WGS de bronquiectasia idiopática coreana (WGS_UNK_BE)
23 de janeiro de 2019 atualizado por: Jae-Joon Yim, Seoul National University Hospital
Sequenciamento completo do genoma de pacientes coreanos com bronquiectasia idiopática para identificação de variantes causadoras de doenças
O sequenciamento completo do genoma de pacientes coreanos com bronquiectasia idiopática e sua família será realizado para identificar variantes causadoras da doença.
Visão geral do estudo
Status
Desconhecido
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A bronquiectasia idiopática pode ser uma manifestação de doenças genéticas, como fibrose cística, discinesia ciliar primária, etc. detectar outros danos aos órgãos antes da deterioração dos mesmos.
Várias ferramentas de diagnóstico foram desenvolvidas; no entanto, o painel genético tem eficácia de triagem limitada devido à heterogeneidade genética das doenças. Ainda mais, especialmente na Coréia, a incidência de bronquiectasia idiopática causada pela doença genética é rara, a maioria das clínicas se limita a avaliar ferramentas de diagnóstico especializadas, como painéis genéticos especializados, teste de cloreto de suor e ferramentas de detecção eletromagnética para movimento ciliar.
O sequenciamento completo do genoma pode ser uma excelente solução para identificar as doenças genéticas negligenciadas que causam bronquiectasias idiopáticas e explorar a heterogeneidade das variantes causadoras de doenças em pacientes coreanos.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
20
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
-
Seoul, Republica da Coréia, 110-744
- Recrutamento
- Division of Pulmonology and Critical Care Medicine, Department of Internal Medicine and Lung Institute of Medical Research Center, Seoul National University College of Medicine
-
Contato:
- Jae-Joon Yim, MD
- Número de telefone: +82-2-2072-2059
- E-mail: yimjj@snu.ac.kr
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Entre os pacientes que visitam o ambulatório do Hospital da Universidade Nacional de Seul, pacientes com bronquiectasia sem etiologia clara de bronquiectasia e suas famílias serão inscritos.
Descrição
Critério de inclusão:
- Se o paciente tiver bronquiectasias comprovadas por tomografia computadorizada (TC).
- As características clínicas do paciente são adequadas para doença de disfunção ciliar (discinesia ciliar primária, fibrose cística), deficiência de alfa1-antitripsina e deficiência imunológica primária (síndrome de hiperimunoglobulina E, hipogamaglobulinemia, fosfoinositídeo 3-quinase ativada (PI3K) síndrome delta, síndrome de linfócitos nus)
- O paciente não apresenta eventos médicos aparentes que causem bronquiectasias.
Critério de exclusão:
- Se o paciente não concordar ou desistir
- Se o paciente tiver qualquer etiologia clara causando bronquiectasia, incluindo AIDS, malignidade, recebendo imunossupressores ou quimioterapia.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Familiar
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Bronquiectasia
O paciente com bronquiectasia sem etiologia aparente causadora de bronquiectasia será inscrito.
A família do paciente que não tem bronquiectasia também será inscrita para identificar as variantes específicas do paciente.
|
Será realizado o sequenciamento completo do genoma dos pacientes e seus familiares.
Entre as variantes detectadas pelo WGS, as variantes causadoras de doenças serão analisadas por análise de segregação.
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Número de pacientes diagnosticados usando sequenciamento do genoma completo
Prazo: 3 anos
|
O objetivo principal deste estudo é avaliar a eficácia do sequenciamento do genoma completo (WGS) para pacientes com bronquiectasia idiopática na Coréia.
O número de pacientes recém-diagnosticados com WGS que não foram diagnosticados anteriormente será o desfecho primário.
|
3 anos
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Jae-June Yim, MD, Division of Pulmonology and Critical Care Medicine, Seoul National University College of Medicine
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Hill AT, Sullivan AL, Chalmers JD, De Soyza A, Elborn SJ, Floto AR, Grillo L, Gruffydd-Jones K, Harvey A, Haworth CS, Hiscocks E, Hurst JR, Johnson C, Kelleher PW, Bedi P, Payne K, Saleh H, Screaton NJ, Smith M, Tunney M, Whitters D, Wilson R, Loebinger MR. British Thoracic Society Guideline for bronchiectasis in adults. Thorax. 2019 Jan;74(Suppl 1):1-69. doi: 10.1136/thoraxjnl-2018-212463. No abstract available.
- Lonni S, Chalmers JD, Goeminne PC, McDonnell MJ, Dimakou K, De Soyza A, Polverino E, Van de Kerkhove C, Rutherford R, Davison J, Rosales E, Pesci A, Restrepo MI, Torres A, Aliberti S. Etiology of Non-Cystic Fibrosis Bronchiectasis in Adults and Its Correlation to Disease Severity. Ann Am Thorac Soc. 2015 Dec;12(12):1764-70. doi: 10.1513/AnnalsATS.201507-472OC.
- Chandrasekaran R, Mac Aogain M, Chalmers JD, Elborn SJ, Chotirmall SH. Geographic variation in the aetiology, epidemiology and microbiology of bronchiectasis. BMC Pulm Med. 2018 May 22;18(1):83. doi: 10.1186/s12890-018-0638-0.
- Splinter K, Adams DR, Bacino CA, Bellen HJ, Bernstein JA, Cheatle-Jarvela AM, Eng CM, Esteves C, Gahl WA, Hamid R, Jacob HJ, Kikani B, Koeller DM, Kohane IS, Lee BH, Loscalzo J, Luo X, McCray AT, Metz TO, Mulvihill JJ, Nelson SF, Palmer CGS, Phillips JA 3rd, Pick L, Postlethwait JH, Reuter C, Shashi V, Sweetser DA, Tifft CJ, Walley NM, Wangler MF, Westerfield M, Wheeler MT, Wise AL, Worthey EA, Yamamoto S, Ashley EA; Undiagnosed Diseases Network. Effect of Genetic Diagnosis on Patients with Previously Undiagnosed Disease. N Engl J Med. 2018 Nov 29;379(22):2131-2139. doi: 10.1056/NEJMoa1714458. Epub 2018 Oct 10.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Antecipado)
1 de janeiro de 2019
Conclusão Primária (Antecipado)
1 de agosto de 2021
Conclusão do estudo (Antecipado)
1 de dezembro de 2021
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
16 de janeiro de 2019
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
16 de janeiro de 2019
Primeira postagem (Real)
18 de janeiro de 2019
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
25 de janeiro de 2019
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
23 de janeiro de 2019
Última verificação
1 de janeiro de 2019
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do aparelho digestivo
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Respiratórias
- Doenças pulmonares
- Manifestações Neurológicas
- Anomalias congénitas
- Lactente, Recém Nascido, Doenças
- Doenças brônquicas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Otorrinolaringológicas
- Distúrbios do Movimento
- Doenças pancreáticas
- Anormalidades, Múltiplas
- Ciliopatias
- Bronquiectasia
- Fibrose cística
- Discinesias
- Distúrbios da Motilidade Ciliar
Outros números de identificação do estudo
- WGS_UNK_BE
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Não
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
Ensaios clínicos em Sequenciamento completo do genoma
-
Imperial College London Diabetes CentreDesconhecidoDistúrbios Mendelianos | Desordem genética | Nova mutação | Distúrbio hereditário | Mutação De Novo | Doença hereditária | Defeitos de Gene ÚnicoEmirados Árabes Unidos