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WGS de la bronchectasie idiopathique coréenne (WGS_UNK_BE)

23 janvier 2019 mis à jour par: Jae-Joon Yim, Seoul National University Hospital

Séquençage du génome entier de patients coréens atteints de bronchectasie idiopathique pour l'identification des variants pathogènes

Le séquençage complet du génome de patients coréens atteints de bronchectasie idiopathique et de leur famille sera effectué pour identifier les variants pathogènes.

Aperçu de l'étude

Statut

Inconnue

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

La bronchectasie idiopathique peut être une manifestation de maladies génétiques telles que la mucoviscidose, la dyskinésie ciliaire primitive, etc. Le diagnostic de ces maladies génétiques rares est crucial non seulement parce que certaines des maladies rares ont développé des options de traitement déjà efficaces, mais aussi la détection du syndrome nous permet pour détecter d'autres dommages aux organes avant la détérioration de ceux-ci.

Plusieurs outils de diagnostic ont été développés ; cependant, le panel génétique a une efficacité de dépistage limitée en raison de l'hétérogénéité génétique des maladies. De plus, en particulier en Corée, l'incidence de la bronchectasie idiopathique causée par la maladie génétique est rare, la plupart des cliniques se sont limitées à évaluer des outils de diagnostic spécialisés tels que les panels génétiques spécialisés, le test de chlorure de sueur et les outils de détection électromagnétique du mouvement ciliaire.

Le séquençage du génome entier peut être une excellente solution pour identifier les maladies génétiques négligées à l'origine de la bronchectasie idiopathique et explorer l'hétérogénéité des variants pathogènes chez les patients coréens.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

20

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Corée, République de
      • Seoul, Corée, République de, 110-744
        • Recrutement
        • Division of Pulmonology and Critical Care Medicine, Department of Internal Medicine and Lung Institute of Medical Research Center, Seoul National University College of Medicine
        • Contact:
          • Jae-Joon Yim, MD
          • Numéro de téléphone: +82-2-2072-2059
          • E-mail: yimjj@snu.ac.kr

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Parmi les patients visitant la clinique externe de l'hôpital de l'Université nationale de Séoul, les patients atteints de bronchectasie qui n'ont pas d'étiologie claire de la bronchectasie et leur famille seront inscrits.

La description

Critère d'intégration:

  • Si le patient a une bronchectasie prouvée par tomodensitométrie (CT).
  • Les caractéristiques cliniques du patient sont adaptées à la maladie de la dysfonction ciliaire (dyskinésie ciliaire primitive, mucoviscidose), au déficit en alpha1-antitrypsine et au déficit immunitaire primaire (syndrome d'hyper-immunoglobuline E, hypogammaglobulinémie, syndrome delta de la phosphoinositide 3-kinase activée (PI3K), syndrome des lymphocytes nus)
  • Le patient n'a aucun événement médical apparent provoquant une bronchectasie.

Critère d'exclusion:

  • Si le patient n'est pas d'accord ou se retire
  • Si le patient a une étiologie claire provoquant une bronchectasie, y compris le SIDA, une tumeur maligne, recevant un immunosuppresseur ou une chimiothérapie.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Basé sur la famille
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Bronchiectasie
Le patient atteint de bronchectasie qui n'a pas d'étiologie causant la bronchectasie apparente sera inscrit. La famille du patient qui n'a pas de bronchectasie sera également inscrite pour identifier les variantes spécifiques au patient.
Test diagnostique: Séquençage du génome entier
Le séquençage complet du génome des patients et de leur famille sera effectué. Parmi les variantes détectées par WGS, les variantes pathogènes seront analysées à l'aide d'une analyse de ségrégation.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nombre de patients diagnostiqués en utilisant le séquençage du génome entier
Délai: 3 années
L'objectif principal de cette étude est d'évaluer l'efficacité du séquençage du génome entier (WGS) pour les patients atteints de bronchectasie idiopathique en Corée. Le nombre de patients nouvellement diagnostiqués avec WGS qui n'ont pas été diagnostiqués auparavant sera le résultat principal.
3 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Seoul National University Hospital

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Jae-June Yim, MD, Division of Pulmonology and Critical Care Medicine, Seoul National University College of Medicine

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Anticipé)

1 janvier 2019

Achèvement primaire (Anticipé)

1 août 2021

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 décembre 2021

Dates d'inscription aux études

Première soumission

16 janvier 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

16 janvier 2019

Première publication (Réel)

18 janvier 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

25 janvier 2019

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

23 janvier 2019

Dernière vérification

1 janvier 2019

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • WGS_UNK_BE

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Non

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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