Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

WGS корейской идиопатической бронхоэктазии (WGS_UNK_BE)

23 января 2019 г. обновлено: Jae-Joon Yim, Seoul National University Hospital

Полногеномное секвенирование корейских пациентов с идиопатическими бронхоэктазами для выявления вариантов, вызывающих заболевание

Секвенирование всего генома корейских пациентов с идиопатическими бронхоэктазами и членов их семей будет проводиться для выявления вариантов, вызывающих заболевание.

Обзор исследования

Статус

Неизвестный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Идиопатические бронхоэктазы могут быть проявлением генетических заболеваний, таких как муковисцидоз, первичная цилиарная дискинезия и др. Диагностика этих редких генетических заболеваний имеет решающее значение не только потому, что для некоторых редких заболеваний разработаны уже эффективные варианты лечения, но и выявление синдрома позволяет нам выявить другие органные повреждения до ухудшения их состояния.

Было разработано несколько диагностических инструментов; однако генетическая панель имеет ограниченную эффективность скрининга из-за генетической гетерогенности заболеваний. Более того, особенно в Корее, случаи идиопатических бронхоэктазов, вызванных генетическим заболеванием, редки, большинство клиник ограничиваются оценкой специализированных диагностических инструментов, таких как специализированные генетические панели, тест на хлориды пота и инструменты электромагнитного обнаружения движения ресничек.

Секвенирование всего генома может быть отличным решением для выявления забытых генетических заболеваний, вызывающих идиопатические бронхоэктазы, и изучения гетерогенности вариантов, вызывающих заболевание, у корейских пациентов.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

20

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Корея, Республика
      • Seoul, Корея, Республика, 110-744
        • Рекрутинг
        • Division of Pulmonology and Critical Care Medicine, Department of Internal Medicine and Lung Institute of Medical Research Center, Seoul National University College of Medicine
        • Контакт:
          • Jae-Joon Yim, MD
          • Номер телефона: +82-2-2072-2059
          • Электронная почта: yimjj@snu.ac.kr

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Среди пациентов, посещающих амбулаторную клинику Госпиталя Сеульского национального университета, будут зачислены больные бронхоэктазами, у которых нет четкой этиологии бронхоэктазов, и члены их семей.

Описание

Критерии включения:

  • Если у больного бронхоэктазы подтверждены компьютерной томографией (КТ).
  • Клинические особенности пациента соответствуют дисфункции ресничек (первичная цилиарная дискинезия, муковисцидоз), дефициту альфа-1-антитрипсина и первичному иммунодефициту (синдром гипериммуноглобулина Е, гипогаммаглобулинемия, синдром активированной фосфоинозитид-3-киназы (PI3K) дельта, голый лимфоцитарный синдром)
  • У пациента нет явных медицинских событий, вызывающих бронхоэктазы.

Критерий исключения:

  • Если пациент не согласен или отказывается
  • Если у пациента имеется какая-либо четкая этиология, вызывающая бронхоэктазы, в том числе СПИД, злокачественные новообразования, прием иммунодепрессантов или химиотерапия.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Семейный
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Бронхоэктазы
Пациенты с бронхоэктазами, у которых нет явной этиологии, вызывающей бронхоэктазы, будут включены в исследование. Семья пациента, у которого нет бронхоэктатической болезни, также будет включена в исследование для выявления специфических для пациента вариантов.
Диагностический тест: Полногеномное секвенирование
Будет проведено полногеномное секвенирование пациентов и членов их семей. Среди вариантов, обнаруженных с помощью WGS, варианты, вызывающие заболевание, будут проанализированы с помощью сегрегационного анализа.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Количество диагностированных пациентов с использованием полногеномного секвенирования
Временное ограничение: 3 года
Основная цель этого исследования — оценить эффективность полногеномного секвенирования (WGS) у пациентов с идиопатическими бронхоэктазами в Корее. Первичным результатом будет количество пациентов с недавно диагностированным WGS, которым ранее не был поставлен диагноз.
3 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Seoul National University Hospital

Следователи

  • Главный следователь: Jae-June Yim, MD, Division of Pulmonology and Critical Care Medicine, Seoul National University College of Medicine

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Ожидаемый)

1 января 2019 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

1 августа 2021 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

1 декабря 2021 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

16 января 2019 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

16 января 2019 г.

Первый опубликованный (Действительный)

18 января 2019 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

25 января 2019 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

23 января 2019 г.

Последняя проверка

1 января 2019 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • WGS_UNK_BE

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Нет

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Полногеномное секвенирование

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Bangladesh

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться