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WGS de bronquiectasias idiopáticas coreanas (WGS_UNK_BE)

23 de enero de 2019 actualizado por: Jae-Joon Yim, Seoul National University Hospital

Secuenciación del genoma completo de pacientes coreanos con bronquiectasias idiopáticas para la identificación de variantes causantes de enfermedades

Se realizará la secuenciación del genoma completo de pacientes coreanos con bronquiectasias idiopáticas y sus familias para identificar las variantes que causan la enfermedad.

Descripción general del estudio

Estado

Desconocido

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Las bronquiectasias idiopáticas pueden ser una manifestación de enfermedades genéticas como la fibrosis quística, la discinesia ciliar primaria, etc. El diagnóstico de estas enfermedades genéticas raras es crucial no solo porque algunas de las enfermedades raras ya han desarrollado opciones de tratamiento efectivas, sino también porque la detección del síndrome nos permite para detectar otros daños en los órganos antes del deterioro de los mismos.

Se han desarrollado varias herramientas de diagnóstico; sin embargo, el panel genético tiene una eficacia de detección limitada debido a la heterogeneidad genética de las enfermedades. Aún más, especialmente en Corea, la incidencia de bronquiectasias idiopáticas causadas por la enfermedad genética es rara, la mayoría de las clínicas se han limitado a evaluar herramientas de diagnóstico especializadas como los paneles genéticos especializados, la prueba de cloruro en sudor y las herramientas de detección electromagnética para el movimiento ciliar.

La secuenciación del genoma completo puede ser una excelente solución para identificar las enfermedades genéticas desatendidas que causan bronquiectasias idiopáticas y explorar la heterogeneidad de las variantes que causan enfermedades en pacientes coreanos.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

20

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Corea, república de
      • Seoul, Corea, república de, 110-744
        • Reclutamiento
        • Division of Pulmonology and Critical Care Medicine, Department of Internal Medicine and Lung Institute of Medical Research Center, Seoul National University College of Medicine
        • Contacto:
          • Jae-Joon Yim, MD
          • Número de teléfono: +82-2-2072-2059
          • Correo electrónico: yimjj@snu.ac.kr

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Entre los pacientes que visitan la clínica ambulatoria del Hospital de la Universidad Nacional de Seúl, se inscribirán los pacientes con bronquiectasias que no tengan una etiología clara de las bronquiectasias y sus familias.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Si el paciente tiene bronquiectasias comprobadas por tomografía computarizada (TC).
  • Las características clínicas del paciente son adecuadas para la enfermedad de disfunción ciliar (discinesia ciliar primaria, fibrosis quística), deficiencia de alfa1-antitripsina e inmunodeficiencia primaria (síndrome de hiperinmunoglobulina E, hipogammaglobulinemia, síndrome delta de fosfoinositida 3-quinasa activada (PI3K), síndrome de linfocitos desnudos)
  • El paciente no tiene eventos médicos aparentes que causen bronquiectasias.

Criterio de exclusión:

  • Si el paciente no está de acuerdo o se retira
  • Si el paciente tiene alguna etiología clara que cause bronquiectasias, incluido el SIDA, malignidad, esté recibiendo inmunosupresores o quimioterapia.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Basado en la familia
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Bronquiectasias
Se inscribirá al paciente con bronquiectasias que no tenga una etiología aparente causante de bronquiectasias. También se inscribirá a la familia del paciente que no tenga bronquiectasias para identificar las variantes específicas del paciente.
Prueba de diagnóstico: Secuenciación del genoma completo
Se realizará la secuenciación del genoma completo de los pacientes y sus familiares. Entre las variantes detectadas por WGS, las variantes que causan enfermedades se analizarán mediante análisis de segregación.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Número de pacientes diagnosticados mediante secuenciación del genoma completo
Periodo de tiempo: 3 años
El objetivo principal de este estudio es evaluar la eficacia de la secuenciación del genoma completo (WGS) para pacientes con bronquiectasias idiopáticas en Corea. El número de pacientes recién diagnosticados con WGS que no han sido diagnosticados previamente será el resultado primario.
3 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Seoul National University Hospital

Investigadores

  • Investigador principal: Jae-June Yim, MD, Division of Pulmonology and Critical Care Medicine, Seoul National University College of Medicine

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Anticipado)

1 de enero de 2019

Finalización primaria (Anticipado)

1 de agosto de 2021

Finalización del estudio (Anticipado)

1 de diciembre de 2021

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

16 de enero de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

16 de enero de 2019

Publicado por primera vez (Actual)

18 de enero de 2019

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

25 de enero de 2019

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

23 de enero de 2019

Última verificación

1 de enero de 2019

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • WGS_UNK_BE

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

No

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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