이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

한국인 특발성 기관지확장증의 WGS (WGS_UNK_BE)

2019년 1월 23일 업데이트: Jae-Joon Yim, Seoul National University Hospital

질병 유발 변이체 식별을 위한 한국인 특발성 기관지확장증 환자의 전체 게놈 염기서열 분석

국내 특발성 기관지확장증 환자와 그 가족을 대상으로 전체 유전체 염기서열 분석을 통해 질병 유발 변이체를 규명한다.

연구 개요

상태

알려지지 않은

정황

개입 / 치료

상세 설명

특발성 기관지확장증은 낭포성 섬유증, 원발성 섬모 운동 이상증 등과 같은 유전 질환의 징후일 수 있습니다. 이러한 희귀 유전 질환의 진단은 일부 희귀 질환이 이미 효과적인 치료 옵션을 개발했기 때문에 중요할 뿐만 아니라 증후군의 발견이 우리를 가능하게 합니다. 악화되기 전에 다른 장기 손상을 감지합니다.

여러 진단 도구가 개발되었습니다. 그러나 유전자 패널은 질병의 유전적 이질성으로 인해 선별 효능이 제한적입니다. 더욱이 특히 국내에서는 유전질환에 의한 특발성 기관지확장증의 발생이 드물어 대부분의 진료소에서는 특수유전패널, 땀염화물검사, 섬모체운동 전자파탐지기 등의 전문진단도구를 평가하는 데 한계가 있었다.

전체 게놈 시퀀싱은 특발성 기관지확장증을 유발하는 소외된 유전 질환을 식별하고 한국 환자에서 질병 유발 변이의 이질성을 탐색하는 훌륭한 솔루션이 될 수 있습니다.

연구 유형

관찰

등록 (예상)

20

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 대한민국
      • Seoul, 대한민국, 110-744
        • 모병
        • Division of Pulmonology and Critical Care Medicine, Department of Internal Medicine and Lung Institute of Medical Research Center, Seoul National University College of Medicine
        • 연락하다:
          • Jae-Joon Yim, MD
          • 전화번호: +82-2-2072-2059
          • 이메일: yimjj@snu.ac.kr

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

서울대학교병원 외래를 방문하는 환자 중 기관지확장증의 원인이 명확하지 않은 기관지확장증 환자와 그 가족을 대상으로 한다.

설명

포함 기준:

  • 컴퓨터단층촬영(CT)으로 기관지확장증이 확인된 경우.
  • 환자의 임상적 특징은 섬모 기능 장애 질환(원발성 섬모 운동 이상증, 낭포성 섬유증), 알파1-항트립신 결핍증, 원발성 면역 결핍증(고면역글로불린 E 증후군, 저감마글로불린혈증, 활성화된 포스포이노시타이드 3-키나아제(PI3K) 델타 증후군, 베어 림프구 증후군)
  • 환자는 기관지 확장증을 유발하는 명백한 의학적 사건이 없습니다.

제외 기준:

  • 환자가 동의하지 않거나 철회하는 경우
  • AIDS, 악성종양 등 기관지확장증을 유발하는 명확한 병인이 있거나 면역억제제를 투여받고 있거나 화학요법을 받고 있는 경우.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 가족 기반
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
기관지확장증
명백한 기관지확장증 유발 병인이 없는 기관지확장증 환자가 등록됩니다. 기관지확장증이 없는 환자의 가족도 등록하여 환자별 변이를 식별합니다.
진단 검사: 전체 게놈 시퀀싱
환자와 그 가족의 전체 게놈 시퀀싱이 수행됩니다. WGS에서 검출된 변이 중 질병을 유발하는 변이는 분리 분석을 통해 분석합니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
Whole genome sequencing을 이용한 진단환자 수
기간: 3 년
본 연구의 1차 목적은 국내 특발성 기관지확장증 환자를 대상으로 전체 유전체 시퀀싱(WGS)의 효과를 평가하는 것이다. 이전에 진단되지 않은 WGS로 새로 진단된 환자의 수가 주요 결과가 됩니다.
3 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Seoul National University Hospital

수사관

  • 수석 연구원: Jae-June Yim, MD, Division of Pulmonology and Critical Care Medicine, Seoul National University College of Medicine

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (예상)

2019년 1월 1일

기본 완료 (예상)

2021년 8월 1일

연구 완료 (예상)

2021년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2019년 1월 16일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2019년 1월 16일

처음 게시됨 (실제)

2019년 1월 18일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2019년 1월 25일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2019년 1월 23일

마지막으로 확인됨

2019년 1월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • WGS_UNK_BE

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

전체 게놈 시퀀싱에 대한 임상 시험

유사한 임상시험 검색

스폰서 및 공동 작업자

건강 상태

약물 개입

CROs by country

CROs in Senegal

정황

희귀 질병

약물 개입

식이 보충제

스폰서 / 협력자

위치

구독하다