Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A koreai idiopátiás bronchiectasia WGS-je (WGS_UNK_BE)

2019. január 23. frissítette: Jae-Joon Yim, Seoul National University Hospital

Idiopátiás bronchiectasisban szenvedő koreai betegek teljes genom szekvenálása a betegséget okozó változatok azonosítására

Az idiopátiás bronchiectasisban szenvedő koreai betegek és családtagjaik teljes genom szekvenálását végzik el a betegséget okozó változatok azonosítására.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Ismeretlen

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Az idiopátiás bronchiectasia olyan genetikai betegségek megnyilvánulása lehet, mint a cisztás fibrózis, primer ciliáris dyskinesia stb. Ezeknek a ritka genetikai betegségeknek a diagnosztizálása nemcsak azért kulcsfontosságú, mert néhány ritka betegség már hatékony kezelési lehetőséget fejlesztett ki, hanem a szindróma felismerése is lehetővé teszi számunkra, hogy egyéb szervi károsodások észlelésére azok romlása előtt.

Számos diagnosztikai eszközt fejlesztettek ki; azonban a genetikai panel korlátozott szűrési hatékonysággal rendelkezik a betegségek genetikai heterogenitása miatt. Még ennél is több, különösen Koreában, a genetikai betegség által okozott idiopátiás bronchiectasis előfordulása ritka, a legtöbb klinika csak olyan speciális diagnosztikai eszközök értékelésére korlátozódik, mint a speciális genetikai panelek, a verejték-klorid teszt és a ciliáris mozgás elektromágneses érzékelő eszközei.

A teljes genom szekvenálása kiváló megoldás lehet az idiopátiás bronchiectasist okozó, elhanyagolt genetikai betegségek azonosítására és a betegséget okozó variánsok heterogenitásának feltárására koreai betegeknél.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

20

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Koreai Köztársaság
      • Seoul, Koreai Köztársaság, 110-744
        • Toborzás
        • Division of Pulmonology and Critical Care Medicine, Department of Internal Medicine and Lung Institute of Medical Research Center, Seoul National University College of Medicine
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A Szöuli Nemzeti Egyetemi Kórház járóbeteg-klinikájára látogató betegek közé olyan bronchiectasis betegeket vonnak be, akiknek nincs egyértelmű etiológiája a bronchiectasisnak, és családjukat.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Ha a betegnek komputertomográfiával (CT) igazolt bronchiectasisa van.
  • A beteg klinikai jellemzői alkalmasak ciliáris diszfunkció betegségre (primer ciliáris dyskinesia, cisztás fibrózis), alfa1-antitripszin-hiányra és primer immunhiányra (hiperimmunglobulin E szindróma, hypogammaglobulinémia, aktivált foszfoinozitid szindróma, 3-kináz-kináz). csupasz limfocita szindróma)
  • A betegnek nem észlelhető bronchiectasist okozó orvosi eseménye.

Kizárási kritériumok:

  • Ha a beteg nem ért egyet vagy visszavonul
  • Ha a betegnek bármilyen egyértelmű etiológiája van, amely bronchiectasist okoz, beleértve az AIDS-et, rosszindulatú daganatokat, immunszuppresszív vagy kemoterápiás kezelést kap.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Családi alapú
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Bronchiectasis
Olyan bronchiectasisban szenvedő beteget vesznek fel, akinek nincs nyilvánvaló hörgőt okozó etiológiája. A beteg-specifikus variánsok azonosítása érdekében a beteg családját is bevonják, akinek nincs bronchiectasisa.
Diagnosztikai vizsgálat: A teljes genom szekvenálása
A betegek és családtagjaik teljes genom szekvenálását elvégzik. A WGS által kimutatott változatok közül a betegséget okozó variánsokat szegregációs analízissel elemezzük.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Diagnosztizált betegek száma teljes genom szekvenálás segítségével
Időkeret: 3 év
A tanulmány elsődleges célja a teljes genomszekvenálás (WGS) hatékonyságának értékelése idiopátiás bronchiectasisban szenvedő betegeknél Koreában. A WGS-ben újonnan diagnosztizált, korábban nem diagnosztizált betegek száma lesz az elsődleges eredmény.
3 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Seoul National University Hospital

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Jae-June Yim, MD, Division of Pulmonology and Critical Care Medicine, Seoul National University College of Medicine

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Várható)

2019. január 1.

Elsődleges befejezés (Várható)

2021. augusztus 1.

A tanulmány befejezése (Várható)

2021. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2019. január 16.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2019. január 16.

Első közzététel (Tényleges)

2019. január 18.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2019. január 25.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2019. január 23.

Utolsó ellenőrzés

2019. január 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • WGS_UNK_BE

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

Nem

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Cisztás fibrózis

Klinikai vizsgálatok a A teljes genom szekvenálása

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Myanmar

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

Iratkozz fel