韩国特发性支气管扩张症的 WGS (WGS_UNK_BE)
2019年1月23日 更新者：Jae-Joon Yim、Seoul National University Hospital
韩国特发性支气管扩张症患者的全基因组测序以鉴定致病变异
韩国特发性支气管扩张症患者及其家人的全基因组测序将用于鉴定致病变异。
研究概览
详细说明
特发性支气管扩张症可能是囊性纤维化、原发性纤毛运动障碍等遗传性疾病的一种表现。这些罕见遗传病的诊断至关重要，不仅因为一些罕见病开发出已经有效的治疗方案，而且综合征的检测使我们能够在它们恶化之前检测其他器官损伤。
已经开发了几种诊断工具；然而，由于疾病的遗传异质性，基因组的筛查效果有限。 更何况，尤其是在韩国，由遗传病引起的特发性支气管扩张症很少见，大多数诊所只能评估专门的诊断工具，如专门的基因组、汗液氯化物测试和纤毛运动的电磁检测工具。
全基因组测序可能是识别导致特发性支气管扩张的被忽视遗传病和探索韩国患者致病变异异质性的绝佳解决方案。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
20
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Seoul、大韩民国、110-744
- 招聘中
- Division of Pulmonology and Critical Care Medicine, Department of Internal Medicine and Lung Institute of Medical Research Center, Seoul National University College of Medicine
-
接触：
- Jae-Joon Yim, MD
- 电话号码：+82-2-2072-2059
- 邮箱：yimjj@snu.ac.kr
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
在首尔大学医院门诊就诊的患者中，将纳入支气管扩张病因不明的支气管扩张患者及其家属。
描述
纳入标准：
- 如果患者有经计算机断层扫描（CT）证实的支气管扩张。
- 患者的临床特征适合于纤毛功能障碍性疾病（原发性纤毛运动障碍、囊性纤维化）、α1-抗胰蛋白酶缺乏症和原发性免疫缺陷（高免疫球蛋白 E 综合征、低丙种球蛋白血症、活化磷酸肌醇 3-激酶 (PI3K) δ 综合征、裸淋巴细胞综合征）
- 患者没有引起支气管扩张的明显医疗事件。
排除标准：
- 如果患者不同意或退出
- 如果患者有任何明确的引起支气管扩张的病因，包括艾滋病、恶性肿瘤、接受免疫抑制剂或化疗。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：以家庭为基础
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
支气管扩张症
将招募没有明显支气管扩张病因的支气管扩张患者。
没有支气管扩张症的患者家属也将被纳入，以确定患者特异性变异。
|
将对患者及其家人进行全基因组测序。
在WGS检测到的变异中，致病变异将通过分离分析进行分析。
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
全基因组测序确诊患者数
大体时间：3年
|
本研究的主要目的是评估全基因组测序 (WGS) 对韩国特发性支气管扩张症患者的有效性。
新诊断为 WGS 且之前未被诊断的患者人数将是主要结果。
|
3年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Jae-June Yim, MD、Division of Pulmonology and Critical Care Medicine, Seoul National University College of Medicine
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Hill AT, Sullivan AL, Chalmers JD, De Soyza A, Elborn SJ, Floto AR, Grillo L, Gruffydd-Jones K, Harvey A, Haworth CS, Hiscocks E, Hurst JR, Johnson C, Kelleher PW, Bedi P, Payne K, Saleh H, Screaton NJ, Smith M, Tunney M, Whitters D, Wilson R, Loebinger MR. British Thoracic Society Guideline for bronchiectasis in adults. Thorax. 2019 Jan;74(Suppl 1):1-69. doi: 10.1136/thoraxjnl-2018-212463. No abstract available.
- Lonni S, Chalmers JD, Goeminne PC, McDonnell MJ, Dimakou K, De Soyza A, Polverino E, Van de Kerkhove C, Rutherford R, Davison J, Rosales E, Pesci A, Restrepo MI, Torres A, Aliberti S. Etiology of Non-Cystic Fibrosis Bronchiectasis in Adults and Its Correlation to Disease Severity. Ann Am Thorac Soc. 2015 Dec;12(12):1764-70. doi: 10.1513/AnnalsATS.201507-472OC.
- Chandrasekaran R, Mac Aogain M, Chalmers JD, Elborn SJ, Chotirmall SH. Geographic variation in the aetiology, epidemiology and microbiology of bronchiectasis. BMC Pulm Med. 2018 May 22;18(1):83. doi: 10.1186/s12890-018-0638-0.
- Splinter K, Adams DR, Bacino CA, Bellen HJ, Bernstein JA, Cheatle-Jarvela AM, Eng CM, Esteves C, Gahl WA, Hamid R, Jacob HJ, Kikani B, Koeller DM, Kohane IS, Lee BH, Loscalzo J, Luo X, McCray AT, Metz TO, Mulvihill JJ, Nelson SF, Palmer CGS, Phillips JA 3rd, Pick L, Postlethwait JH, Reuter C, Shashi V, Sweetser DA, Tifft CJ, Walley NM, Wangler MF, Westerfield M, Wheeler MT, Wise AL, Worthey EA, Yamamoto S, Ashley EA; Undiagnosed Diseases Network. Effect of Genetic Diagnosis on Patients with Previously Undiagnosed Disease. N Engl J Med. 2018 Nov 29;379(22):2131-2139. doi: 10.1056/NEJMoa1714458. Epub 2018 Oct 10.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (预期的)
2019年1月1日
初级完成 (预期的)
2021年8月1日
研究完成 (预期的)
2021年12月1日
研究注册日期
首次提交
2019年1月16日
首先提交符合 QC 标准的
2019年1月16日
首次发布 (实际的)
2019年1月18日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2019年1月25日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2019年1月23日
最后验证
2019年1月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.