Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

WGS av koreansk idiopatisk bronkiektasi (WGS_UNK_BE)

23. januar 2019 oppdatert av: Jae-Joon Yim, Seoul National University Hospital

Helgenomsekvensering av koreanske pasienter med idiopatisk bronkiektasi for identifisering av sykdomsfremkallende varianter

Helgenomsekvensering av koreanske pasienter med idiopatisk bronkiektasi og deres familie vil utføre for å identifisere sykdomsfremkallende varianter.

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Idiopatisk bronkiektasi kan være en manifestasjon av genetiske sykdommer som cystisk fibrose, primær ciliær dyskinesi, etc. Diagnostisering av disse sjeldne genetiske sykdommene er avgjørende ikke bare fordi noen av de sjeldne sykdommene utviklet allerede effektive behandlingsalternativer, men også påvisning av syndrom gjør det mulig for oss å oppdage andre organskader før forringelsen av dem.

Det er utviklet flere diagnostiske verktøy; Imidlertid har det genetiske panelet begrenset screeningseffekt på grunn av sykdommers genetiske heterogenitet. Enda mer, spesielt i Korea, er forekomsten av idiopatisk bronkiektasi forårsaket av den genetiske sykdommen sjelden, de fleste klinikker har begrenset seg til å vurdere spesialiserte diagnostiske verktøy som de spesialiserte genetiske panelene, svettekloridtest og elektromagnetiske deteksjonsverktøy for ciliær bevegelse.

Helgenomsekvensering kan være en utmerket løsning for å identifisere de neglisjerte genetiske sykdommene som forårsaker idiopatisk bronkiektasi og utforske heterogeniteten til sykdomsfremkallende varianter hos koreanske pasienter.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

20

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

  • Navn: Jae-June Yim, MD
  • Telefonnummer: +82-2-2072-2059
  • E-post: yimjj@snu.ac.kr

Studiesteder

  • Korea, Republikken
      • Seoul, Korea, Republikken, 110-744
        • Rekruttering
        • Division of Pulmonology and Critical Care Medicine, Department of Internal Medicine and Lung Institute of Medical Research Center, Seoul National University College of Medicine
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Blant pasientene som besøker Seoul National Univerisity Hospital poliklinikk, vil bronkiektasipasienter som ikke har noen klar etiologi for bronkiektasi og deres familie bli registrert.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Hvis pasienten har bronkiektasi påvist ved computertomografi (CT).
  • De kliniske egenskapene til pasienten er egnet for ciliær dysfunksjonssykdom (primær ciliær dyskinesi, cystisk fibrose), alfa1-antitrypsin-mangel og primær immundefekt (hyper-immunoglobulin E-syndrom, hypogammaglobulinemi, aktivert fosfoinositid 3-Kinase (PI3K) syndrom (PI3K) bare lymfocytt syndrom)
  • Pasienten har ingen tilsynelatende medisinske hendelser som forårsaker bronkiektasi.

Ekskluderingskriterier:

  • Dersom pasienten ikke er enig eller trekker seg
  • Hvis pasienten har en klar etiologi som forårsaker bronkiektasi inkludert AIDS, malignitet, mottar immunsuppressiva eller kjemoterapi.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Familiebasert
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Bronkiektasi
Pasienten med bronkiektasi som ikke har tilsynelatende bronkiektase-forårsakende etiologi vil bli registrert. Pasientens familie som ikke har bronkiektasi vil også bli registrert for å identifisere de pasientspesifikke variantene.
Diagnostisk test: Helgenomsekvensering
Helgenomsekvensering av pasienter og deres familie vil bli utført. Blant variantene påvist av WGS vil sykdomsfremkallende varianter analyseres ved bruk av segregeringsanalyse.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Antall diagnostiserte pasienter ved bruk av helgenomsekvensering
Tidsramme: 3 år
Hovedmålet med denne studien er å evaluere effektiviteten av helgenomsekvensering (WGS) for idiopatiske bronkiektasipasienter i Korea. Antall pasienter nylig diagnostisert med WGS som tidligere ikke er diagnostisert vil være det primære utfallet.
3 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Seoul National University Hospital

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Jae-June Yim, MD, Division of Pulmonology and Critical Care Medicine, Seoul National University College of Medicine

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Forventet)

1. januar 2019

Primær fullføring (Forventet)

1. august 2021

Studiet fullført (Forventet)

1. desember 2021

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

16. januar 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

16. januar 2019

Først lagt ut (Faktiske)

18. januar 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

25. januar 2019

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

23. januar 2019

Sist bekreftet

1. januar 2019

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • WGS_UNK_BE

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Nei

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Cystisk fibrose

Kliniske studier på Helgenomsekvensering

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in South Korea

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere