Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

WGS av koreansk idiopatisk bronkiektasi (WGS_UNK_BE)

23 januari 2019 uppdaterad av: Jae-Joon Yim, Seoul National University Hospital

Helgenomsekvensering av koreanska patienter med idiopatisk bronkiektasi för identifiering av sjukdomsorsakande varianter

Helgenomsekvensering av koreanska patienter med idiopatisk bronkiektasi och deras familj kommer att utföra för att identifiera sjukdomsorsakande varianter.

Studieöversikt

Status

Okänd

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Idiopatisk bronkiektasi kan vara en manifestation av genetiska sjukdomar som cystisk fibros, primär ciliär dyskinesi etc. Diagnos av dessa sällsynta genetiska sjukdomar är avgörande inte bara för att vissa av de sällsynta sjukdomarna redan utvecklat effektiva behandlingsalternativ, utan även upptäckten av syndrom gör det möjligt för oss att upptäcka andra organskador innan de försämras.

Flera diagnostiska verktyg har utvecklats; emellertid har den genetiska panelen begränsad screeningseffektivitet på grund av den genetiska heterogeniteten hos sjukdomar. Ännu mer, särskilt i Korea, är förekomsten av idiopatisk bronkiektasi orsakad av den genetiska sjukdomen sällsynt, de flesta kliniker har begränsat sig till att bedöma specialiserade diagnostiska verktyg som de specialiserade genetiska panelerna, svettkloridtest och de elektromagnetiska detekteringsverktygen för ciliärrörelser.

Helgenomsekvensering kan vara en utmärkt lösning för att identifiera de försummade genetiska sjukdomarna som orsakar idiopatisk bronkiektasi och utforska heterogeniteten hos sjukdomsorsakande varianter hos koreanska patienter.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

20

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Korea, Republiken av
      • Seoul, Korea, Republiken av, 110-744
        • Rekrytering
        • Division of Pulmonology and Critical Care Medicine, Department of Internal Medicine and Lung Institute of Medical Research Center, Seoul National University College of Medicine
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Bland patienterna som besöker Seoul National Univerisity Hospitals poliklinik kommer bronkiektaspatienter som inte har någon tydlig etiologi för bronkiektasi och deras familj att registreras.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Om patienten har bronkiektasi påvisad med datortomografi (CT).
  • De kliniska egenskaperna hos patienten är lämpliga för ciliär dysfunktionssjukdom (primär ciliär dyskinesi, cystisk fibros), alfa1-antitrypsinbrist och primär immunbrist (hyperimmunoglobulin E-syndrom, hypogammaglobulinemi, aktiverat fosfoinositid 3-kinas (PI3K)-syndrom (PI3K) nakna lymfocytsyndrom)
  • Patienten har inga uppenbara medicinska händelser som orsakar bronkiektasi.

Exklusions kriterier:

  • Om patienten inte håller med eller drar sig tillbaka
  • Om patienten har någon tydlig etiologi som orsakar bronkiektasi inklusive AIDS, malignitet, får immunsuppressiva medel eller kemoterapi.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Familjebaserat
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Bronkiektasis
Patienten med bronkiektasi som inte har någon uppenbar bronkiektas-orsakande etiologi kommer att inskrivas. Patientens familj som inte har någon bronkiektasi kommer också att registreras för att identifiera de patientspecifika varianterna.
Diagnostiskt test: Helgenomsekvensering
Helgenomsekvensering av patienter och deras familjer kommer att utföras. Bland de varianter som detekteras av WGS kommer sjukdomsframkallande varianter att analyseras med hjälp av segregationsanalys.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Antal diagnostiserade patienter med hjälp av helgenomsekvensering
Tidsram: 3 år
Det primära syftet med denna studie är att utvärdera effektiviteten av helgenomsekvensering (WGS) för patienter med idiopatisk bronkiektasis i Korea. Antalet patienter som nyligen diagnostiserats med WGS som tidigare inte är diagnostiserade kommer att vara det primära resultatet.
3 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Seoul National University Hospital

Utredare

  • Huvudutredare: Jae-June Yim, MD, Division of Pulmonology and Critical Care Medicine, Seoul National University College of Medicine

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Förväntat)

1 januari 2019

Primärt slutförande (Förväntat)

1 augusti 2021

Avslutad studie (Förväntat)

1 december 2021

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

16 januari 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

16 januari 2019

Första postat (Faktisk)

18 januari 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

25 januari 2019

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

23 januari 2019

Senast verifierad

1 januari 2019

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • WGS_UNK_BE

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Nej

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Cystisk fibros

Kliniska prövningar på Helgenomsekvensering

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Cambodia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera