperberg M, Crawford DE, Den RB, Dicker AP, Eggener S, Fleshner N, Freedman ML, Hamdy FC, Hoffman-Censits J, Hurwitz MD, Hyatt C, Isaacs WB, Kane CJ, Kantoff P, Karnes RJ, Karsh LI, Klein EA, Lin DW, Loughlin KR, Lu-Yao G, Malkowicz SB, Mann MJ, Mark JR, McCue PA, Miner MM, Morgan T, Moul JW, Myers RE, Nielsen SM, Obeid E, Pavlovich CP, Peiper SC, Penson DF, Petrylak D, Pettaway CA, Pilarski R, Pinto PA, Poage W, Raj GV, Rebbeck TR, Robson ME, Rosenberg MT, Sandler H, Sartor O, Schaeffer E, Schwartz GF, Shahin MS, Shore ND, Shuch B, Soule HR, Tomlins SA, Trabulsi EJ, Uzzo R, Vander Griend DJ, Walsh PC, Weil CJ, Wender R, Gomella LG. Role of Genetic Testing for Inherited Prostate Cancer Risk: Philadelphia Prostate Cancer Consensus Conference 2017. J Clin Oncol. 2018 Feb 1;36(4):414-424. doi: 10.1200/JCO.2017.74.1173. Epub 2017 Dec 13.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
27 de marzo de 2019
Finalización primaria (Estimado)
1 de enero de 2029
Finalización del estudio (Estimado)
1 de enero de 2039
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
15 de enero de 2019
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
15 de enero de 2019
Publicado por primera vez (Actual)
16 de enero de 2019
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
2 de julio de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
1 de julio de 2026
Última verificación
2 de diciembre de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades urogenitales
- Enfermedades Genitales
- Neoplasias Genitales Masculinas
- Neoplasias urogenitales
- Neoplasias por sitio
- Neoplasias
- Enfermedades Genitales Masculinas
- Enfermedades prostáticas
- Enfermedades urogenitales masculinas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades intestinales
- Neoplasias Gastrointestinales
- Neoplasias del Sistema Digestivo
- Enfermedades del Sistema Digestivo
- Enfermedades Gastrointestinales
- Neoplasias colorrectales
- Neoplasias Intestinales
- Enfermedades del Colon
- Síndromes Neoplásicos Hereditarios
- Trastornos por deficiencia en la reparación del ADN
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Neoplasias prostáticas
- Neoplasias Colorrectales Hereditarias No Polipósicas
Otros números de identificación del estudio
- 190040
- 19-C-0040
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Descripción del plan IPD
. Todas las IPD registradas en el registro médico se compartirán con los investigadores internos si así lo solicitan.
@@@@@@ Además, todos los datos de secuenciación genómica a gran escala se compartirán con los suscriptores de dbGaP.
Marco de tiempo para compartir IPD
Datos clínicos disponibles durante el estudio y de forma indefinida.@@@@@@
Los datos genómicos están disponibles una vez que los datos genómicos se cargan según el plan GDS del protocolo mientras la base de datos esté activa.
Criterios de acceso compartido de IPD
Los datos clínicos estarán disponibles mediante suscripción a BTRIS y con el permiso del IP del estudio.@@@@@@
Los datos genómicos están disponibles a través de dbGaP a través de solicitudes a los custodios de datos.
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDIO
- SAVIA
- CIF
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .