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韓国の特発性気管支拡張症のWGS (WGS_UNK_BE)

2019年1月23日 更新者：Jae-Joon Yim、Seoul National University Hospital

病気の原因となる変異体の同定のための特発性気管支拡張症の韓国人患者の全ゲノム解読

韓国の特発性気管支拡張症患者とその家族の全ゲノム解読が行われ、病気の原因となる変異体が特定される予定だ。

調査の概要

状態

わからない

条件

介入・治療

詳細な説明

特発性気管支拡張症は、嚢胞性線維症、原発性毛様体ジスキネジアなどの遺伝性疾患の症状である可能性があります。これらの希少な遺伝性疾患の診断は、一部の希少疾患ではすでに効果的な治療選択肢が開発されているためだけでなく、症候群の検出により重要であるためです。他の臓器の損傷を悪化する前に検出します。

いくつかの診断ツールが開発されています。しかし、疾患の遺伝的不均一性のため、遺伝子パネルのスクリーニング有効性は限られています。 さらに、特に韓国では、遺伝性疾患によって引き起こされる特発性気管支拡張症の発生率はまれであり、ほとんどの診療所では、特殊な遺伝子パネル、汗塩化物検査、繊毛運動の電磁検出ツールなどの特殊な診断ツールの評価が限られています。

全ゲノム配列決定は、特発性気管支拡張症を引き起こす無視されている遺伝性疾患を特定し、韓国人患者における疾患の原因となる変異の不均一性を調査するための優れた解決策となる可能性がある。

研究の種類

観察的

入学 (予想される)

20

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • 大韓民国
      • Seoul、大韓民国、110-744
        • 募集
        • Division of Pulmonology and Critical Care Medicine, Department of Internal Medicine and Lung Institute of Medical Research Center, Seoul National University College of Medicine
        • コンタクト：
          • Jae-Joon Yim, MD
          • 電話番号：+82-2-2072-2059
          • メール：yimjj@snu.ac.kr

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

ソウル大学病院の外来を受診する患者のうち、気管支拡張症の原因が明確でない気管支拡張症患者とその家族が対象となる。

説明

包含基準:

  • 患者が気管支拡張症であることがコンピューター断層撮影 (CT) によって証明された場合。
  • 患者の臨床的特徴は、毛様体機能不全疾患（原発性毛様体ジスキネジア、嚢胞性線維症）、α1-アンチトリプシン欠乏症、および原発性免疫不全症（高免疫グロブリンE症候群、低ガンマグロブリン血症、活性化ホスホイノシチド3-キナーゼ（PI3K）デルタ症候群、ベアリンパ球症候群)
  • 患者には気管支拡張症を引き起こす明らかな医学的事象はありません。

除外基準:

  • 患者様が同意されない場合、または撤回された場合
  • 患者にAIDS、悪性腫瘍などの気管支拡張症を引き起こす明らかな病因がある場合、免疫抑制剤または化学療法を受けている場合。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：家族ベース
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
気管支拡張症
気管支拡張症を引き起こす明らかな病因を持たない気管支拡張症患者が登録されます。 気管支拡張症を患っていない患者の家族も、患者特有の変異を特定するために登録される。
診断テスト：全ゲノム配列決定
患者とその家族の全ゲノム解読が行われます。 WGSで検出された変異のうち、疾患を引き起こす変異は分離分析を用いて解析されます。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
全ゲノム配列決定を使用して診断された患者の数
時間枠：3年
この研究の主な目的は、韓国の特発性気管支拡張症患者に対する全ゲノム配列決定（WGS）の有効性を評価することです。 WGS と新たに診断されたが、これまで診断されていなかった患者の数が主要評価項目となります。
3年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Seoul National University Hospital

捜査官

  • 主任研究者：Jae-June Yim, MD、Division of Pulmonology and Critical Care Medicine, Seoul National University College of Medicine

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (予想される)

2019年1月1日

一次修了 (予想される)

2021年8月1日

研究の完了 (予想される)

2021年12月1日

試験登録日

最初に提出

2019年1月16日

QC基準を満たした最初の提出物

2019年1月16日

最初の投稿 (実際)

2019年1月18日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2019年1月25日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2019年1月23日

最終確認日

2019年1月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • WGS_UNK_BE

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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